做无创？还是做羊穿？

对于怀孕的准妈妈来讲，最担心的问题就是怕宝宝不健康，发育不好，经历了十个月的期盼与等待，如果出生一个有缺陷的孩子，那对于整个家庭来说就是灾难，所以大家也越来越重视孕期的检查。准妈妈们一个个秒变成医学专家，知道要做NT、唐筛、无创、超声“大排畸”和羊水穿刺等等。大家最纠结的一个问题就是，我是做无创还是做羊穿？

其实从专业的角度出发，这两个检查的名称都不准确，目的和意义也不尽相同，无创属于一种产前筛查技术，而羊水穿刺进行相关检查属于产前诊断技术，且听我慢慢分解。

我们先来说说羊水穿刺，羊水穿刺本身不是一种检查方法，而是通过羊水标本获得胎儿的细胞。注意重点：胎儿的细胞，通过胎儿细胞，我们可以做两种检查，一种就是染色体的核型分析，大家知道人类的染色体是23对，另外一种检查就是通常说的芯片或者二代测序（NGS），这种方法可以发现非常小片段的异常或突变。大家不需要知道复杂的芯片或者NGS，打个简单的比方就是染色体核型分析就是一块完整的五花肉（请配图），能看出它的完整形状，皮、肥肉和瘦肉。芯片或者NGS就是把这块五花肉剁碎了进行仔仔细细的微观分析，在进行软件分析和拼接成一个“狮子头”，虽然可以了解很细微的病变，总体的肉量也没有少，但是看不出五花肉的形状了。所以通过羊水穿刺进行核型分析联合芯片或NGS可以检测更多的疾病，更为全面。缺点呢？就是需要通过母体穿刺获取羊水，因此相对于“无创”而言，它是一个有创的操作。

那么什么是无创呢？无创的全称是无创产前基因检测（英文简称NIPT ），是一种产前筛查的方法，原理是通过抽取孕妇外周血，从中分离出游离的胎儿DNA进行基因测序，检测胎儿可能患有的遗传病。注意：从母血中分离的是胎儿DNA的片段，所以不能检测胎儿染色体的结构，可以理解为对胎儿游离DNA片段的拼接与组合，并且受孕周、孕妇曾经患有的基础疾病等影响存在一定的干扰因素，例如对患有肿瘤、曾经接受过输血以及多胎妊娠的孕妇检测准确性就会降低。受测序技术的局限，目前对于21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征，以及一些性染色体三体型及X单体型的诊断准确性比较高，还不能对其他染色体的异常作出准确的诊断，但是可以有提示作用，对于无创异常或可疑的结果需要进一步进行有创产前诊断。相信随着无创基因检测技术的不断提高，以后可以对更多染色体进行检测。

好！我们简单把原理分析了一下，那么怎么选择呢？一般而言没有不良孕产史的孕妇可以进行无创检查，随着无创技术成本的不断下降，它可能作为一种普遍适用的产前筛查技术；如曾经发生过胚胎停育、胎儿畸形或者有出生缺陷儿的孕妇，可以考虑直接进行羊水穿刺。由于高龄孕妇发生胎儿畸形的概率很大，因此在国外建议超过35岁的孕妇都进行羊水穿刺产前诊断。实际上，羊水穿刺造成流产的风险是极低的，大家不要过于担心。

最后还要说一点，不管是无创还是羊水穿刺，检测的都是染色体或基因异常所造成的胎儿畸形，对于不伴有染色体/基因异常的畸形是不能发现的，所以孕期超声筛查也很重要。当然，健康的生活方式，良好的心态和科学的保健是缺一不可的啦！祝大家好孕！