烟雾病

烟雾病是一种罕见的脑血管疾病。 烟雾病的主要特征是颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞。为了补偿脑血流的减少，脑底及脑表面的细小血管代偿性扩张，形成了烟雾状血管网，因此得名烟雾病。 烟雾病可分为缺血型和出血型。缺血型烟雾病主要表现为短暂性脑缺血发作、脑梗死等，患者可能出现偏瘫、失语、感觉障碍等症状。出血型烟雾病则可能导致脑出血，患者会出现剧烈头痛、呕吐、昏迷等症状。 烟雾病的病因尚不明确，可能与遗传、环境等多种因素有关。目前，诊断烟雾病主要依靠脑血管造影等检查。治疗方法主要有药物治疗、手术治疗等。手术方式包括脑血管重建术等，目的是改善脑部供血，降低脑缺血和脑出血的风险。烟雾病如果不及时治疗，可能会导致严重的神经功能障碍，甚至危及生命。因此，一旦出现疑似烟雾病的症状，应及时就医，进行全面的检查和诊断，以便采取有效的治疗措施。

请烟雾病患者，尤其家属，反复仔细耐心阅读这篇文章，对于了解疾病、治疗非常重要！经常有患者或家属没有认真阅读，提出文章里已经说的很清楚的问题！门诊时间有限，不可能全面解释下述内容，就算解释清楚，您也不可能一下子能理解和记住！请谅解！烟雾病是以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发引起特征性的颅底异常血管网（全脑血管造影时如烟雾样，日语为Moyamoya，故得名）形成的脑血管疾病。其病因至今尚未明。患者早期主要由于血管狭窄表现为脑缺血症状，后期由于大量烟雾样血管增生，该增生由于发育不良容易破裂，以脑出血症状为主，同时可以合并脑缺血症状。烟雾病的上述血管病变原因不明。下图左侧为正常人左侧脑血管DSA造影的正侧位，右侧为一个烟雾病患者的典型表现，可见颈内动脉（黄箭头）发出的2个分支血管（红箭头）闭塞消失不显影，侧位（右下图）可见烟雾样血管（红箭头）。上图为正常人脑血管CTA成像图：人脑的血管就像河流灌溉农田庄家一样，当大河（颈总动脉末端）流向小河支流（大脑中动脉、前动脉）发生堵塞时，下游的小河支流及其水系网络逐渐干涸闭塞，小河灌溉的庄稼（脑组织）会缺血发生枯萎或死亡（脑缺血或梗死），因此在发现大河流向小河的支流引水（搭桥），以免小河的支流河道淤塞，无法引水进入。不是等到庄稼明显枯萎、死亡再去饮水（搭桥）。因此越早饮水（搭桥），小河的支流及其水网保存越完好，其灌溉的庄稼（脑组织）越不易受到影响。烟雾综合征：也有上述血管病变，但同时有高血压，糖尿病，高血脂，甲亢等其他疾病，或者有大量烟酒嗜好等。近年来门诊遇到很多患者发现一侧血管完全堵塞的，另以外一侧基本正常的，也是应该尽早颅内外血管搭桥手术！临床表现：缺血型：常见有不明原因的头痛、头晕、头昏症状，症状可轻可重；也可以出现短暂语言不流利，肢体麻木、发力等表现；除上述表现外，儿童患者还可表现为生气、哭闹或活动后昏厥发作，容易被忽视或误诊。出血型：成年患者多表现为自发性脑室出血、脑内出血等。表现为突发头痛、恶心呕吐，昏迷，偏瘫等。烟雾病的危害：患者随时随地可以突发脑梗塞或脑出血，导致肢体瘫痪、视力下降、昏迷等，严重可致残或死亡！说白了，就是看运气。烟雾病患者随时可以发生脑梗塞或脑出血，无法根治，一生当中反复发生脑梗塞或脑出血，致死或致残，是家庭和社会沉重的负担！遗憾的是没有根治的手段，很多患者正值青壮年因病残疾或出血死亡!从某种程度来说，可以称为“血管癌”。为什么诊断烟雾病后，及时无明显症状也要尽早搭桥？原因：烟雾病患者颅内血管会随着年龄增大越来越差，堵塞越来越厉害！打个比方：人脑的大动脉血流向更细的脑血管内流动，好比大河里水向众多小河网里流动。烟雾病的人脑大动脉严重狭窄或闭塞，就好比大河向小河网流动受阻，时间长了小河网河床会缩小，甚至淤塞，河网不通畅。此时在饮水来，也难以大面积有效灌溉。检查方法：头颈部CT血管成像（CTA），头颈部磁共振血管成像（MRA），脑血管造影（DSA）三者任一检查均可明确诊断。手术指征：所有明确诊断为烟雾病的患者（一般小于65岁）。（昏迷或完全偏瘫者除外）烟雾综合征患者，特别是合并糖尿病患者，首先选择内科药物治疗，特别注意三餐前后（不是仅仅测量早餐前后血糖）血糖控制，因为血糖控制不理想，可以直接导致血管堵塞。如果血管未控制好，搭桥手术再成功，也意义不大，因为高血糖会导致血管堵塞。高血脂患者手术前一定要注意饮食，以及药物控制，保持血脂正常（低密度脂蛋白小于1.8mmol/L），否则极易发生血管堵塞。术后仍然注意定期检查血脂，控制饮食，对保持血管通畅极其重要。手术时机：1.脑出血急性期暂缓手术，脑室出血或脑出血患者恢复后一月可考虑手术。2.脑梗塞急性期不适合手术，因为此时手术极其容易发生脑梗加重导致意外，此时最好服用肠溶阿司匹林、降血脂药物等疏通血管，等脑梗急性期过后再手术，这样更安全。服药期间定期复查（每1-2个月）头颅磁共振弥散，了解脑梗是否稳定。脑梗急性期病灶在头颅磁共振弥散上为高信号，在稳定期为低信号。经常有患者家属治病心情迫切，要求在脑梗塞急性期手术，这是很危险的。曾有几位患者不听劝说，术后发生脑梗塞加重。手术意义：搭桥手术可降低发生再出血或脑梗的概率，但不能完全避免再次出血或梗塞。文献统计，患者如果早期及时有效的接受双侧颅内外血管重建手术，寿命有可能接近于正常人。手术危险性：本人这里的手术安全性达95%以上，一般无后遗症。手术技术本身已经非常成熟，主要风险是疾病本身，因为烟雾病疾病本身特点就是随时随地可发生出血或脑梗塞，并且无法预测，任何人无法控制！为什么烟雾病术后仍然随时随地可以发生脑出血和脑梗，完全看运气？因为烟雾病脑出血或者脑梗的根本原因在于堵塞病变的脑血管本身无法被更换下来，还在颅内，打个比方，这些血管就像家中老化的自来水管，遗憾的是脑血管无法向自来水管一样可以更换，做手术搭桥知识绕过堵塞的地方给颅内增加血供。堵塞严重的地方还在，随着时间推移还在继续加重。颅内老化的血管（如同老化的自来水管）随时还可以堵塞或者破裂，就是脑梗或出血！手术难度：搭桥手术难度对于从事的医生来说，技术本身难度并不大！非常程序化的操作。手术方法：该病目前无根治性治疗方法。但是可以通过早期手术—颅内外血管重建术改善脑缺血，降低烟雾病样血管的压力，减少脑出血发生概率。而且手术越早进行，效果越好。由于烟雾病的根本原因是脑缺血引起，因此尽早手术将颅外血管引入颅内供应脑组织是治疗的最有效方法。特别是自发性脑室出血病人极其家属，出血吸收后可以完全没有不适，由于对手术的恐惧，抱有侥幸心理，迟迟不愿意接受颅内外血管搭桥手术，等到二次手术出血时才后悔，此时常常已丧失机会，留下遗憾。我们在临床中经常遇到第一次出血后没有及时接受搭桥手术治疗，之后发生多次出血致残致死的患者。颅内外血管重建术（颞浅动脉-大脑中动脉分支吻合术）；将颅外的耳屏前方的颞浅动脉与颅内大脑中动脉分支吻合，将颅外血供引入缺血的颅内动脉系统，改善脑缺血。间接颅内外血管重建术（主要为颞肌贴敷术+硬脑膜翻转术+颞浅动脉贴敷术）：将颅外颞部肌肉、颞浅动脉、脑膜血管贴敷于脑表面，原先缺血的脑组织会诱导硬脑膜和颞肌的血管增生向脑组织供血，改善脑缺血。此过程一般需3-6个月。联合搭桥术，即联合上述两种方法，以最大程度的向脑内供血，效果最佳。（我这里即是采用这种联合搭桥方法）手术简要过程：全麻-头皮切开-将颞浅动脉（来自未闭塞的颅外血管的颈外动脉分支）从头皮上分离下来作为供血动脉-颅骨外颞肌肌肉从颅骨分离-颅骨骨瓣打开（开颅）-硬脑膜打开并翻转（间接搭桥内容之一）-显微镜下寻找脑表面颈内动脉的未闭塞的较粗的大脑中动脉分支血管（其近端的颈内动脉已闭塞）作为接受血液的血管-颞浅动脉与大脑中动脉分支血管吻合（直接搭桥）-颞肌肉覆盖脑表面（间接搭桥内容之一）-骨瓣复位（去除部分以让颅外的颞肌肉及颞浅动脉从颅骨缺口进入颅内供血，所以术后患者会发现颅骨有一缺损凹陷的地方）-头皮切口缝合手术结束。注：术中如果发现没有合适的受血血管，即脑表面大脑中动脉分支血管太细（这也是发现烟雾病后建议尽早搭桥的原因，否则血管越来越差，无法直接搭桥），无法与颞浅动脉结合吻合接受颅外供血，则是间接搭桥术（硬脑膜打开并翻转+颞肌肉覆盖脑表面）。可见所有患者都可以做间接搭桥，直接搭桥则不一定能进行，能进行的大概在95%以上。必须请注意一下3点：1.烟雾病搭桥手术只是降低脑出血或者脑梗死概率，不能避免术后再出血或脑梗，患者随时随地（包括住院期间）可再发脑梗或出血。因为搭桥后异常的脑血管不会消失。2.手术本身还有一定风险。尽管烟雾病搭桥手术95%以上顺利，但由于烟雾病本身的特点（随时随地可发脑出血或脑梗，不可预测），仍有部分患者在住院期间发生脑出血，脑梗等可致死致残。3.患者本人及其主要家属要理解以上2点，能接受风险才可考虑手术，否则不要手术！手术次数及费用：烟雾病病人多数需行双侧手术，也有部分病人只需做一侧手术。具体手术方案要根据病人影像检查显示的脑缺血位置、脑血管造影情况、病人症状综合判定。一般先做脑血管最严重的一侧（比如以左手反复麻木发作为表现，则先做右脑手术）；3-6个月后复查脑血管造影决定是否做另一侧。做一侧的费用在我院完全自费大约需5万左右（包括自入院到出院的所有费用，当然医保还可报销一部分，不同性质医保比例不一）烟雾病术后常见问题：1.偶有头痛头晕、肢体麻木等症状：前面已经说过，烟雾病的供应大脑的主要血管（颈内动脉）闭塞或狭窄不能逆转，搭桥后继续进展，搭桥只能改善血供，或者延缓血供减少的速度，因此术后完全可以还有症状发作。2.生活方式注意：完全戒烟（包括不吸二手烟）、戒酒，不喝鸡汤、排骨汤等荤汤、少吃油腻的红烧菜。鸡鸭鱼瘦肉、鸡蛋牛奶都可以吃。否则导致血脂高，继续加重血管堵塞程度。3.定期抽血化验监测血糖、血脂、尿酸、血常规，前三者高的话，非常重要。女病人由于月经的原因，不少患者有缺铁性贫血，进一步加重脑缺血，必须寻找原因，补充铁剂如口服琥珀酸亚铁纠正贫血。4.如何控制体重：男性参考标准体重公斤数=(cm)-100，女性男性体重公斤数=（cm）-105.不如175cm男性，理想体重75kg（175-100）；165cm女性，理想体重60kg（165-105）。控制的关键，少吃+适度的锻炼+适宜的体力劳动5.术后伤口情况：半年内局部疼痛麻木，属于正常现象；伤口局部凹陷是因为要把头部的肌肉部分移入颅内供血，必须颅骨上开个缺口让肌肉进入颅内（烟雾病属于典型的拆东墙补西墙的手术）。少数患者术后头皮血供不好，头皮坏死，是由于头皮局部血管被移入颅内后头皮缺血引起，需要请整形外科植皮处理。疤痕上是不长头发的，其余部分头发长长后可以遮盖切口。6.关于术后工作熬夜问题：建议从事力所能及的轻体力劳动，不建议重体力劳动或者剧烈运动，如居中、长跑，搬运工等。确实工作需要，是可以熬夜，但要注意劳逸结合。7.关于复查问题：首次搭桥术后3-6月做对侧搭桥手术。期间每月检查血糖、血脂、尿酸，血常规、肝肾功能。2次搭桥术后定期检查血糖、血脂、尿酸，血常规、肝肾功能，每3-6月一次。稳定者可以延长时间间隔。怀疑发生脑梗的，查头颅磁共振弥散；突发头痛严重的，怀疑颅内出血，查头颅CT。想了解颅内缺血情况，做头颅磁共振平扫，头颅CT无多发意义，不建议！DSA一般在确诊时做，以及搭桥后3-6月做评估血管向颅内生长情况。之后一般不需要做，做了也无实质意义，因为双侧搭桥已做，该做的手术都已做过，再做对治疗决策没有多大意义。8.关于药物问题高血压药物，多数需终身服用，注意控制在130/80mmHG左右，多低容易缺血，过高容易导致出血。少数患者由于颅内血供改善后，血压过高容易导致出血。少数患者由于颅内血供改善后，血压正常，不需再服药了，但要注意监测血压。糖尿病药物：术前有的人，一般需终身使用阿司匹林肠溶片/氯吡格雷，适用于有缺血症状者，如头痛、肢体麻木头晕等，试停用后有症状者需要吃，试停用后无缺血症状者可不吃。有过颅内出血的患者，不建议吃！降血脂药物：控制体重、血糖、饮食习惯改变后无改善者长期吃。有缺血症状者，建议长期吃。搭桥后状态良好，无缺血症状而且无高血脂患者，不用吃。9.关于需要做其他手术时注意事项的问题：告知手术医生和麻醉医生，患有烟雾病。注意手术时麻醉血压勿过高或过低，术中最好维持平时血压+10mmHG，术晨酌情补糖盐水1500ml，防止长时间禁食水后血液浓缩和麻醉诱导时低血压，术后进食不好时，注意补液。10.关于女病人怀孕问题，已有孩子的，不太建议再怀二胎，11.烟雾病患者发生脑梗时怎么办？出现明显的言语障碍、肢体麻木或者活动不灵活，到当地医院神经内科就诊，查头颅磁共振弥散证实脑梗，调控血压，监测血糖、血脂，必要时输液治疗，10-14天急性期过后，生活自理的回家继续服药治疗，如阿司匹林、氯吡格雷、阿托伐他汀等。不能自理的，到康复机构进一步康复治疗。出院后继续服药疏通血管，控制三高，每间隔1-2月复查磁共振弥散，待高信号消失，血脂血压血糖等控制稳定后考虑搭桥手术，降低脑梗或出血发生概率！12.烟雾病发生出血时怎么办？急诊到当地医院急诊科，会有神经外科接诊，根据出血情况决定是否手术，脑室外引流手术或者血肿清除术。一般神志清楚者保守观察治疗即可。出血量大者会发生昏迷，能否度过这一关很难准确预测，不少患者因此而死亡！闯过这一关者，出血完全吸收后一月，神志清楚，四肢活动好的，可考虑行颅内外血管搭桥术，降低脑梗或出血发生概率！13.烟雾病患者及家属必须仔细反复阅读这篇文章，按建议去做，才可能延缓血管堵塞的速度，降低脑梗和脑出血发生概率，这是治疗的基础！和搭桥手术一样重要，甚至更重要！谨记！下面是一例接受直接+间接颅内外血管搭桥手术的病例展示关于烟雾病诊治及住院流程：1.根据患者磁共振，磁共振血管成像，脑血管DSA造影，CTA血管早用确定是否烟雾病2.根据年龄、病人目前状态、既往手术史、检查化验等判断是否合适行颅内外血管搭桥手术3.根据头颅磁共振弥散看有无急性脑梗塞灶，CT判断脑出血是否已经吸收，血糖、血脂、血压是否控制，是否存在贫血（尤其女病人）等决定手术时机。4.登记列入等待住院手术计划5.通知入院（脑梗型烟雾病阿司匹林和降血脂、降压药物继续吃，不吃氯吡格雷；曾经颅内出血的不吃阿司匹林和氯吡格雷，但其他降血脂和降压药物继续吃）6.入院后抽血、磁共振检查，脑血管DSA造影检查（近半年有的一般不需要重新做了）等术前检查有无手术禁忌。磁共振弥散检查如果发现新发急性脑梗塞灶，暂缓手术，先出院继续服药一月复查磁共振弥散，无急性脑梗塞灶再列入等待住院手术计划7.安排搭桥手术8.术后补液、止痛等处理，术后7天拆线出院9.出院后继续服药；控制血压、血糖、血脂的药物，阿司匹林肠溶片（非出血型烟雾病）

免责声明：以下内容仅代表天坛医院王嵘主任团队对于手术的评估与术后管理，不作为治疗的责任依据。各位患者及家属可以参考以下具体内容。每个人个体情况请以医生个体化评估为准。所有以下内容截止到2024年09月，后续如有信息内容变动，以医生通知及具体交待内容为准。1.手术当天早0点后，禁食水，无论是上午还是中午手术，均不能吃喝。禁食水时间较长者，医生会单独给予输液保证能量及液体供应。2.手术整体时间2-3小时左右，会根据具体情况有所调整。但是术前准备、麻醉、麻醉后恢复观察期时间较长，通常在上述基础上再增加2小时左右。3.术后由于麻醉原因，患者常会出现恶心、呕吐等症状，这是正常的麻醉反应，绝大多数患者在术后当晚即可慢慢缓解。长时间持续不缓解者，当日医生会给予相应止吐药物进行控制。4.手术当晚7:30-8:00左右会复查CT，以排除患者是否有急性的脑出血、脑梗等严重并发症。家属请按时等待，陪同一起检查。1.发热。多数病人术后都会有短暂的发热，通常在38℃上下，持续时间多数不超过3天。这是术后正常的吸收热，不是颅内感染，无需紧张。正常烟雾病术后颅内感染发生率极低，会有检查确定，会有相应的抗生素或抗病毒治疗。2.刀口肿胀。术后多数在刀口及眼部会有明显肿胀，这是不可避免的现象。也因个人体质会有不同。术后需要多下地走路，即使在床上也应抬高头部，坐起或床头摇高，增加静脉回流有助于刀口消肿。3.疼痛及失眠。术后住院期间会由于刀口疼痛引起失眠，短期内需要服用睡眠药物。术后短期内服用睡眠药物是必要的，睡眠缺失容易引起术后并发症发生概率增加，因此必要的止痛、失眠药物使用是需要的。短期使用不会有成瘾性，大可放心。4.术后一过性血流紊乱。也有人称之为术后高灌注。其实高灌注这个说法不准确。因为类似贴敷并没有直接的血流灌注，根本谈不上高灌注，因为叫血流紊乱更为合适。这是由于短期内血流环境变化导致，可以通俗的理解为术后血流改变的过渡时期。通常在术后1个月内（尤其是术后住院期间），表现为类似一过性缺血发作的症状，例如手术对侧肢体的一过性麻木、无力，甚至言语不清、失语。通过排除CT或核磁可以与严重的脑梗、脑出血进行分辨，如果排除了上述的脑梗、脑出血这些相对严重的并发症。那么一过性血流紊乱100%都可以恢复。无需紧张。5.术后的脑梗、脑出血。具体比例见《烟雾病你需要知道的最全要点》一文。这是手术最严重的并发症，一旦出现了就要做好最坏的思想准备。如果是脑梗脑出血严重者，脑组织大面积梗死、出血量大，则面临二次开颅去骨瓣、清血肿、进ICU、气管插管，甚至重残、昏迷、死亡。对于一些梗死面积不大，大部分供血脑区得以保留的情况下，虽然在急性期患者症状会很重（甚至短期偏瘫），但是在水肿期消退后，患者可能获得很好的预后，也可能遗留后遗症。但术后的脑梗、脑出血，差异性太大，只能具体人员具体说明。在此无法总结成规律，我们会按照自己的评估体系与患者逐一交代。1.术后至少3月内禁食辣、烫、面条类食物。尤其是术后仍有症状发作者，更应注意饮食。2.术后调理睡眠，如长期伴有睡眠障碍，需要去心理科专科就诊，调节失眠。3.术前有高血压患者，术后需要每天多次测量血压，根据血压情况调整血压。具体血压控制要求见前文《烟雾病生活注意事项》4.术前长期服用阿司匹林患者，术后一般建议服用到第一次复查，根据复查情况进一步决定是否长期服用。5.术后体育课、剧烈运动、军训暂时避免，但一般走路、散步不影响。如术后无症状发作，可循序渐进增加运动量。6.术后终身严格禁止：抽烟！熬夜！酗酒！7.术后保持每天充足的水摄入量，避免情绪剧烈波动。减少哭闹、生气等情绪发生。1.第一次复查为术后3-6个月，最早3个月，可晚不可早。复查项目没有特殊情况，为CTA+CTP，天坛手术的必须在天坛本院进行。2.第二次术后复查为术后12个月，复查项目没有特殊情况，为MRI（平扫+DWI+FLAIR）+MRA，天坛手术的必须在天坛本院进行。3.之后没有特殊情况，每年复查1次，没有特殊交待的情况下，复查项目为MRI（平扫+DWI+FLAIR）+MRA，建议在天坛本院进行。连查5年，每年一次。4.连续复查5年后，情况稳定者，可间隔2-3年复查一次，没有特殊交待的情况下，复查项目为MRI（平扫+DWI+FLAIR）+MRA。以上检查预约方式见《烟雾病入院检查须知》一文。其他注意事项见《烟雾病生活注意事项》一文。

摘要烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病，目前病因尚不明确。该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成，由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似"烟雾"，故称为"烟雾病"。烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病。近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势，但在诊断和治疗上仍存在诸多争议。2017年，由全国20多家临床医学中心的专家共同制定了烟雾病和烟雾综合征诊疗的中国专家共识[1]。本次专家共识结合了近年烟雾病诊治的新进展，对前一版共识内容进行增补及更新。一、流行病学(一)发病率和患病率烟雾病的发病率具有明显的地域性和种族特征，在亚洲的发病率高于欧洲、美洲、非洲和拉丁美洲等。日本是已知的烟雾病发病率最高国家，较为完善的病例信息注册登记系统使得其对于烟雾病的流行病学研究具有较高的可信度。日本进行的2次全国范围内流行病学调查显示，烟雾病确诊患者的人数从1994年的3900例(95%CI：3500～4400)增加至2003年的7700例(95%CI：6300～9300)，患病率和发病率分别从3.16/10万、0.35/10万增加至6.03/10万和0.54/10万[1,2]。韩国的一项全国性以人口为基础的研究估计，2011年烟雾病患者为8154例，发病率从2007年的1.7/10万增加至2011年的2.3/10万[3]。中国台湾地区7家医院的调查显示，12年间烟雾病的平均发病率为0.48/10万[4]。中国大陆最近的一项单中心流行病学研究纳入4128例烟雾病患者，其中在中原及其周边地区的患病率最高，例如河南省为1.050/10万、河北省为0.818/10万、北京市为0.765/10万、山东省为0.660/10万[5]。近期的一项研究[6]分析了中国医院质量监测系统的数据，发现2016—2018年中国大陆烟雾病的发病率逐年增加，从2016年的0.88/10万增加至2018年的1.47/10万。在欧洲，烟雾病的发病率和患病率均相对较低，其中丹麦的年发病率为0.07/10万[7]；爱尔兰高加索人群的烟雾病患病率为0.33/10万，年平均发病率为0.04/10万[8]。在美国，2005—2008年共有7473例患者被诊断为烟雾病[9]；不同地区的年发病率也不尽相同，从爱荷华州的0.05/10万、华盛顿州和加利福尼亚州的0.086/10万至夏威夷的0.17/10万不等 [10,11,12,13]。(二)年龄分布研究表明，烟雾病确诊患者的最小年龄可<4岁 [2,3]。2003年日本全国烟雾病流行病学调查发现男性有3个发病高峰：10～14岁、35～39岁及55～59岁；女性有2个高峰：20～24岁和50～54岁 [2]。在韩国，第1个峰值发生在10～19岁，第2个峰值在50～59岁[3]。中国不同的流行病学研究结果显示，儿童发病年龄峰值分布相似，即5～9岁；成年患者年龄峰值分布存在差异，例如在中国台湾地区为40～44岁，在南京、中原及其周边地区为35～39岁[4,5,14]。欧洲高加索人种烟雾病的患病年龄为(35.8±14.8)岁(1.6～72岁)，呈相对低龄倾向[15]。德国的一项回顾性研究显示，中位发病年龄为32.9岁，最小患儿为1岁。[16](三)性别分布研究显示，女性烟雾病患者占比较大，美国爱荷华州的男女比例为1∶2.8[13]，欧洲的为1∶4.25[17]。1997年和2003年在日本进行的2项烟雾病流行病学研究显示，男女比例均为1∶1.8[1,2]。然而，一些来自中国的研究数据与上述研究不同，在南京和中国台湾地区，男女比例分别为1.15∶1和1.3∶1[4,14]；中国最近的一项单中心流行病学研究显示男女比例为1∶1[5]。这提示中国烟雾病患者的性别特征与欧美国家，甚至是日本、韩国等东亚国家可能存在差异。(四)遗传特征研究显示，12.1%的烟雾病患者有家族史[2]，同卵双胞胎共同患病的概率更高，且烟雾病患者的后代患病风险是一般人群的34倍[18]，提示烟雾病存在一定的遗传倾向。1999年，日本一项纳入16个烟雾病家庭(共77例患者)的研究显示，3p24.2-26是烟雾病相关的基因位点[19]。此外，6q25、8q23、12p12和17q25基因位点也已被证实与家族性烟雾病相关[20,21,22]。值得注意的是，相关的17q25等位基因在亚洲人群(日本、韩国及中国)中更为常见，但在白种人群中未检测到[23]。烟雾病遗传学研究还包括人类白细胞抗原 [24,25,26,27,28]、组织金属蛋白酶抑制剂[29]、血管平滑肌细胞特异性α-actin亚型[30]以及环指蛋白213(RNF213)[31,32]的基因多态性。其中以RNF213突变的研究最为深入，该基因的突变可能影响部分参与血管生成和免疫活动的微小RNA和蛋白的表达，而这些信号传导过程是烟雾病病理学和疾病进展的基础[33]。一项针对日本人群的全基因组连锁和外显子组的研究显示，95%的家族性烟雾病患者、80%的散发性烟雾病患者和1.8%的健康对照个体中存在RNF213基因p.R4859K突变[34]，而且这种变异与发病年龄和后循环受累的临床表型相关[35]。此外，RNF213的其他变体也陆续被发现，即p.N3962D、p.D4013N、p.R4062Q和p.P4608S[36]。近期有研究在患有烟雾病的东亚人群中发现RNF213基因的变体p.R4810K[37,38]。考虑到其低外显率，RNF213p.R4810K变体的携带者在伴有其他遗传或环境驱动因素时可能发展为烟雾病或RNF213相关血管病变。因此，进一步明确这些驱动因素将有助于制定针对烟雾病和RNF213相关血管病变的诊断标准。二、诊断及评估烟雾病的准确诊断及评估对于患者的治疗和预后至关重要。随着医学影像技术的进步和对疾病更深入的理解，烟雾病和烟雾病综合征的评估方案及诊断标准均取得了新的进展和共识。近年来，部分研究开始使用"烟雾血管病(moyamoyavasculo-pathy，MMV)"的概念。这一概念是指存在烟雾病影像学特征的一类疾病，包含了烟雾病和烟雾综合征，往往用于讨论两者的共性问题，如发病机制、生物学标志物、临床干预及预后等[39,40,41]。(一)烟雾病的评估内容临床评估的内容包括病史采集、体格检查和辅助检查。病史采集主要包括性别、年龄、种族、受教育程度、病程、起病方式、症状和严重程度、进展情况等。体格检查应包括肢体肌力、肌张力、震颤、步态异常、共济障碍、吞咽功能、构音障碍、言语功能等体征，明确患者的美国国立研究院卒中量表(NIHSS)评分及改良Rankin量表评分。此外，还应重视患者的认知功能和人格改变等病情。目前，烟雾病影像学诊断的"金标准"是数字减影血管造影(DSA)。头颅CT和MRI可用以评估脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑积水、微出血灶等脑实质损害以及颅底异常血管网。CT血管成像(CTA)或磁共振血管成像(MRA)逐渐成为烟雾病筛查和评估的主要方法。烟雾病的血流动力学评估依赖于多种影像学检查，头颅CT灌注成像(CTP)和MRI灌注成像(包括动态磁敏感对比增强-MRI和动脉自旋标记)是评估脑灌注的常用技术，用于检测脑血流量、血容量和灌注时间以及侧支循环的评估[42,43,44]。脑血流储备(cerebrovascularreserve，CVR)的测量通常采用药物负荷试验和二氧化碳激发试验，近期有研究采用血氧水平依赖的静息态功能磁共振成像来替代CVR激发状态的测量[45,46,47,48,49,50]。正电子发射断层显像(PET)通过不同放射性标记物显像脑血流和代谢状态，如18F-氟代脱氧葡萄糖(FDG)-PET显像反映神经元对葡萄糖的摄取能力[51,52,53]，而且其在不同脑区的显像强弱与烟雾病患者的认知功能相关[54]。单光子发射计算机断层显像(SPECT)对缺血病灶检测的敏感度最高，常用99mTc-HMPAO和99mTc-ECD作为脑血流量的放射性标记物[55,56] 。(二)烟雾病分期目前，使用最广泛的是Suzuki分期，根据脑血管造影表现将烟雾病分为6期，双侧的病变分期可能不同[57]。此分期系统的优势在于结构简明、易于理解，为临床医生提供了一种观察疾病进展的便捷工具。然而该分级无法充分反映症状的严重程度。此外，随着影像学技术的进步，更高分辨率的影像学提供了对疾病更精细的评估手段。因此，虽然Suzuki分期仍被广泛应用于临床实践中，但其在现代医学研究和诊疗中的作用正逐渐被更为全面和详细的评估方法所补充和完善。烟雾病侧支循环分级是近年来提出的烟雾病新分级[58]。该分级以颅内侧支循环为切入点，提出基于颅内侧支循环代偿途径和范围，结合颅底Willis环周围病变进展情况的新分级系统。该分级基于全脑血管造影这一诊治烟雾病的"金标准"，按Suzuki分期Ⅰ～Ⅵ期分别记6～1分，后循环向大脑前动脉(ACA)供血区、大脑中动脉(MCA)顶枕部供血区、MCA颞部供血区不同代偿范围记为后循环血供的1～6分，同时纳入前循环、后循环的血供情况形成1～12分的新型评分系统。其中1～4分代表侧支循环代偿不良(Ⅰ级)，5～8分为侧支循环代偿一般(Ⅱ级)，9～12分为侧支循环代偿良好(Ⅲ级)。该分级系统与患者的临床症状、缺血严重程度及血流动力学状态密切相关。柏林(Berlin)分级系统是一种用于评估烟雾病患者临床严重程度和预测术后并发症的工具[59]。该系统根据MRI、脑血管造影及CVR等检查结果，将脑半球病变进行分级。研究表明，柏林分级系统能够有效地对成年烟雾病患者的临床严重程度进行分层，并预测术后并发症的发生情况，如短暂性脑缺血发作(TIA)、缺血性卒中、症状性高灌注和颅内出血。柏林分级通过计算DSA、MRI、CVR三项评分总和将疾病分为3级( 表1)：轻度(Ⅰ级)，总分为1～2分；中度(Ⅱ级)：总分为3～4分；重度(Ⅲ级)：总分为5～6分。对应不同程度的临床症状及术后并发症发生率[59]。(三)认知功能近年来，烟雾病患者的认知功能障碍受到了广泛关注，逐渐成为临床评估的重要内容[60]。烟雾病所致的认知功能障碍属于血管性认知障碍，是烟雾病导致的临床卒中或亚临床血管性损伤，累及至少一个认知域的临床综合征，涵盖了从轻度认知功能障碍到痴呆。约1/3～2/3的烟雾病患者存在不同程度的认知功能障碍，主要影响的是执行功能、记忆功能、处理速度等认知域[61]。有观察性研究显示，脑血流重建术可能有助于改善患者的认知功能，但尚缺乏高级别证据[62]。术前和随访期进行认知功能评估有助于发现患者潜在的认知功能受损情况并评估手术对认知功能的改善情况。神经心理学评估作为识别认知功能障碍的重要手段，也是观察患者疗效的依据。对烟雾病患者的神经心理学评估内容应包括记忆功能、执行功能、注意力、语言功能、视空间能力等认知域。根据国际血管认知损伤分类共识和临床实践[63]，推荐使用成套神经心理学量表对患者的认知功能进行全面评估。由于我国地域文化因素复杂，各神经心理学评估量表的诊断阈值和测评方案应根据当地实际情况进行调整。此外，神经影像和神经电生理技术近年来也被广泛应用于认知功能的研究中[63,64,65,66,67,68,69]。(四)诊断依据1．DSA的表现：(1)ICA末端和(或)ACA和(或)MCA起始段狭窄或闭塞。(2)动脉相出现颅底异常血管网。(3)上述表现为双侧或单侧性，且双侧的病变分期可能不同。2．MRI和MRA的表现：(1)ICA末端和(或)ACA和(或)MCA起始段狭窄或闭塞。(2)基底核区出现异常血管网(在1个扫描层面上发现基底核区有>2个明显的血管流空影时，提示存在异常血管网)。(3)上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。3．确诊烟雾病需排除的合并疾病：脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒(如可卡因)等。推荐意见：包括，(1)烟雾病的诊断标准：①成人患者具备上述诊断依据中的1＋3或2＋3可做出明确诊断。②儿童患者单侧脑血管病变＋3可做出明确诊断。值得注意的是，全脑DSA是诊断成人烟雾病的"金标准"。由于影像学技术的限制，使用CTA或MRA做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。(2)烟雾综合征的诊断标准：单侧或双侧病变，可同时或单纯累及大脑后动脉(PCA)系统，伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。(五)鉴别诊断1．单侧烟雾病：定义为成人单侧病变而无上述诊断依据3中所列合并疾病者，可向双侧烟雾病进展。2．疑似烟雾病：定义为单侧或双侧病变而无法确切排除诊断依据3中所列合并疾病者。烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。本专家共识对疑似烟雾病的诊治意见参考烟雾病和烟雾综合征。推荐意见：(1)建议在排除检查禁忌的情况下对患者进行全面评估。评估包括T1、T2加权成像，液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及弥散加权成像(DWI)，明确近期是否存在新发脑梗死；行头颅磁共振灌注成像、CTP、SPECT检查，评估脑血流灌注情况。(2)认知功能障碍是烟雾病患者重要的潜在临床表现，建议进行神经心理学量表评估。多模态MRI、PET、神经电生理学技术能够客观地反映大脑功能状态，是认知功能评估的补充。(3)条件允许的情况下可以应用PET评估脑代谢水平，行高分辨率MRI管壁成像以排除烟雾综合征的诊断。三、治疗烟雾病的发生、发展机制目前尚不明确，也暂无任何药物可以有效地控制或逆转烟雾病的病理生理学过程。因此，目前烟雾病的药物治疗主要是预防缺血性卒中的发生及对症处理。(一)药物治疗1．抗栓治疗：主要用于预防缺血性卒中，但其有效性存在争议[70,71]。相关研究显示，阿司匹林、氯吡格雷和西洛他唑等抗血小板治疗，已显示出降低缺血性事件和改善患者预后的潜力[72,73,74]。西洛他唑除了可能降低脑缺血的风险外，还有助于提高患者的生存率和改善认知功能[73,75]。由于抗凝治疗可能会增加出血的风险，急性脑梗死患者很少使用华法林，但有应用低分子量肝素的报道[76,77]。2．钙通道阻滞药：钙通道阻滞药可扩张血管，保持血管通畅。国外早期有研究报道，钙通道阻滞药能维持烟雾病患儿的血流动力学稳定，降低脑缺血事件的发生率[78,79]。但应用剂量过大时会引发低血压，降低脑灌注，导致烟雾病患者发生严重的缺血、缺氧，加重患者的脑缺血症状。因此，目前不常规推荐钙通道阻滞药治疗烟雾病。3．他汀类药物：他汀类药物目前常用于缺血性卒中的治疗，其不仅具有降低血脂、稳定斑块的作用，而且能动员骨髓内皮祖细胞，诱导内源性细胞增殖，增强神经可塑性，促进血管生成，增加局部组织供血。国内有研究表明，服用阿托伐他汀可促进烟雾病患者颅内外血管间接血流重建术后血管再生和侧支循环建立，改善患者的预后[80]。4．止痛药物：头痛是烟雾病常见的临床症状，约有1/4～1/2的患者有头痛症状[81,82]。烟雾病患者头痛常表现为血管源性的偏头痛，可能与患者长期处于低灌注状态有关[83]。研究发现，低灌注可降低患者头痛的阈值[84]，而且头痛也可能与新生血管刺激硬脑膜有关[82,85]。非甾体类药物由于其既有抗血小板作用，又有调节血管活性作用，广泛用于烟雾病头痛患者的治疗，缺血性烟雾病患儿伴有头痛服用阿司匹林可明显缓解头痛[86]。5．抗癫痫药物：癫痫是烟雾病患者的常见症状，经常在卒中前后或脑血流重建术后发作[87]。抗癫痫药物选择包括丙戊酸钠、左乙拉西坦和拉莫三嗪等。对于新发的局灶性发作，卡马西平和拉克酰胺为一线用药。选择药物时需考虑耐药性、药物相互作用及患者是否备孕。拉莫三嗪对卒中后癫痫的耐药率较低，而左乙拉西坦因药物交互作用少而被广泛使用[88,89]。拉莫三嗪因其较低的致畸风险，适用于育龄期女性[90]。6．神经保护药物：神经保护药物主要用于促进烟雾病患者卒中后的神经功能康复，目前较常用的神经保护药包括依达拉奉、丁苯酞、脑心通胶囊以及一些改善微循环的中药制剂，如银杏叶提取物(商品：金纳多)、丹参等。依达拉奉的作用机制为清除氧自由基，抑制脂质过氧化，从而抑制血管内皮细胞和神经细胞的氧化损伤。研究表明，围手术期给予依达拉奉能降低成年烟雾病患者血流重建术后再灌注损伤相关的神经功能缺损的发生率[91]。但目前神经保护药物在烟雾病治疗中的应用仍缺乏循证医学证据。推荐意见：(1)有证据表明抗血小板药物可降低烟雾病缺血性卒中的复发率，但需注意继发颅内出血的风险。(2)有研究提示西洛他唑可改善烟雾病患者的认知障碍。(3)不推荐使用钙通道阻滞药治疗烟雾病。(4)他汀类药物可能促进烟雾病术后血管再生和侧支循环形成，烟雾病术后口服他汀类药物可能获益。(5)目前，烟雾病患者头痛的药物治疗缺乏规范化，使用非甾体类药物治疗是目前的选择。(6)烟雾病患者规范化抗癫痫治疗暂无循证医学证据，围手术期建议常规使用规范的抗癫痫药物，并根据癫痫发作类型和患者自身情况选择用药。(二)手术治疗尽管尚缺乏高级别循证医学证据，脑血流重建术仍是目前烟雾病公认有效的治疗方法。在出血型烟雾病中，国内前瞻性的队列研究提示，颅内外血流重建术能够降低再出血的风险[92]。日本的一项多中心前瞻性随机对照研究表明，脑血流重建术后，出血型烟雾病患者的5年再出血发生率由31.6%降至11.9%[93]。对于症状性烟雾病(无论是出血型还是缺血型)，越来越倾向于采取积极的脑血流重建术的治疗策略[94]。脑血流重建术式主要包括3类：直接血流重建术[95]、间接血流重建术及联合血流重建术。(1)直接血流重建术是指颅外动脉与颅内动脉直接进行吻合的术式，主要包括：颞浅动脉-MCA吻合术；颞浅动脉-ACA或颞浅动脉-PCA吻合术可作为补充或替代，当缺血区位于ACA或PCA供血区时选择应用；枕动脉或耳后动脉-MCA吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用；枕动脉-PCA吻合术，主要用于改善PCA血流分布区的灌注，较少应用。(2)间接血流重建术基本原理是将颈外动脉系统来源的血管及其周边结缔组织覆盖于缺血的大脑表面，较常采用的术式包括：脑－硬脑膜－动脉血管融合术、脑－肌肉血管融合术、脑－肌肉－动脉血管融合术、脑－硬脑膜－动脉－肌肉血管融合术、脑－硬膜－肌肉－血管融合术、多点钻孔术以及大网膜移植术等。(3)直接血流重建术和间接血流重建术各有利弊，将直接血流重建术与间接血流重建术结合于一体的术式称为联合血流重建术。目前，各种手术方式的疗效仍存在争议，但越来越多的证据支持直接或联合血流重建术在预防脑梗死及脑出血上优于间接血流重建术[96,97]，日本最新的指南同样推荐采用直接或联合血流重建术治疗成人烟雾病[98]。近年来，越来越多的临床中心提出了改良血流重建术[99,100]，然而创新术式的安全性及有效性仍有待于通过高级别的临床研究证实。推荐意见1：建议对于烟雾病患者选择个体化的手术治疗方案，术前根据临床和影像学特性进行综合评估后进行颅内外血流重建术。适应证主要包括：(1)出现过与疾病相关的脑缺血症状，包括TIA、可逆性缺血性神经功能缺损、脑梗死、认知功能下降、肢体不自主运动、头痛和癫痫发作等。(2)有证据提示存在相应区域的脑血流灌注和(或)CRV下降。(3)存在与疾病相关的脑出血(脑组织出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血等)，并且排除其他原因。(4)烟雾病可能影响儿童生长发育，建议采取积极的手术策略。(5)排除其他手术禁忌证。推荐意见2：手术时机上建议诊断明确后积极手术治疗。在以下情况下应该推迟手术治疗的时间：对于急、亚急性脑梗死或近期频发TIA的患者，建议先给予药物对症治疗并观察，待状态稳定后可考虑行脑血流重建术．时间间隔一般为1～3个月。在脑出血急性期，可根据颅内血肿大小及位置决定给予保守治疗还是手术清除血肿，在需要手术治疗的情况下，术中应尽量保留颞浅动脉以备行脑血流重建术。建议待病情平稳且血肿彻底吸收后再考虑择期行脑血流重建术，时间间隔一般为1～3个月。推荐意见3：手术策略选择上，(1)不推荐对烟雾病进行血管内干预，包括球囊扩张或支架成形术。(2)联合血流重建术可能同时兼有较好的近期和远期效果。(3)儿童烟雾病建议行间接血流重建术，条件允许下也可考虑行联合血流重建术。(4)对于术前已经形成的颅内外自发吻合血管(如脑膜中动脉或颞浅动脉等)应予妥善保护。(5)伴发动脉瘤的治疗：①Willis环动脉瘤建议采用血管内治疗或显微外科夹闭直接处理。②周围型动脉瘤，如短时间内反复出血，建议直接栓塞或显微外科切除；如无出血迹象也可行颅内外血流重建手术并密切随访，此类动脉瘤有术后自发闭塞的可能。(6)在原有术式的基础上合理改良可能有助于降低围术期并发症的发生率。推荐意见4：需对手术治疗的资质进行认证，年手术量较少(<10例/年)的临床中心可以将患者转诊至经验丰富的大型医疗中心治疗或者在经验丰富的医生指导下开展脑血流重建手术。(三)康复治疗烟雾病的康复治疗总体参考卒中康复的治疗方案，主要包括肢体康复锻炼、缺血预适应[101]等方案。近年来，经颅磁刺激等神经调控技术也逐步应用于卒中的康复治疗[102]。然而目前针对烟雾病的康复治疗尚无高级别临床证据，值得进一步研究。四、围手术期管理烟雾病脑血流重建术围手术期并发症主要包括短暂性神经功能缺损(transientneurologicaldysfunction,TND)、卒中(缺血性和出血性)及癫痫。其中TND最常见，文献报道发生率为16.5%～38.2%[103,104,105]。TND的临床症状主要包括失语、肢体麻木和偏瘫、面瘫、构音障碍、吞咽困难等，其中失语与肢体麻木最常见，可能与相关语言功能区脑血流灌注变化有关[106]。发生TND的中位时间为3～4d，症状常于2周内缓解，平均持续7d[107]。TND的发生机制可能与脑血流重建术后再灌注损伤、分水岭移位导致新的低灌注区域形成相关，其中再灌注损伤的危险因素包括出血起病、CVR功能不足及后循环受累[104,108]。早期头颅CT及MRI检查有助于诊断TND，其中SPECT或PET定量脑血流检测更为准确。目前，TND尚无规范的治疗方法。早期血压控制于适宜水平，给予氧自由基清除剂(依达拉奉)、渗透性利尿剂(甘露醇)、米诺环素等可能有助于缩短TND的持续时间及改善症状[104]。烟雾病脑血流重建术围手术期卒中包括出血性及缺血性卒中，轻者可能导致神经功能缺损，重者甚至可导致植物生存、死亡。一项关于成人烟雾病术后卒中的危险因素荟萃分析结果显示，术前脑缺血事件显著增加术后卒中的风险，PCA累及与术后脑梗死风险相关，合并糖尿病增加了术后卒中的风险[109]。缺血性卒中常发生于术侧半球，少数情况发生于手术对侧半球。近期关于烟雾病术后脑梗死危险因素的研究显示，TIA频发、陈旧性脑梗死及左侧半球手术是发生脑梗死的独立危险因子[110,111]。围手术期维持血流动力学稳定、给予抗血小板药物、积极扩容补液等措施有助于预防缺血性卒中。出血性卒中是烟雾病术后少见的并发症，出血部位常见于吻合口远心端。一项关于烟雾病脑血流重建术后急性期脑出血研究显示，术前高血压、CTP分期大于Ⅲ期及后循环受累是术后脑出血的独立危险因素[112]。严格控制血压、给予氧自由基及外科手术(颞浅动脉结扎、开颅清除血肿)可有效地改善脑出血后的临床预后。烟雾病术后癫痫根据时间分为超早期(<24h)、早期(1～7d)、晚期(8～30d)及迟发型癫痫(≥1个月)，其中术后早期癫痫最常见且可逆[113]。研究表明，癫痫可能与皮质脑组织刺激，再灌注损伤导致脑细胞异常代谢、放电及脑水肿有关，术前陈旧性及新发脑梗死与烟雾病脑血流重建术后癫痫密切相关[113,114]。烟雾病术后一旦发生癫痫应尽早予以药物控制，行头颅CT检查明确有无颅内出血、脑水肿、颞肌肿胀压迫等，同时进行持续脑电监测等处理。推荐意见：(1)对于烟雾病脑血流重建术后新发TND患者，建议及时行头颅CT、MRI等影像学评估明确诊断，并尽早予以控制血压和血容量至适宜水平、氧自由基清除剂、渗透性利尿剂等处理。(2)推荐对烟雾病脑血流重建术后可能发生脑梗死的高危患者，围手术期尽可能保证血流动力学稳定(维持适当血压及水、电解质平衡)。(3)对于烟雾病脑血流重建术后脑出血患者，应严格控制血压、必要时给予镇静及外科处理。(4)推荐对于烟雾病术后发生癫痫的患者尽早给予以药物控制，并行头颅CT检查，明确有无颅内出血、脑水肿、颞肌肿胀压迫等异常，如有条件行持续脑电监测等处理。烟雾病的诊断以及治疗相关研究在不断发展，虽然仍有许多尚未解决的问题，但专家共识的更新有助于指导临床医生选择目前最有效的烟雾病治疗和管理策略。本共识在制订过程中参考了最新研究进展及相关指南，并通过专家组多次讨论审阅而最终成稿，但目前高级别证据的研究还相对较少。随着相关研究的深入及循证医学证据的不断累积，专家共识也将不断完善。执笔倪伟(复旦大学附属华山医院)、苏佳斌(复旦大学附属华山医院)

免责声明：以下部分根据目前国际上最新烟雾病相关科研进展与本团队经验整理而成，不同烟雾病专家对于此疾病的认识不同，仅代表个人及团队建议，不代表最终医疗决策。请理性分析，多方咨询，最终自行判断。1.出血型、缺血型烟雾病：既往发生过脑出血的叫出血型，既往没有发生过脑出血的叫缺血型（前提是这个出血怀疑与烟雾病相关，有个别的出血是由于其他问题引起的，明显与烟雾病无关的除外）。虽然这个定义很不准确，但是一直被习惯延用。2.TIA症状：一过性缺血症状，通常表现为一过性的一侧肢体麻木、力量下降、语言不利、视力缺损等症状，多不超过24小时。3.贴敷：本文出现的贴敷专指颞浅动脉贴敷，本团队不做颞肌贴敷，对颞肌贴敷不予评价。联合：搭桥+贴敷一起做叫联合。4.一过性血流紊乱：有的地方也叫高灌注（其实高灌注这个叫法不准确），指术后出现由于血流改变导致的短暂的一过性肢体无力、麻木、言语不利、亢奋等症状，在通过检查排除了脑梗和脑出血后通常归因于一过性血流紊乱，这些症状在术后1-3月内都有可能发生，症状类似于术前的TIA发作，甚至更加频繁，但是待血流稳定后100%能恢复。1.烟雾病目前没有任何绝对的统一手术指征。所以很多专家会给出不同建议，归根结底是手术并发症与自然发展风险不明确，缺少评估手术并发症高低的方法和自然发展风险的手段。各个专家对于手术的效果和并发症的认知存在差异，没有统一的结论。我们根据我们自己的经验结合国际上的文献及共识，给出我们建议的手术优先级：成人患者：出血型＞发生过脑梗的缺血型＞频发TIA症状的缺血型＞偶发症状的缺血型＞无症状型儿童患者：儿童＞＞成人，低龄儿童＞高龄儿童2.手术时机烟雾病手术只有最早的手术时机，没有最好的手术时机。2.1最早手术时机：手术不在脑梗、脑出血的急性期进行。少量出血或脑梗范围不大的，可以在发生后2月左右，一般在卒中发生后3个月左右再行手术治疗。无卒中患者不受此约束。2.2烟雾病的发展是一个长期、慢性的过程，不是动脉瘤破裂那种脑出血急症，不需要也不能急诊手术（除非是严重的脑梗脑出血，急诊去骨瓣清血肿那种）。每次脑梗类似于一次压力释放，会稳定一段时间。应该尽量稳定症状，待急性期后，评估风险后再行手术治疗。2.3医生评估明确需要手术的患者，多数不需要着急手术（除特殊的急进型、短期内反复发作脑梗的不稳定型之外，要冒很大风险手术）。等待住院期间发生再发脑梗脑出血风险5-10%/年（经验估计，没有数据支持）。1.成人烟雾病手术后：能降低80-90%再发脑梗风险，50-60%再发出血风险。无法根治，只能降低。需要术后生活规律，尽量维持。2.儿童烟雾病手术后：效果远好于成人，效果能到达95-99%，虽然无法从基因层面根治，但是很多病人能达到临床治愈。3.手术方式对于烟雾病术后症状控制、远期卒中预后有影响，但是影响有限。3.1成人烟雾病患者，优选联合血运重建（搭桥+贴敷），能获得最稳定的血流重建效果。3.2儿童及低龄成人，优选间接血运重建（贴敷），能达到联合血运重建的效果，无需增加风险优选联合。3.3特殊类型的烟雾病（出血型、癫痫性、高风险型等）有自己独特的考虑，会有术式倾向。4.手术方式优劣：贴敷（间接重建的一种，也有叫间接搭桥的，但是这么叫不准确）优点：只要没有人为破坏血管，只要有颞浅动脉，100%能做。手术时间快，技术难度低，术后脑梗并发症较搭桥略低一点（也有研究报道两者无差异）。术后发生一过性血流紊乱症状比例低。缺点：血管生长需要时间，远期效果不稳定，无法预测，生长情况受年龄、基础病、生活习惯影响大，对于出血型不首选。搭桥（直接血运重建，真正意义上的搭桥）优点：血运改善直接迅速，尤其是对于贴敷效果不佳的成人是首选，短期内效果稳定，联合手术作为多数成人治疗的首选方案，尤其是针对出血型。缺点：是否能搭桥根据术中血管条件（术前无法定论，必须术中判断），70-80%的人能做，20-30%做不了。技术难度高，时间总体时间较单独贴敷长40-60min左右，对主刀医生熟练度要求高。不适合中高风险成人，多数小儿不需要搭桥，术后一过血流紊乱比例较贴敷多。另外，术中不能搭桥并不是因为技术不能实现（单纯从技术角度几乎可以实现近100%搭桥），而是患者不适合搭桥（例如高风险患者），或术中发现桥血管过细，即使强行搭桥，搭桥后不通畅、脑出血、后期桥血管闭塞等风险较大，因此决定不进行搭桥，不增加患者额外的风险。联合血运重建（做的最多，多数成人首选）就是搭桥+贴敷一起做，但是有的大夫为了方便病人理解，一般都简称叫搭桥。实际上是搭桥+贴敷。优点：就是上边搭桥+贴敷的优点。缺点：基本等于上方搭桥的缺点。多点钻孔仅在高风险患者，为了减少手术时间从而降低手术风险时使用；或本身颅外血管已经丰富代偿颅内，为了避免开颅破坏颅内已经形成的代偿血管时使用。非常规手术方式。其他手术方式（硬膜反转、骨膜贴敷等）不属于狭义上的烟雾病手术，只是在术中顺手做的一个小步骤，就像出门化妆时候带个发卡，戴上会更好看，不戴也不影响整体效果。不做详细展开。总结：术式请提前了解各个医院和医生的风格，目前没有最好的术式，只有最适合的术式。各个医院没有统一的术式标准。不同术式有不同的适应场景，各中心判断标准和对于短期和长期卒中发生的考虑不同。各个医院，甚至相同医院各个医生的手术并发症都不近相同，但是大家基本都在一定的范围内波动，全世界各大烟雾病数值都很相近。本文中所有数字都有据可循，给大家展示提供。手术并发症的定义：广义的并发症，术后出现的新增的所有症状和损伤，都可以认为是术后并发症，包括颅内感染、脑卒中、头疼、高灌注、癫痫、伤口愈合不良等。但是由于其中大多数损害较小，持续时间较短，不造成永久性影响。因此不以广义并发症评估术后风险。狭义的并发症（重点）：主要指术后30天内（一般都在7天以内）的脑梗、脑出血、癫痫、伤口愈合不良、颅内感染。其中以脑梗最为常见。1.烟雾病术后脑出血并发症国内发生率较低，1-2%，不做过多解释。2.主要并发症：术后30天围手术期脑梗（主要发生在术后7天内）。天坛医院2012-2024年成人首次烟雾病手术的脑梗并发症平均风险：6.6%（2600人，13年数据汇总，见图1）3.儿童烟雾病（＜16岁）平均脑梗并发症比例1-3%（没有具体统计，大概数据）。4.二次手术患者多数风险低于首次手术，但是要根据具体DSA血管情况决定5.世界各国各大医院成人首次烟雾病手术并发症平均水平（9%上下）。6.一过性血流紊乱（即高灌注）不是术后的严重并发症，但凡是能够短时间内恢复的症状均不认为是严格意义上的手术并发症。7.高风险型烟雾病患者，手术后梗死比例可以达到50%以上，属于相对的手术禁忌，会与病人家属慎重交待风险决定是否手术。但是对于高风险的评估，很多医生评估方法不同，甚至没有具体风险的评估。本团队已经建立了一套基于烟雾病手术并发症评分系统的模型。手术刀口根据所选手术方式有所不同，下文所涉及的图片仅仅代表王嵘主任及团队的缝合方式，仅限搭桥、贴敷、联合的患者，不涉及颞肌贴敷等损伤较大的切口。目前，王嵘主任团队及北京大学国际医院段然主任烟雾病小组全面常规开展美容缝合。见下图：1.明确研究证实，头发对于术后感染是保护因素，局部剃头不增加伤口感染的概率。2.相较于传统缝合方法，美容缝合伤口美观，拆线快，瘢痕小，伤口愈合更好。

在我的门诊中有很多烟雾病病人会问，烟雾病联合血管搭桥手术是不是往里头放支架或者搭桥手术以后管几年，几十年呢，会不会以后还需要再手术？不做的话，会不会再次脑梗？在这里，我简单说下烟雾病手术——联合血管搭桥手术是直接和间接利用双重保险的办法，把血流引到缺血的大脑中。虽然通过手术引进去的通道和正常人不一样，但是它通过直接和间接搭桥，把不足血流引到脑子里头去。和正常人是基本是没有差别。所以做完手术以后，基本上脑的供血和正常人是一样。

写在前边：里面提到的生活禁忌，不遵守不代表一定会出问题，遵守了也不代表一定不出问题。就像有的人抽烟一辈子也不得肺癌，有的人不抽烟也得肺癌。但是nozuonodie，控制了一定要比不控制强。我们根据既往观察的经验和文献提示，总结出来最有可能对烟雾病诱发脑梗脑出血的原因，注意好了一定有利于病情。医学推荐意见，仅供参考。【生活禁忌】1.禁止抽烟、饮酒（这是最容易出事的！）烟必须要戒，对于身体百害无一利。二手烟也是同理，能避免尽量避免。酒最好能戒酒，如果控制不了自己的，就不要喝。如果实在有瘾但是能控制好，最多白酒不能超过1两/天。2.禁止熬夜（这也是最容易出事的！）类似整完不睡觉的值夜班、打牌打麻将坚决不行。尽量10-11点间躺下睡觉。失眠的看下文【基础病控制】。3.不要缺水养成随手带水喝的习惯，特别是夏天、大量出汗后、感冒发烧等体液丧失的情况下一定及时补水4.避免过度换气类似大哭、吹奏乐器、吃特辣的东西、吹面条、憋气等动作，尤其儿童患者要格外注意。5.注意脖子及头部的保暖采取柔软材料的织物（棉围巾、棉帽子等），尤其是秋冬季。6.不要药物减肥、大量节食减肥除非体重过重，医生要求药物减肥之外，一般的减肥不要吃药。可以控制饮食+运动（少吃可以，但不能不吃）7.尽量不要泡温泉、泡澡尤其是水汽较大的室内或桑拿。通风良好的室外温泉适度。8.特辣的饮食要避免类似重庆火锅一类的辣度，生活中一般的调味没关系。避免过度换气，道理同4。9.避免对抗性运动、高强度运动人碰人的运动、马拉松、健身房上重量练肌肉之类尽量避免，可以循序渐进有氧运动（慢跑、跳绳、羽毛球、游泳、投篮不打比赛之类的都可以）10.控制情绪减少生气发火，避免血压过高或熬夜（类似夜间哺乳、辅导作业、夫妻吵架），道理同411.避免饮用过热的水（主要是儿童）一般温水40-45℃足够，尤其80℃以上的茶汤一定尽量避免。12.少看手机这条和烟雾病本身没关系，但是很多似是而非的非特异性症状都是由于看手机引起来的。尤其注意不要低头看手机、关灯看手机、熬夜看手机。【基础病控制】1.睡眠睡眠不好的，一定找专业心理科、精神科或神经内科调药，该吃药吃药，必须调理好睡眠，不然熬夜容易诱发症状发作，甚至脑梗脑出血。正常使用的正规睡眠类的药与该病无冲突。2.血压1）无高血压患者无需特殊调理！2）低血压患者要多饮水、不挑食，可以稍微吃咸一点，平日适度加一点运动（低血压本身没有特效药物能用，主要和本身体质有关系，可以咨询正规中医调理血压）3）高血压患者一般血压尽量控制在130上下（高压波动120-140最佳），低压90以内。高血压调药一定咨询专业内科（心内科），告诉内科大夫目标血压，每天多次监测血压，门诊调药。无特殊头晕、头疼症状血压维持在此范围即可，有特殊高血压症状可能需要针对性调药。5.甲亢、甲减甲亢甲减患者一定要控制甲状腺功能（T3、T4）在正常指标范围内即可6.高血脂无论吃不吃药，只要低密度脂蛋白（LDL）要求控制在2.0以内就算达标2.4以内的患者都建议通过运动+饮食控制调整即可，没必要一定吃药，控制不好再行内科调药。但也不要控制过低，1.4-2.0之间即可。吃药后达标的患者，除非有药物不耐受的特殊情况，不要随便停药，一停药必然升高，相当于没控制。血脂的药物主要以他汀类药物为主，不管是瑞舒伐他汀、阿托伐他汀、匹伐他汀、依折麦布、优洛依单抗还是其他药物，只要控制达标即可，没有好坏之分。有个别药物使用后会有一过性肝功能升高，则需要调整剂量、换药或者加用护肝类药物。具体的细节一定遵医嘱把握。7.糖尿病糖尿病患者需要严格控制饮食（搜索糖尿病饮食），必须在饮食控制的基础上，辅助药物/胰岛素治疗，严格控制血糖。在能耐受的情况下，血糖越接近正常越好（长期控制不佳的血糖不耐受者除外）。8.贫血不管什么类型的贫血，先要找原因（饮食、胃部疾病、肾脏、月经量大、血液疾病原发病等），请专业的血液科进行治疗。贫血严重的在日常生活会诱发脑梗，还会影响手术，增加手术及术后风险。贫血一定要调整到尽量完全正常（女性110g、男性120g以上）以上所有基础病一定要优先控制平稳，否则会加重血管进展【手术前后注意】1.脑梗脑出血后2-3个月以内一般不考虑手术，利用手术前半年优先康复锻炼。尤其是肢体互动、语言功能受影响患者，一定不要错过最佳康复期，手术并不着急，急性期手术反而增加手术风险。2.确诊烟雾病需要造影，但是一般不会为了单纯确诊烟雾病做造影。除非要评估手术风险，不然一般不提前造影。总体而言：不考虑手术不做造影，去哪里手术去哪里造影。3.术前术后都能坐高铁、飞机（但如果近期刚脑出血不适合坐飞机）4.术前至少1周停药阿司匹林、波立维等抗血小板药物，其他药物照常；术后药物遵医嘱。5.术前手术住院带上所有片子，包括当地的，包括很久之前的，只要是和头相关的都带上。6.术后出院后避免劳累，注意保暖，饮水。7.术后癫痫药物常规术后用药1个月内无癫痫发作即可停药，术前或术后有癫痫者遵医嘱。8.术后眼镜腿要相对宽松，不要压到刀口位置（标准就是戴一天眼镜后刀口处没有勒痕）。9.其余同【生活禁忌】内容

烟雾病是一种罕见的神经疾病，主要影响大脑血管。这种病症特征为大脑主要动脉逐渐变窄，进而影响大脑的血液供应。其名称源于日语“もやもや”（意为“烟雾”），描述的是在影像学检查中大脑血管网络呈现的模糊、烟雾状外观。烟雾病既可影响儿童，也可影响成人，但其临床表现因年龄而异。烟雾病的早期临床表现烟雾病在早期阶段可能不易被识别，因为其症状往往与其他更常见的疾病相似。然而，了解和识别这些早期症状对于及时诊断和治疗至关重要。脑梗或短暂性脑缺血发作（TIA）：这是儿童和成人中烟雾病最常见的早期症状。儿童通常表现为脑梗，表现为突发的语言障碍、肢体无力或者偏瘫。成人则可能经历TIA，表现为短暂的视觉模糊、言语不清或肢体麻木。这些症状通常是由于大脑某个区域的短暂血流减少所致。头痛和视觉障碍：烟雾病患者可能会出现频繁或剧烈的头痛，这种头痛与普通偏头痛或紧张性头痛不同，可能是由于大脑内部压力的变化或血流减少引起。此外，一些患者可能出现视觉问题，如暂时性视力丧失或视觉模糊，这通常是由于视网膜或视觉皮层血液供应不足。认知功能和行为变化：在儿童中，烟雾病可能导致认知发展迟缓或学习困难。成人可能会体验到短期记忆减退、注意力不集中或其他认知功能的轻微变化。在理解烟雾病的早期症状方面，我们来看几个具体的病例，看看你是否也有类似的情况。脑梗或短暂性脑缺血发作（TIA）儿童脑梗案例：一位8岁的儿童突然出现说话不清楚和右侧肢体无力。在进行了神经影像学检查（MRI）后，发现其左侧大脑半球的血流供应不足导致的脑梗塞，最终被诊断为烟雾病。成年TIA案例：一位40岁的女性经历了多次短暂的言语不清和手脚麻木。这些症状每次发作几分钟后自行消失。详细检查后，发现她的脑血管出现了烟雾病典型的狭窄现象。头痛和视觉障碍头痛案例：一位12岁女孩频繁出现剧烈头痛，伴随恶心和呕吐。经过神经影像学检查后，发现其大脑血流减少，最终被诊断为烟雾病。这是因为烟雾病患者的头痛可能与血流减少有关，与普通头痛有所不同。视觉障碍案例：一位35岁的男性患者，在进行重体力劳动后出现了短暂的视力丧失。神经学检查和影像学检查确诊为烟雾病。这是因为烟雾病可能导致视网膜或视觉皮层血液供应不足，引起视觉问题。认知功能和行为变化发育迟缓案例：一位6岁的男童在语言和运动发展方面比同龄儿童慢。此外，他还出现了几次不自主的肌肉抽搐，疑似癫痫发作。经过检查，最终被诊断为烟雾病。这是因为烟雾病可能影响儿童的大脑发育，导致发育迟缓和癫痫。通过这些案例，我们可以看到，烟雾病的早期症状多种多样，且可能随着年龄的不同而有所不同。了解这些症状和相应的案例，对于识别和及时诊断烟雾病至关重要。诊断烟雾病的挑战烟雾病的早期诊断对于减轻病情进展和改善患者预后至关重要。然而，由于以下原因，烟雾病的早期诊断面临着一定的挑战：症状多样性：烟雾病的症状范围广泛，从轻微的头痛和短暂的感觉异常到严重的中风和认知功能障碍。这种症状多样性使得早期诊断变得复杂。症状与其他疾病相似：许多烟雾病的早期症状，如偏头痛和TIA，也常见于其他神经系统疾病。这可能导致误诊或延误诊断。罕见性：烟雾病是一种罕见疾病，因此在临床实践中，医生可能不太熟悉其症状和诊断。诊断方法尽管存在挑战，但通过以下方法可以诊断烟雾病：详细病史和体检：医生会询问症状的具体表现，进行全面的体检，特别是神经系统的评估。影像学检查：磁共振成像（MRI）和磁共振血管成像（MRA）是诊断烟雾病的重要手段。这些检查可以显示大脑血管的状况，特别是血管狭窄和异常侧支循环的形成。脑血管造影：脑血管造影是一种更详细的血管成像技术，可以提供关于大脑血管状况的详细信息，是诊断烟雾病的金标准。通过这些诊断方法，医生可以更准确地诊断烟雾病，尤其是在早期阶段。早期诊断对于防止病情进展和改善患者预后至关重要。烟雾病的潜在并发症烟雾病可能引发一系列严重的并发症，特别是在不及时诊断和治疗的情况下。这些并发症包括：脑梗塞：由于大脑血管的狭窄和血流不足，烟雾病患者有较高的脑梗塞风险。中风可能导致永久性的脑损伤，影响言语、运动能力和认知功能。脑出血：烟雾病患者中的成人特别容易发生脑出血，可能导致死亡或严重残疾。认知功能障碍：长期的大脑血流不足可能影响认知功能，导致记忆力减退、注意力不集中和其他认知障碍。癫痫：烟可能导致癫痫，特别是在儿童患者中。这也是由于脑部缺血或脑梗塞后引起的。烟雾病对生活质量的影响烟雾病的并发症不仅可能危及生命，而且可能严重影响患者的生活质量。中风或脑出血可能导致长期的残疾，需要持续的康复治疗和日常生活的改变。此外，认知功能障碍和癫痫可能影响患者的工作能力和社交活动。因此，了解烟雾病的早期症状，并及时寻求医疗帮助，对于预防这些并发症至关重要。早期诊断和治疗可以帮助减少病情的进展，提高患者的生活质量。烟雾病的治疗方法烟雾病目前没有根治方法，但有多种治疗手段可以帮助控制症状和减少并发症的风险。治疗方法主要包括：药物治疗：药物治疗主要用于减少中风风险，包括抗血小板药物和抗凝药物。这些药物有助于改善血液流动性，预防血栓形成，但是目前药物治疗的效果还不十分明确。外科治疗（主要治疗手段）：外科手术是烟雾病的主要治疗手段，特别是当药物治疗无效时。外科手术包括直接和间接血管重建手术，旨在改善大脑的血液供应，疗效非常显著。康复治疗：对于经历过中风或其他严重症状的烟雾病患者，康复治疗至关重要。这可能包括物理治疗、职业治疗和言语治疗，帮助恢复功能和提高生活质量。管理烟雾病的生活方式建议除了医学治疗，患者还可以通过改变生活方式来管理烟雾病：健康饮食：均衡的饮食有助于保持血管健康，减少中风风险。定期锻炼：适度的锻炼可以改善整体健康状况和血液循环。避免吸烟和限制饮酒：吸烟和过量饮酒都会增加中风风险。定期医疗检查：定期进行神经学评估和影像学检查，以监测病情的进展。结语烟雾病是一种复杂的脑血管疾病，其早期症状多样且不易识别。了解这些症状对于及时诊断和治疗至关重要。虽然烟雾病目前没有根治方法，但适当的医学和生活方式干预可以显著提高患者的生活质量和长期预后。对于疑似烟雾病的患者，及时就医，进行全面的评估和适当的治疗是关键。

烟雾病，是一种特殊的、慢性的、进行性的、闭塞性的脑血管病，大脑的颈内动脉的末端和大脑前中动脉的分叉部，它慢慢的狭窄，导致远端的脑组织缺氧。烟雾病手术，我们分这几种，一种是直接的血管吻合，这个就是叫搭桥手术，搭桥的手术，就是把我们耳朵前面这根颞浅动脉，或者在后面这根枕动脉，或者颞浅动脉的前支，把它直接分离出来，接在脑子的表面，这样就可以给脑子供血，提供一个颈外动脉的血流，有点像南水北调的工程。还有一种比如说年轻的小朋友，或者是年轻人，他的自发代偿能力能力也不错，这种情况下，我们还可以做一些间接的血管吻合，比如说我们可以把颞肌，颞肌是富含有血管组织的，可以贴在脑子的表面，大脑表面本身是缺氧的，而颞肌，是不缺氧的，缺氧的组织和不缺氧的组织贴合在一起的时候，缺氧的组织，就会从不缺氧的组织那里诱导这些新生的血管长进去，然后给这些缺氧的组织提供新的血供，叫做间接的手术，能够给大脑皮层提供血供的包括两层组织，第一层是大脑表面本身的硬脑膜，但是硬脑膜内侧面是光滑的，而外侧面是富含有血管的，通常要把它扭转翻转过来。而颞肌，可以直接贴在脑子的表面。当然，对于年轻的小朋友来说，还有一种贴敷，就是把颞浅动脉可以贴在脑子的表面。那问题是颞浅动脉，能够提供的血流，相对是比较少的，因为贴敷的范围是比较有限的。