完完全全读懂你，揭开圆头精子症神秘面纱

你问我答——让我们明明白白读懂圆头精子症

试管婴儿助孕已经不是新鲜事。但是，在不孕症患者中，有一类特殊的人群试管婴儿助孕成功率很低，在其中，圆头精子症是一个非常典型具有遗传突变背景的导致男性难治性不育的疾病。临床工作中很多医生也对其很不了解，因此，今天我用问答形式简单给大家科普下圆头精子症相关内容。

Q1. 正常的精子头部是什么样子？

答：精子俗称“小蝌蚪”，分为头部，颈部，尾部三个部分，正常的精子头部应该是梨形，顶端有一个帽子样的顶体结构覆盖。

Q2. 什么是圆头精子呢？

答：顾名思义，圆头精子症患者精子的头是圆的，头上缺乏顶体这个“小帽子”。

Q3. 精子头部全部都是圆形的，严重吗？

答：这样的情况被称为完全性圆头精子症，是一类罕见的畸形精子症，人群发病率0.1‰。 患有完全性圆头精子症的男性患者通常来讲只有不育这一个临床表现，个人健康方面是没有问题的。

Q4. 圆头精子症病因是什么？

答：圆头精子症，是属于严重畸形精子症范畴，可能的病因有：①环境、药物因素影响。我曾经见过一个受长期不育困扰的油漆工，精子畸形非常严重。叮嘱患者脱离环境3个月后，患者精子形态基本恢复正常。②遗传因素。遗传因素是导致圆头精子症的主要原因。目前大量研究报道，圆头精子症极有可能是一类常染色体隐性遗传病（患者同时有两个突变所以发病，爸爸妈妈各有一个突变，不发病），目前已知的相关基因突变有：DPY19L2、ZPBP、PICK1等。我们于2021年报道了全球首例SPACA1突变圆头精子症。

Q5. 被诊断了圆头精子症，我需要做什么？

答：①排除环境因素干扰。反思是否处于异常的环境因素中，如果是，脱离环境3个月以上再复查。②到有经验的生殖中心复核精子形态。这一点很重要，完全性圆头精子症和部分性圆头精子症临床结局差异显著。曾经有一个外地患者，当地诊断圆头精子，吓坏了，特地跑来我们这里就诊，经过胚胎实验室老师的复核，该患者仅仅是部分圆头精子，现在患者妻子已经在我们指导下好孕。③ 基因检测，精准诊断+精准治疗。大量研究证实，圆头精子症极有可能是一类常染色体隐性遗传病，推荐圆头精子症患者进行全外显组基因检测，明确基因型指导后续治疗。

Q6. 圆头精子症患者还有机会生育吗？

答：可以生育。虽然圆头精子症患者精子存在严重畸形，但是现在是试管婴儿技术已经帮助越来越多不同类型的基因突变的圆头精子症患者成功生育健康的子女，并没有发现显著增加出生缺陷风险。但不同类型的突变，试管婴儿的成功率会有差异。

Q7. 圆头精子症患者生育的子女会遗传吗？

答：不会。圆头精子症是一类常染色体隐性遗传病。只有两个等位基因同时存在基因突变时才会发病。圆头精子症患者的儿子从父亲、母亲各遗传一半的遗传物质，因此，他只会从父亲遗传到一个有突变的基因，不会发病。女儿更不可能发病。

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如果罹患圆头精子症（或者其他严重男性畸形精子症），辅助生殖助孕遇到困难，可以给我留言。