头颈部神经母细胞瘤

警惕“儿童肿瘤之王”在颈部发生

王生才，刘悄吟

首都医科大学附属北京儿童医院 耳鼻咽喉头颈外科

9个月的欢欢（化名）是一个可爱的小婴儿，在欢欢只有3个月的时候家长感觉左侧的脖子比较粗，但是因为孩子比较胖没有太过重视。3个月后，欢欢出现了睡觉打呼噜，而且越来越严重，甚至出现了憋气，这可把家长吓坏了，赶紧去了医院。当地医院的超声提示颈部长了一个肿瘤，不仅包绕了颈部的大动脉，还把气管压扁了。心急如焚的家长赶紧带欢欢来到北京儿童医院，一系列的检查后，专家确认了欢欢脖子上长的是神经母细胞瘤。由于肿瘤过大，经过北京儿童医院头颈肿瘤MDT诊疗团队的共同会诊讨论，决定由肿瘤内科先行化疗。化疗一段时间后肿瘤开始缩小，然后由耳鼻咽喉头颈外科为欢欢实施了颈部神经母细胞瘤切除术。

一、神经母细胞瘤究竟是什么病？

“神经母细胞瘤”一词通常用于指代一系列神经母细胞性肿瘤(包括神经母细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤和节细胞神经瘤)，这些肿瘤起源于原始交感神经节细胞，是一组临床表现及预后差异很大的疾病。

神经母细胞瘤几乎只发生于儿童，每年发病率约0.3/10万-5.5/10万。由于恶性程度高、疾病进展迅猛且治疗难度大，神经母细胞瘤常被称作“儿童肿瘤之王”，尤其对于高危及复发难治患儿，治疗手段效果不佳，远期生存率较差。由于原发颈部的神经母细胞瘤仅占所有神经母细胞瘤的3%，相对罕见，不管是医生还是患者，对它的了解都非常有限。

二、既然神经母细胞瘤这么可怕，它的症状通常又是什么呢？

颈部神经母细胞瘤发病初期，孩子一般没有特别明显的症状。家长可能仅仅只发现孩子的脖子上鼓了一点，无疼痛，正因如此，很多家长直到症状非常明显的时候才带孩子去医院检查，错过了治疗的最佳时机。但如果家长能仔细观察，还是有机会发现可疑体征，尽早到医院去检查，从而掌握更有利的治疗时机。

如果肿瘤压迫到颈部交感神经，孩子可能出现霍纳综合征，表现为眼睑下垂和单侧瞳孔缩小(两个瞳孔一大一小)和半边的头、面部不出汗/干燥（有部分家长会发现运动后一边脸白一边脸红）。从我们的经验上看，有一部分颈部神经母细胞瘤的孩子，最早家长发现的症状就是单侧上睑下垂。

还有一部分家长是先发现孩子喉咙里面出现呼噜呼噜的声音、睡觉打鼾，这是因为向内生长的肿瘤挤压到了喉咙或气管。

三、诊断神经母细胞瘤需要做哪些检查？

在门诊第一次就诊时，我们会开具超声检查，超声检查即无辐射也无疼痛感，对于儿童最为方便快捷。同时，对于出现喉喘鸣、睡眠打鼾甚至呼吸困难的小朋友，喉镜检查也非常必要。

如果根据病史、查体及初步的超声结果，怀疑神经母细胞瘤时，就需要开始接受多项医学检查，即为尽快确诊，也是为了确定神经母细胞瘤的分期和风险等级，为医生评估手术难度和制定治疗方案提供依据。检查的结果还用来评估预后，并将作为基准指标来评价治疗效果。以下检查要在开始治疗前完成。

1. 电子鼻咽喉镜检查 颈部的神经母细胞瘤多位于咽旁间隙，肿瘤较大时可向内压迫口咽腔。

2. 肿瘤的生物学标记检查

（1）尿儿茶酚胺及其代谢产物（VMA/HVA）：辅助诊断并监测疾病反应，因为90%以上的神经母细胞瘤患者都存在该指标水平升高。

（2）神经元特异性烯醇化酶（NSE）：血清 NSE 也是神经母细胞瘤的重要标志物之一；

（3）其他：血乳酸脱氢酶（LDH）是一种非特异性肿瘤标志物，对预后有判断价值。晚期神经母细胞瘤患儿常有血清铁蛋白（SF）增高，经治疗达临床缓解时SF可下降至正常。

3.影像学检查

包括超声检查和增强核磁检查（如无条件完成增强核磁，也可行增强CT检查），确定肿瘤的位置、周围组织受累程度，以及肿瘤转移的情况。

4.病理学检查

确诊神经母细胞瘤的金标准是病理。对于影像学评估手术切除风险较大的孩子，全麻超声引导下穿刺活检可帮助神经母细胞瘤确诊，并进行下一步治疗。

四、神经母细胞瘤如何治疗？

手术是颈部神经母细胞瘤的主要治疗方法。可切除性取决于肿瘤部位和活动度、与神经、大血管以及气管的关系。刚做出诊断时不要为了完全切除大范围的肿瘤而牺牲重要器官。

如果肿瘤范围过大无法完全切除时，可采用初始化疗来缩小原发肿瘤，并将手术切除推迟到可安全切除肿瘤时实施。

五、颈部神经母细胞瘤的孩子治疗效果好吗？

颈部原发的神经母细胞瘤总体预后较好，早期发现及时治疗的话，5年总生存率能达到90%。因此，发现颈部神经母细胞瘤不要惊慌，虽然难治，但却并不是不治之症，只要及时就诊，积极配合医生治疗，是有治愈的可能性的。

针对儿童头颈部良恶性肿瘤，首都医科大学附属北京儿童医院每周二到周四均开设儿童头颈专业门诊；对于疑难危重的儿童头颈肿瘤，则会转诊至头颈肿瘤多学科门诊，由外科系统相关专家、肿瘤内科、放疗科、质子治疗专家、影像、超声、病理等相关科室专家共同会诊，制定综合诊疗方案，进行个体化治疗。