癫痫基因检测的意义及重要性

什么是基因检测？

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测，分析DNA中是否有基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。 疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。

什么是癫痫？

癫痫俗称“羊癫疯”，是大脑神经元突发性异常放电，是导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床最常见的症状之一是抽搐，发作时突然意识不清，全身僵硬或四肢抽搐，但有很多患者发病和抽搐，表现为发呆、静止、行为、情绪或精神障碍; 有的患者还以腹痛、头痛、呕吐等植物神经功能障碍症状为特征。

癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。我国癫痫的患病率约7‰，其中60％的患者起源于儿童时期。

癫痫的病因复杂多样，国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫的病因分为六类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。据研究报道，约70%的癫痫案例被认为与遗传因素相关^【1】

图1 癫痫常见的病因

癫痫的遗传性病因学

已报道的癫痫相关基因超过1000个，这些基因导致癫痫的原理复杂，有些基因导致神经

系统的功能障碍，有些导致大脑发育异常，有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等。而这些基因引起的癫痫及临床表现多样，大多无特征表现，给临床诊断带来巨大挑战。同时，大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式，即没有家族史，这意味着，遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中！

癫痫基因检测对诊断和治疗的意义

由于癫痫的病因较为复杂，而遗传性因素是导致癫痫的重要原因，所以一般建议，没有明显获得性因素（中毒、脑外伤、感染等）的癫痫，都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。

√尽早明确病因，尽早治疗

癫痫持续状态可能影响患者脑部发育，尽早诊断癫痫病因，从而避免不必要的检查，同时为患者争取宝贵治疗时间，达到更好的治疗效果。

√ 指导临床精准治疗，提高癫痫治愈率

有些基因突变导致的癫痫有精准治疗方法，同时特定基因突变的患者使用抗癫痫药物可能加重病情，基因检测可以指导临床精准用药，避免错误用药耽误病情，提高治疗效果，甚至治愈疾病。癫痫手术对于特定基因突变的患者效果不理想，而有些基因手术治疗有效，基因检测同时可指导临床评估癫痫手术的必要性。

√判断疾病预后，提供遗传咨询信息

基因确诊后可明确患者预后情况，同时可以提前干预可能出现的并发症。同时，基因检测可提供家属患病风险评估，生育指导，避免不必要的焦虑，

癫痫基因检测的流程

图2 基因检测流程

[1] Myers C T , Mefford H C . Advancing epilepsy genetics in the genomic era[J]. Genome Medicine, 2015, 7(1):91.