先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常或异位，甲状腺激素合成过程中酶缺陷，造成甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢障碍，生长发育迟缓和智力低下。

本病在新生儿期常表现为出生时过期产、巨大儿（出生体重常大于4kg）, 鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、哭声低哑、胎便排出延迟、喂养困难、拒奶、呕吐、腹胀、还会出现生理性黄疸延长。在婴幼儿及儿童期常表现为表情淡漠、头发稀疏干燥、皮肤粗糙，身高生长缓慢，运动和智力发育落后于同龄儿。食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘。

化验甲功5项：血清甲状腺素（总T3、总T4、游离T3和游离T4）减低，促甲状腺素（TSH）升高。甲状腺超声可显示甲状腺缺失、发育不全或异位。

先天性甲状腺功能减低症治疗原则是早期诊断、早期给予甲状腺激素替代治疗。通常口服左甲状腺激素片（优甲乐），从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗，剂量需个体化，还要随着孩子年龄的增长而调整剂量，定期复查甲状腺功能、监测身高、体重等，以指导剂量调整，坚持终身治疗。