宝宝被诊断为先天性心脏病，准爸妈该怎么办？

作为一名儿童心脏科医生，我每天收到的最多提问就是--“我的宝宝被诊断有先天性心脏病，我该怎么办啊？”，有时这个问题来自准妈妈爸爸们。

近年来产前超声诊断技术快速发展，大部分先天性心脏病已经可以在孕期16～24周的畸形大筛查中被发现。当准妈妈爸爸们得知腹中胎儿患有先天性心脏病时，往往一下子从先前即将为人父母的喜悦跌入至绝望的情绪中，四处求助于产科超声医生、网络、朋友、儿童心脏科医生等，纠结于胎儿“去与留”的选择。今天我们就来谈一谈，对于胎儿先天性心脏病，究竟每个孕妇家庭应该如何应对并最终做出理性的妊娠选择。

首先，准妈妈爸爸们应了解胎儿是否存在其他脏器畸形或遗传学（染色体和基因）异常。先天性心脏病胎儿中有一定比例存在遗传学或多个脏器的异常。通常来说，如果产前大筛查发现胎儿存在的畸形脏器越多，那么遗传学异常的可能性越大。遗传学的异常除了造成胎儿多发脏器畸形外，往往还可导致出生后宝宝出现特殊面容、体格与智能发育落后以及免疫缺陷等严重问题，这显然影响孩子日后的生存质量。目前在孕期可以通过羊水穿刺进行染色体、基因芯片或全外显子检测以了解先天性心脏病胎儿是否存在遗传学异常。

如果排除了胎儿存在遗传学异常，那么接下来准妈妈爸爸们需要向儿童心脏科医生详细了解胎儿患有的先天性心脏病的严重程度、出生后的治疗方式以及结局。大体说来，我们把各种各样的先天性心脏病归结为轻、中和重型三大类。轻型是指无需治疗或治疗成功率极高并对患儿无远期不良影响的先天性心脏病，如常见的室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄等；中型是指治疗成功率高，但远期可能对患儿有一定影响的疾病，如法洛四联症、单纯型大动脉转、均衡型心内膜垫缺损和主动脉弓病变等；重型是指手术治疗难度大、死亡率较高或需要多次分期手术，且对于儿童期以及成年期的生活质量有显著影响的疾病，如单心室、复杂型大动脉换位、法洛四联症合并肺动脉闭锁以及左心发育不良综合征等。

当获得了上述两项信息后，准妈妈爸爸们就应该在家庭内部充分讨论，然后做出适合自身家庭情况的理性选择。如果决定继续妊娠，那么最后需要做的应该是与产科医生讨论分娩方式、时间点以及出生后的安排。绝大多数先天性心脏病可以选择胎儿足月后经阴道分娩，并在孩子满月后接受儿童心脏科医生的评估。但有一些类型的先天性心脏病必须在出生后尽早接受治疗，这些孩子在出生后应快速转运至有条件进行新生儿先天性心脏病治疗的医院。极少数先天性心脏病胎儿可能需要提前分娩或进行剖宫产分娩。

每个孩子的孕育都是来自生命的一份礼物，所以当腹中胎儿诊断有先天性心脏病时，准妈妈爸爸们切忌因惊慌失措匆忙做出“引产”决定，尤其是高龄产妇。目前先天性心脏病的诊疗技术水平已蓬勃发展，在上海、北京等心脏中心，先天性心脏病的外科手术病死率已与国际水平接近（1.3％～1.9％），因此对于先天性心脏病胎儿，不分青红皂白“一刀切”地选择终止妊娠是不可取的。准妈妈爸爸们应该与分娩医院的产科医生、儿童心脏科医生共同讨论胎儿的遗传学检查、先天性心脏病的治疗结局以及相应的分娩计划，大部分先天性心脏病的宝宝出生后完全有机会健康地成长、承载家庭的希望与未来。