一种特殊类型的脊柱侧弯---马凡综合征脊柱侧弯畸形

在门诊经常见到以脊柱侧弯来就诊的孩子。经诊断其实不是普通的脊柱侧弯，而是一种特殊疾病引起，即马凡综合征。由于其包括了多系统的病变，因此需要临床医生和患者家长格外注意。

马凡综合征(Marfan’s syndrome.MFS)又名蜘蛛指/趾综合征，是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，可以累积骨骼系统，视觉系统，以及心血管系统。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。此类患者常合并脊柱畸形，以脊柱侧凸畸形最为常见。马凡综合征的命名是由来自法国的小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。

马凡综合征为常染色体显性遗传疾病，其发病无性别倾向。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。骨骼发育成熟前，出现胸骨与椎体的畸形是导致脊柱畸形的主要原因。由于结缔组织的异常，使得患者背部的韧带、肌腱和筋膜等相对于正常人薄弱，这也是脊柱侧凸发生及发展的重要原因。

除了最容易见到的脊柱侧弯畸形，其实患者还有很多其他系统的异常。主要有以下几项：

1、心血管系统：主要表现主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、主动脉返流等。这是决定患者寿命和预后的主要因素，也是脊柱矫形术前最应该考虑的方面。所以脊柱侧弯矫形前要检查心脏超声，判断患者心脏状况是否能承受全麻手术。

2、视觉系统：常表现为晶状体脱位，少数表现还包括近视、视网膜剥离、青光眼、白内障。

3、骨骼系统：这也是能直接表现出来的症状。比如：

(1)过度生长：瘦长体型、瘦长四肢、细长指（趾）；

(2)胸骨畸形：漏斗胸或鸡胸；

(3)关节韧带松弛、关节半脱位、高腭弓、扁平足；

(4)髋臼内陷；

(5)脊柱畸形：在马凡综合征患者中的发病率为30%-100%。马凡综合征脊柱侧凸畸形与特发性脊柱侧凸畸形不同，主要表现为以下几个方面：a在婴幼儿时发病，且无性别之差；b初发的侧凸角度较大；c活动后伴气促，腰痛；d常为三弯，右胸弯常见，合并后凸畸形，可伴脊柱滑脱；e进展快，常为僵硬型，Bending像上柔韧性差。

马凡综合征型脊柱侧弯治疗方法：

1、早期密切随访：年龄＜3岁，侧凸Cobb角＜20°；

2、支具治疗：20°＜Cobb角＜40°，伴有后凸畸形。目的是延长脊柱融合的年龄，但一般效果较差；

3、手术治疗：Cobb角＞40°，或增长＞10°/年。

专家介绍： 胡学昱，副主任医师，副教授，研究生导师，脊柱畸形组组长。全国十佳中青年骨科医师。现担任中国医师协会脊柱畸形专业委员会委员、中国康复医学会脊柱畸形学组委员、中华医学会骨科分会脊柱青年委员会委员等20余项学术任职。入选珠峰计划人才项目和青年英才计划，“双十佳精品教员”。以第1负责人承担国家自然科学基金项目2项，军队/省部级课题7项，发表SCI论文35篇。主译《骨科检查评估》等专著2部，参编专著7部，参编国家规划教材《外科学》1部。获国家科技进步二等奖、陕西省科学技术一等奖、国家教育部科技奖进步一等奖等10余项奖励荣誉。获得国家发明专利授权7项。荣立个人三等功1次。

擅长： 脊柱侧弯（保守、微创和手术治疗）、椎间盘突出、腰腿疼、椎管狭窄、颈椎病、脊柱骨折、脊柱滑脱及脊髓损伤、脊柱结核等脊柱疾病的诊断和手术治疗。

出诊时间： 周四上午08:00 周四下午13:30

门诊地点： 西京医院门诊三楼

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