警惕肠癌的遗传特性------容易遗传的几种肠癌

随着人民生活水平的提高，肠癌的发病率也逐年升高。多年行医的过程当中，我痛心的发现，由于很多患者家属没有重视肠癌的遗传性特性，没有去医院做早期筛查，很多肿瘤患者直系亲属也发生了肠癌或者其它恶性肿瘤。这些悲剧本来是可以通过定期的体检避免的。我国2020年大肠癌诊疗指南明确提出，1/3的大肠癌具有遗传背景。那么什么样的肠癌是我们的家属应该警惕的呢？下面我将根据我国2020年大肠癌诊疗指南给大家分析一下。

遗传性大肠癌的主要分类

我们可以看到，具有遗传性的大肠癌主要分为：1、林奇综合征患者2、家族性腺瘤性息肉病患者3、黑斑息肉综合症患者这3大类。

家族性腺瘤性息肉病患者其实很好区别，只要肠镜下发现超过10-20个息肉的病人就基本可以确定。这时候应该建议患者的所有直系亲属去做结肠癌筛查。FAP家系受影响者可出现有多种肠外疾病，我国人群的文献报道，肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤 最容易被识别且相对较为常见。因此，怀疑FAP时，应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。 FAP患者会出现先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中发生率可达80%。 1/3-1/4的FAP患者无家族遗传史，为该个体胚系新发肿瘤。家族史并不是诊断FAP的必要条件。

黑斑息肉综合症（PJ综合症）也比较好区别，当小儿不明原因肠套叠或便血， 同时有口腔黏膜、嘴唇、鼻、 面颊、眼周、生殖器、手足、 肛周等处皮肤有明显黑斑时就应该警惕PJ综合征，及时做肠镜检查。对于成人，口腔黏膜、嘴唇、鼻子、 面颊、眼周、生殖器、手足 、肛周等处皮肤有明显黑斑时应检查肠镜。如果肠镜发现有息肉，则应该检查STK11基因胚系是否突变，如果有突变，则可以明确。PJ综合症患者或遗传基因突变携带者的多种肿瘤风险增高，包括结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌和膀胱癌。也就是说，有该疾病的直系亲属，应该警惕这些肿瘤的发生。

林奇综合征患者的鉴别相对比较复杂，需要基因检测结合家族史和病史综合判断，建议咨询专业的医生。下面可以给大家看一些专业图片。

其实对我们专业的胃肠外科医生来说，相对简单，我们手术的病人术后病理都会做MSH基因的检查，如果有MSH基因突变的病人，我都会跟家属说建议直系亲属注意相关疾病。

需要提醒大家注意的是，lynch综合症的病人直系亲属中，除了肠癌发病率高外，胃癌、子宫内膜癌、 小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌的发病率也会升高，一定要注意每年体检。