烟雾病会遗传吗？

亲人确诊了烟雾病，会不会遗传？确实很多人都会有这个疑问，毕竟这是一种不太常见的疾病，很多人从来都没有听说过。

首先来说什么是遗传病，遗传病有很多种，像我们熟知的白化病、血友病、唐氏综合症等等，有明确导致发病原因的基因异常，根据遗传谱系，可以推断得出下一代会不会患病。

日本2019年的一项调查发现，约有11.8%的烟雾病患者有家族史。2008年和2012年日本的研究中有家族史的烟雾病患者所占比例高达15.4%和14.9%。这一比例在中国略低一些，但我们在临床工作中，也经常可见到一家人中有多人患有烟雾病的。

在家族性发病的烟雾病患者中，70%出现在同一代人中。在家族有人患MMD的情况下，同代人患病概率是正常人的42倍，患者后代的患病率比正常人高出34倍。在具有强遗传性的MMD家系中，常呈现常染色体显性遗传模式。

目前的调查显示，烟雾病主要在中日韩三国发病率较高，而在欧美白种人中发病率很低，而且也确实有学着发现烟雾病相对于正常人存在着一些特征性的基因突变。

2011年中国学者刘万洋博士证实RNF213基因的突变与汉族烟雾病的易感性有关，其R4810K与A4399T突变分别与缺血型烟雾病与出血型烟雾病相关。但是根据目前的研究，还无法完全明确这个基因突变究竟是如何导致烟雾病的。此外，还有一些其它的基因突变也被证实和烟雾病相关。当然，也有不少烟雾病患者中，没有找到这个基因突变。

2011年中国学者刘万洋博士证实RNF213基因的突变与汉族烟雾病的易感性有关，其R4810K与A4399T突变分别与缺血型烟雾病与出血型烟雾病相关。但是根据目前的研究，还无法完全明确这个基因突变究竟是如何导致烟雾病的。此外，还有一些其它的基因突变也被证实和烟雾病相关。当然，也有不少烟雾病患者中，没有找到这个基因突变。

2011年中国学者刘万洋博士证实RNF213基因的突变与汉族烟雾病的易感性有关，其R4810K与A4399T突变分别与缺血型烟雾病与出血型烟雾病相关。但是根据目前的研究，还无法完全明确这个基因突变究竟是如何导致烟雾病的。此外，还有一些其它的基因突变也被证实和烟雾病相关。当然，也有不少烟雾病患者中，没有找到这个基因突变。

因为烟雾病平时可能没有症状或者症状轻微，但是容易突发脑溢血或者脑梗塞，造成致死、致残等严重后果，给家族造成沉重的经济负担。如果家里有人患了烟雾病，那么和他有血缘的亲属，得烟雾病的概率非常高，所以最好都进行一下筛查。一般来说，做一个头颅的MRA就可以发现烟雾病。如果发现了，就可以再做进一步的评估。如果没有发现，那么可以过几年再复查一个。早期发现，早期治疗，可以非常好地减少突发脑溢血和脑梗塞的概率。

烟雾病不算通常意义上的遗传病，但是有一定的遗传因素在里面，出现家族聚集发病的概率大约是10-15%。因此，一旦有人确诊，有必要对患者亲属进行筛查。

参考文献

• 宋晓雯,张谦,赵继宗.烟雾病流行病学研究进展【J】.中华脑血管病杂志(电子版).2021(01):9-15
• 陈靓,郭莉丽,王振宇,何永生.烟雾病的发病及演变机制与现代治疗探索【J】.实用医院临床杂志.2021(02):210-213
• Baba T,Houkin K,Kuroda S.Novel epidemiological features of moyamoya disease[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2008,79(8):900-904.
• Hoshino H,Izawa Y,Suzuki N,et al.Epidemiological features of moyamoya disease in Japan[J].Neurol Med Chir (Tokyo),2012,52(5):295-208.
• Sato Y,Kazumata K,Nakatani E,et al.Characteristics of moyamoya disease based on national registry data in Japan[J].Stroke,2019,50(8):1973-1980.
• Ikezaki K,Inamura T,Kawano T,et al.Clinical features of probable Moyamoya disease in Japan[J].Clinical Neurology&Neurosurgery,1997,99 Suppl 2(supp-S2):S173.
• Liu W, Morito D, Takashima S, et al. Identification of RNF213 as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development. PLOS ONE. 2011;6(7):e22542. doi:10.1371/journal.pone.0022542