髓母细胞瘤的临床特征和预后

髓母细胞瘤的临床特征和预后

髓母细胞瘤，是儿童最常见的恶性脑瘤，主要发生于小脑。人类在三十多岁以后，极少发生该病。

在美国，每年大约有500例儿童被诊断为髓母细胞瘤。

髓母细胞瘤，约占19岁以下儿童所有脑脊髓原发性肿瘤的10%。

发病高峰在5～9岁。大约70%的患者在20岁前诊断出该病。在20～24岁期间，发病率略微增高，而在三十多岁以后该病就十分罕见了，这种现象符合其胚胎起源特征。

最常表现出颅内压增高的症状包括：夜间、或晨起头痛、恶心、呕吐和精神状态改变。

位于中线部位的肿瘤，可导致步态共济失调或躯干不稳定，而小脑半球外侧的肿瘤则更有可能导致肢体活动笨拙或不协调。头晕和复视是常见的症状，尤其是侧向凝视时。

长期颅内压增高，可导致视力完全或部分丧失。

影像检查

MRI通常可见中线、或中线旁小脑占位病变，大多数在T1加权像上呈等～低信号，T2加权像上为混杂信号。

钆增强后常呈混杂信号，可能存在坏死、出血、或囊性变区域。

约1/3的患者，存在肿瘤经蛛网膜下腔播散的证据：可见沿脊髓软膜表面的线样或结节样强化和/或马尾内泪滴状转移灶。

MRS可见胆碱峰升高，NAA峰降低。

CT可能漏诊髓母细胞瘤。典型的CT表现为，平扫显示有高密度占位病变，注射对比剂后可明显强化，20%有钙化。

鉴别诊断

毛细胞型星形细胞瘤

通常为伴有壁结节的、单发囊性结构、或者伴有环状厚壁强化的中央坏死结构；在CT上，75%多为低密度，25%为等密度。

髓母细胞瘤多为高密度。如果存在囊性变，通常为多发小囊样改变。

室管膜瘤

与脑室相关，可能长满第四脑室，并通过正中孔向下延伸、或通过侧孔向外延伸。

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（ATRT）

比髓母细胞瘤明显更罕见，但可有相似的MRI表现。与髓母细胞瘤相比，ATRT更有可能累及两侧的小脑半球或桥小脑角，并有瘤内出血。

表观弥散系数(ADC)降低

高级MRI检查的特征表现也有一定帮助：表观弥散系数(ADC)降低是细胞数量较高的标志，为髓母细胞瘤和ATRT的特征，而室管膜瘤、和毛细胞型星形细胞瘤，则不会出现此表现。

脊柱对比增强MRI、和脑脊液细胞学检查，可用于评估整个中枢神经系统是否有肿瘤播散的证据，联用这两种检查比单用一种的敏感性更高。

和髓母细胞瘤相关的问答

→哪种常见的儿科肿瘤来自于第四脑室的底，哪种肿瘤来自于第四脑室的顶？

髓母细胞瘤源自于第四脑室顶部(蚓部)。室管膜瘤源自于第四脑室的底部。

→起源于小脑蚓部的儿童恶性肿瘤是什么？

是髓母细胞瘤。约占所有儿童颅内恶性肿瘤的25%。

在30%的髓母细胞瘤病例中，瘤细胞可以通过脑脊液扩散出去。损伤小脑蚓部后，会导致躯干和步态共济失调。

依据肿瘤切除范围、扩散和年龄，五年存活率从50%～85%不等。

对超过3岁的患者，对整个神经轴实施放疗是最有效的术后治疗方法。在手术过程中，必须注意确保第四脑室底部的重要结构得以保存。

→青少年或成人的髓母细胞瘤的位置，与幼儿的有何不同？

髓母细胞瘤可能更常见于青少年和成人的小脑半球；而在幼儿，则更多见于中线部位。

→小脑毛细胞型星形细胞瘤，如何在平扫CT扫描显现？

几乎3/4毛星病例，都表现为低密度，其余的则为等密度。而在平扫CT上，髓母细胞瘤多为高密度。

分子标志和预后

WNT-激活的髓母细胞瘤，是一种胚胎性肿瘤，如果不治疗，极具有侵袭性，但因为对目前的治疗方案有反应，因此几乎所有患者都会长期生存。

含有TP53突变的、音猬因子(SHH)通路激活的、髓母细胞瘤，是个例外，其预后非常差。

非WNT/非SHH髓母细胞瘤，包括第3组和第4组。具有MYC原癌基因扩增的、第3组髓母细胞瘤，预后最差。