假肥大肌营养不良骨科并发症的综合治疗

肌营养不良治疗的总体目标是尽可能长时间保持运动功能，特别是假肥大肌营养不良，在疾病的不同阶段尽量减少关节挛缩，保持脊柱挺直。骨骼并发症主要是骨质疏松、骨折、脊柱侧弯和关节挛缩，这些并发症对出现加速了行走能力对丧失，其评估和治疗是一个跨学科多团队的工作，包括物理康复医生、神经科医生、骨科医生和社会工作者。当外科干预时，呼吸内科医师和心脏病学医师也要参与其中。基于这样的国际惯例，北大医院的多学科团队目前加强了DMD疾病过程的管理，对发生的骨科问题及早发现和及时治疗。

大约20-60%的假肥大肌营养不良男孩患有下肢创伤骨折童中发现椎体骨折时，通常无症状，实际患病率可能高于现有报告的建议。如果不进行治疗，脊椎骨折会导致慢性背痛和脊柱畸形，而腿部骨折会导致过早丧失行走能力。涉及到下列治疗。

假肥大肌营养不良的骨质疏松症的治疗

静脉注射双膦酸盐治疗的适应症低创伤椎体骨折或长骨骨折的存在通常保持不变，目前对所有假肥大肌营养不良患者进行常规脊柱X线检查的呼吁将导致对症状性椎体骨折（轻度、中度和重度）和无症状的中度和重度椎体骨折的诊断，所有这些都应立即转诊给骨质疏松症专家进行治疗。静脉注射双膦酸盐治疗对脊柱骨质疏松和椎体形态有保护作用。使用静脉注射双膦酸盐作为假肥大肌营养不良患者骨质疏松症的一线治疗，静脉注射二膦酸盐治疗的成骨不全患者的椎体高度增加。

假肥大肌营养不良脊柱侧弯和关节挛缩治疗

独走期

规律的激素治疗后一般指8-14岁这个年龄段，处于非卧床期的儿童可以从手术中获益最多，对足部进行手术以改善内翻定位，对跟腱进行手术以改善背伸范围，进一步改善严重的踝关节挛缩、股四头肌和髋伸肌力量良好的患者的步态。目前北大医院进行的是微创跟腱延长治疗，只需要短期住院。不建议对臀部和膝盖进行干预。

脊柱侧凸的评估应至少每年进行一次，只有在检查中观察到曲线或单独目视检查不充分时，才进行射线照相评估。一般不建议在压缩骨折的情况下使用脊柱矫形器。

患有DMD和急性下肢骨折或创伤的男孩出现脂肪栓塞综合征，出现精神状态改变、呼吸窘迫和心动过速，由于与此相关的高发病率和死亡率，应立即就医。目前的治疗重点是支持性呼吸护理和大剂量皮质类固醇。

早期非独走期

规律激素治疗后大概在15-18岁年龄段，没有治疗的患者在10-14岁之间，改善马蹄内翻足的足部和踝关节手术有助于脚部在轮椅上的定位或穿鞋，但通常只有在患者要求时才进行。足踝微创手术后，白天需要使用踝足矫形器，以防止挛缩复发。

骨骼发育不成熟的孩子应每6个月进行一次射线照相，骨骼发育成熟的孩子应至少每年进行一次射线照相。20°或以上的曲线应请骨科医生会诊。不建议使用脊柱矫形器。接受皮质类固醇治疗的患者脊柱弯曲度较轻，需要脊柱手术的频率较低。

对于坐姿脊柱弯曲度大于20-30°，尚未进入青春期，且由于脊柱弯曲预计会进展，未接受皮质类固醇治疗的非卧床患者，建议采用后路脊柱内固定和融合。接受皮质类固醇治疗的患者仍可能发生脊柱侧凸，但其进展可能不快。不需要前路脊柱融合入路。

当脊柱侧凸手术矫正完成后，建议骨盆倾角大于15°的患者稳定骨盆并融合，以协助就座和定位。对于没有严重骨盆倾斜的患者，只进行下腰椎融合。脊柱外科治疗的目的是防止脊柱侧凸的进一步发展，提高坐姿耐力，减少疼痛。

晚期非独走期

除非出现疼痛、体位异常，否则不建议进行手术治疗上肢或下肢的挛缩。对于进行性弯曲的患者，建议在晚期非独走期进行后路脊柱融合。脊柱融合术可以减缓呼吸功能下降的进程，也有研究表明术后呼吸功能下降的速度没有显著差异。

非独走期晚期急性骨折的治疗与非独走期早期的治疗相似，目的是稳定骨折和控制疼痛。在股骨远端干骺端骨折的治疗中，给予石膏或夹板治疗。在股骨近端骨折的情况下，可以手术稳定。

手术注意事项

患有假肥大肌营养不良的年轻男性在接触吸入麻醉剂或给予氯磺沙姆铵（琥珀胆碱）时，有潜在致命的横纹肌溶解症和高钾血症的风险。在进行所有手术之前，应咨询心脏病学家和呼吸内科医师，麻醉师应意识到DMD患者在手术期间和术后有心脏和呼吸失代偿的风险。