海绵状血管瘤会遗传吗？

一、概述

脑海绵状血管畸形疾病可大致分为散发性和家族性疾病。散发性脑海绵状血管畸形在其他健康个体中通常表现为孤立性病变，而家族性脑海绵状血管畸形通常表现为多发病变，并遵循常染色体显性遗传模式，也就是有一定可能会将致病基因遗传给下一代。

二、家族遗传性基因突变

家族性脑海绵状血管畸形已被证明是由CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）或CCM3（PDCD10）的功能丧失突变引起的，这三种突变占所有脑海绵状血管畸形家族病例的85%至95%，其余成分为尚未识别的基因或未知的原因。

三、突变基因型与临床表现

在家族性脑海绵状血管畸形中，突变与疾病严重程度之间似乎缺乏相关性，即具有相同的致病突变，但突变个体的疾病进展和严重程度是各不相同或高度差异的。

另一方面，不同突变基因与几种临床特征有关。例如：CCM1突变个体与皮肤血管病变之间有一定关联；而CCM2突变的个体更有可能无症状，病变数量也更少；CCM3突变个体病变可能具有更更高的侵袭性。

四、诊断与咨询

目前临床诊断主要是通过影像学检查、基因检测及病理学检查。根据患者家系及临床表型，必要时行相关检查，进一步明确检出变异临床意义。一般来说，患者及母亲检出变异者，有50%的概率遗传给子代。有家族史或多发脑海绵状血管畸形的患者，在怀孕前可做遗传咨询。

五、临床治疗

目前来说，对于无症状的脑海绵状血管畸形，不推荐手术切除，尤其位于功能区、深部或脑干区域的以及多发无症状患者。孤立、无症状和位于非功能区，手术风险不高的患者，为促进生活质量或职业选择，可考虑手术切除；引发癫痫的，尤其在抗癫痫药物效果不佳时，可考虑早期手术切除，放射治疗可能是另一个治疗选择。