儿童的骨“魔”——骨肉瘤常见问题

概述：骨肉瘤是来源于骨的原发的恶性肿瘤，发病率低，约1人/百万，致死率高，约30%——40%，多发生在儿童和青少年。目前的治疗手段是以手术主，化疗为辅的综合治疗，治疗时长可达半年左右，给病人及家属带来较大的身体和精神上的折磨，对社会危害较大。对于这样一种少见、高危的疾病，现将患者和家长朋友们最关心的几个问题总结如下：

1、骨肉瘤这么少见，我为什么这么倒霉就得上了？

骨肉瘤目前的发病机理非常复杂，既有遗传的因素，如父母将有缺陷的遗传基因传递给自己的子女；又有自身的因素，如患儿早期受到射线、化学药物等的不良刺激等。还有一些特殊的因素，如患儿出生时体重偏大，运动时受伤等。

但是由于人体强大的自我纠错能力和免疫系统，因此大多数基因错误的复制和翻译可以得到及时纠正。只有少部分患者，在免疫功能下降或者肿瘤基因过度表达时，才会导致发病。骨肉瘤的实际发病率占人口的1/百万，因此发生的几率如中彩票，还是非常低的。

2、骨肉瘤的危害有哪些？

骨肉瘤的主要危害包括肿瘤自身和转移两方面。自身的危害有肿瘤自身异常生长导致的疼痛、肿胀和骨折。转移是导致病人死亡的直接原因。

肿瘤组织主要是由大量的、异常增生的、畸形的细胞构成的，这些细胞不断增多、增大，并形成肿块，临床上表现为局部的肿胀和包块。

这些新生的肿瘤挤压或者破坏骨内正常的神经组织，就会引起剧烈的疼痛。肿瘤组织还会释放大量的炎征因子，造成正常组织的水肿，并刺激神经末梢，也会导致剧烈的疼痛。

肿瘤的生长会破坏正常的骨骼，并导致强度降低，出现患者在正常活动如行走或稍微外力的作用下，如摔跤等，就可能会发生骨折，我们把这种骨折称为病理性骨折。

肿瘤组织或细胞可以通过进入骨骼中的血管、淋巴管等各种管道，并随着血液、淋巴液的流动，播散到身体其他的部位，最常见的如肺、脑、骨等，再次形成新的病灶，并迅速生长，造成正常的脏器受到挤压变形，直至功能丧失，从而导致患者的死亡。这也是骨肉瘤最常见的死亡原因。由于肿瘤的生长需要攫取人体大量的营养成分，如同人体内的“寄生虫”，导致人体营养流失，直至出现身体的耗竭。

3、骨肉瘤的疼痛和正常儿童的生长痛有何区别？如何及早发现骨肉瘤？

骨肉瘤最早起的表现是疼痛。由于骨肉瘤主要发生在长骨的两端，医学上称为干骺端，也就是大关节的周围，因此表现为关节周围的疼痛。而且80%左右的骨肉瘤发生在膝关节周围，这就很容易和儿童最长的疼痛——生长痛相混淆了。许多家长也因此延误了患者的早期就诊和治疗。

生长痛是儿童在成长过程中由于骨骼发育过快，如短时间的迅速长高，导致骨骼外层的骨膜受到牵拉，并刺激骨膜上的神经末梢导致的疼痛。这种疼痛多出现在儿童剧烈运动后，甚至夜间疼痛明显，非常类似骨肉瘤的疼痛。但骨肉瘤的疼痛还有以下几多个特点需要引起家长朋友们的注意：①疼痛的程度。生长痛一般不需要口服止痛药即可缓解，但骨肉瘤的疼痛要严重得多，往往需要止痛药来缓解；②疼痛发展的趋势不同。生长痛一般持续的时间较短，往往数周到数月，且时重时轻。但骨肉瘤的疼痛持续时间较长，并且成加重的趋势；③夜间痛。夜间痛往往是恶性肿瘤的典型特征，即在睡眠的状态下因为严重的疼痛刺激导致患者突然惊醒，且无法再次入睡。虽然生长痛也有类似的表现，但发生的频率远低于骨肉瘤；④疼痛伴随的跛行。生长痛较为少见，但骨肉瘤往往伴随有肢体站立、行走困难。

4、既然X线片已经可以诊断骨肉瘤了，为啥还需要做那么多检查，还要做手术来证实。是不是存在过度检查和过度治疗呢？

骨肉瘤既然是一种恶性肿瘤，就应该遵循恶性肿瘤的诊疗原则进行规范化的诊断。

首先应该充分完善影像学检查，来判断肿瘤的发展程度。对怀疑可能是骨肉瘤的患者，最好到专科医院或者专业的科室进一步咨询和治疗。骨肉瘤的确诊需要一系列特殊的检查手段，如X线片，肺部和病变部位CT检查、病变肢体的MRI检查、全身ECT检查等，目的是判断肿瘤的大小，周围重要组织受累情况，以及肿瘤是否发生身体其它部位的转移和扩散，并为后续的治疗和随访提供影像学基础。每一种检查手段都有自己独特的作用，因此不能相互替代。

其次是病理活检。病理活检目前是骨肉瘤确诊的最终手段，而且可以判别肿瘤的具体亚型，是避免误诊误治的最主要证据。病理检查还是后续治疗的基础和依据。目前活检分为穿刺活检和切开活检。主导的方式是粗针穿刺活检，这样可以减小肿瘤污染和播散的几率，也避免了伤口感染和不愈合的几率。但由于获得的标本量比较少，对后续的病理诊断可能会造成一定的影响。切开活检可以获取较大量的组织标本，但由于术中肿瘤出血和肿瘤扩散，以及术后感染等风险，目前是穿刺活检失败后的备选方案。

5、骨肉瘤确诊后如何正规治疗？

骨肉瘤目前的治疗原则是肿瘤彻底完整手术切除，并配合多种药物联合化疗治疗。治疗方式是：术前新辅助化疗+手术+术后辅助化疗的“三明治”式治疗模式。

骨肉瘤的化疗在病人的长期生存中占有重要意义。在上世纪70年代以前，骨肉瘤的患者单纯依靠截肢治疗，但5年能存活的病人不到20%。随着多种化疗药物的合理应用，目前患者5年的生存几率已经超过70%。这50%的生存获益就是这些化疗药物提供的，尤其是确诊后到手术前这一段时间的化疗对病人的生存具有关键意义。这段时间的化疗我们称为新辅助化疗，它不但可以缩小肿瘤，有利于彻底切除病变；而且可以杀灭转移到身体其他部位的微小病灶，降低肿瘤转移的风险。那些确诊后或者因为误诊后的直接手术的骨肉瘤患者，往往起到适得其反的效果，术后转移的风险显著增加。化疗的原则是药量要足、疗程要足、用药要及时。由于骨肉瘤化疗的药物复杂，剂量偏高，并发症如发热、呕吐等发生几率高，因此建议到专业的科室进行，做到全疗程的合理用药和并发症的预防和及时处理，避免出现严重并发症甚至死亡的发生。

目前，骨肉瘤的手术模式主要是保肢治疗，单纯一“截”了之的时代已经过去。90%的患者经过术前的规范化的化疗，可以彻底切除肿瘤，并通过金属假体置换或者病变骨头灭活后回植等方法，来保留并维持患肢的外观和功能。手术的彻底性是术后复发与否的关键性因素，因此建议病人到专业的肿瘤专科进行正确的手术治疗。手术后复发往往伴随有灾难性的后果，如截肢、肿瘤转移等，并对病人的生存造成直接的威胁。

6、骨肉瘤治疗结束后，是否意味着病人就彻底安全了？

骨肉瘤是恶性肿瘤的一种。所有治疗结束后并不意味着患者就可以长期生存。因为恶性肿瘤的特性决定了肿瘤会在一定时间内发生复发或者转移。术后需要定期到指定的医院进行规律的检查和随访。由于肿瘤的复发和转移在术后前两年的概率较高，因此需要每三个月复查一次。随着复发和转移风险的降低，在术后第4-5年，需要每6个月复查一次，5年以后则每年进行复查。根据骨肉瘤的特性，每次复查的内容包括手术部位的影像学检查和常见转移部位——肺CT检查。其它检查如骨扫描、头颅核磁等，则需要根据病人的症状和医生的判断，合理进行选择。

7、骨肉瘤复发或者转移了，还有治疗的价值吗？

骨肉瘤复发或者转移，往往意味着肿瘤前期治疗的结束和新的治疗阶段的开始。但转移或者复发，并不意味者患者失去了生存的希望。目前的研究表明，通过转移或者复发病灶的彻底清除和必要的化疗治疗，仍有约20%——40%的患者可以达到长期生存的目的。同时进一步的治疗，尤其是近年来新出现的靶向药物及免疫药物，对病人的生存时间起到明显的延长作用。随着对疾病认识的深入和治疗手段的多样化，多学科会诊等模式的发展，目前有更多的治疗手段应用到骨肉瘤患者，如射频、微波等。相信不久的将来，骨肉瘤的治疗效果会越来越好，病人带瘤生存的时间会越来越长。