脊柱侧凸是一类遗传病吗？

许多人可能会有这样的疑惑：脊柱侧凸会遗传吗？

脊柱侧凸是一种复杂的三维脊柱畸形，部分患者在孕检时发现脊柱发育异常，出生时伴有脊柱侧凸畸形；随着生长发育，尤其是青少年这一快速生长发育期，表现出脊柱侧凸的症状。那么脊柱侧凸是否属于遗传病，又会遗传吗？

根据病因不同，脊柱侧凸可以分为先天型、综合征相关型、特发型、神经肌肉型以及继发型共五个类型，全球范围内脊柱侧凸总发病率在3%左右。多种类型脊柱畸形与遗传因素相关：在胚胎发育过程中，基因突变造成的椎体发育不全、双侧软组织发育不平衡以及部分综合征型疾病均可以导致脊柱畸形发生。除畸形本身的症状以外，部分患者还会合并心、肺、肾脏发育不全等其他系统疾病，严重影响患者生活质量。

先天型脊柱侧凸指子宫内椎体发育不正常的一类脊柱畸形，遗传因素在其中扮演着重要角色。尽管其内在致病机制尚未完全阐明，但已发现了多个先天型脊柱侧凸致病基因位点，这些突变基因既可以来自患者的父母，也可能是新发的突变。以TBX6基因为例，当该基因出现突变且与某种特殊基因型共存时，即会诱导脊柱半椎体形成，造成脊柱侧凸。该类复杂遗传机制可以解释10%左右的先天型脊柱侧凸。

对于特发型脊柱侧凸——尽管目前其具体致病机制尚不清楚，但近年来通过GWAS、二代高通量测序等先进技术，研究者发现了多个与特发型脊柱侧凸相关的遗传易感基因，包括ESR1，LBX1，PAX1, GPR126，EPHA4等。当个体存在上述基因突变时，患有特发型脊柱侧凸的风险会显著高于正常人群。然而目前大部分相关研究结果仍需多中心研究证实，尚无明确致病基因被报道。

许多由于特定基因突变导致的神经肌肉型侧凸、综合征侧凸常合并脊柱畸形的症状，如NF-1基因突变引起的神经纤维瘤病，FBN-1基因突变引起的马方综合征等。该类脊柱侧凸具有明显的家族聚集及遗传性，是产前筛查的重点关注人群。

脊柱侧凸是一种快速进展性疾病，因此早期诊断与治疗极为重要。若胎儿父母及家族具有先天型脊柱侧凸病史或伴有脊柱畸形相关综合征型疾病，如克鲁宗综合征等，应尽早对家庭成员进行基因检测明确遗传风险。绒毛取样术可在10-13孕周左右对胎儿进行基因筛查而羊膜穿刺术的推荐时间是16-20孕周，上述技术均可以在较早时间内获取胎儿游离DNA进行基因测序，明确可以位点基因型，进而评估患病风险。此外，四维彩超可在24孕周左右观察胎儿的五官、四肢及脊柱排列是否存在异常，是一种无创的影像学检查方法。婴儿出生后，应定期随访观察脊柱生长发育情况，一旦发现明显肩部、髋部不对称，上下肢不等长或异常肩胛区隆起等，应及时就医以免延误治疗。

综上所述，脊柱侧凸与遗传因素有一定相关性，但并非所有脊柱侧凸会遗传给下一代。对于父母及家族具有先天型脊柱侧凸病史或伴有脊柱畸形相关疾病的胎儿，应尽早进行产前咨询与筛查。同时，大多数脊柱侧凸表型并不严重，发病后可通过支具、手术等方式进行积极干预，往往能取得优异的临床疗效。