
如何确诊甲旁减?需要做这些检查
很多甲旁减患者在确诊前,往往经历了很长时间的诊断,走了很多“弯路”,那么,出现哪些情况就需要怀疑是甲旁减了?确诊后患者要怎么复查,这些都是长期疾病管理过程中非常重要的事情。
2022年12月1日晚上,甲旁减科普健康号携手好大夫平台举办第十二场甲旁减患者教育主题公益活动--《如何确诊甲旁减,需要做这些检查》,本场直播通过固定话题科普+用户评论互动的两个环节,全方位为在线用户答疑解惑,帮助甲旁减患者树立正确治疗观念。
主讲人介绍:

(直播回顾视频内容,请在好大夫APP搜索:甲旁减科普健康号)
本次直播中,专家对患者提出的问题作出一一解答,以下为直播部分文字片段
一、 哪些情况高度怀疑甲旁减?
1、 甲旁减是怎么回事?
1 甲旁减就是甲状旁腺激素缺乏或无法正常发挥作用导致的一组临床综合征,是一种激素缺乏症。
2 甲状旁腺激素作用:是体内主要的钙磷代谢调节激素,缺乏时出现低血钙、高血磷。
3 甲状旁腺激素不足会产生的症状主要有:低血钙导致的神经肌肉兴奋性增高症状,例如,口周和手足麻木,刺痛、感觉异常,手足搐溺甚至癫痫发作、胃肠道痉挛。长期甲旁减可导致多系统的慢性并发症,如肾功能损害,大脑等部位异位钙化。
2、 哪些情况怀疑甲旁减:甲旁减的患者类型和典型症状
几种情况可以造成甲旁减:颈部术后、先天性或自身免疫性、特发性。
1 术后甲旁减:指因颈部手术或放疗、甲状旁腺的疾病(如甲状旁腺结核、血色病、肿瘤侵犯)等原因导致的甲旁减,往往是因为切除甲状旁腺或损伤甲状旁腺血供,导致甲旁减。术后甲旁减占到所有甲旁减的75%左右,比较常见。
如果颈部手术后出现手足搐溺、感觉异常等低血钙症状,症状严重程度和缺钙的速度和程度有关。
手足抽搐发作前,常有不舒服的感觉,如手感觉麻木、像有小虫子爬,以及肌肉疼痛等。手足抽搐发作时,典型的表现为手脚僵硬,拇指向掌心内收,其他手指并紧、伸直、僵硬,手指向掌心弯曲,手腕也呈现弯曲状。严重者上臂会紧贴前胸,肘部弯曲。两下肢伸直,脚内翻。

可持续数分钟甚至数个小时,出现典型的手足搐溺要高度怀疑术后甲旁减,但需要注意的是,术后出现低血钙症状还有恢复的可能性,不一定发展为永久性甲旁减,术后6个月血钙仍低才诊断为永久性甲旁减。
2 先天性甲旁减:因遗传缺陷导致的甲状腺旁腺功能减退症有遗传性,可以常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 染色体连锁遗传的方式遗传。也就是说父亲或母亲家族有遗传疾病史,这种情况下甲旁减往往不是单独出现,而是某个综合征中的一种表现,儿童出现手足搐溺或诉说肢体感觉异常,癫痫发作,外胚层器官营养不良症状等。就要高度怀疑有家族遗传性疾病,尽快就诊。
3 自身免疫性或特发性甲旁减:这种情况也比较少见,如果不明原因出现我们前面讲过的神经肌肉兴奋性增高症状或精神神经症状,请尽快就诊查明原因。
4 口周和手足麻木、感觉异常,要怀疑甲旁减吗?一般缺钙也会引起麻木吗?
口周和肢端麻木、感觉异常是发生低钙血症的程度较轻时、较早出现的症状,但也可能是其他疾病引起,比如中风,如果有颈部手术史,需要怀疑甲旁减。出现麻木还是建议到医院检查原因。
没有得甲旁减的人因为饮食中缺钙,或青少年发育快、女性怀孕期间钙需求量大、或老年人群钙吸收能力下降时,也会发生缺钙,但往往不会出现口周和肢端麻木、感觉异常、手足搐溺的表现,轻度缺钙没有什么症状,缺钙严重的可能出现多汗、精神情绪容易发火、小腿肌肉抽筋的表现。
5 需要强调的是,甲旁减临床症状和低血钙的程度有时候不一致,和每个人的耐受性不同有关系,例如术后甲旁减,有的人已经低血钙了但并不会出现异常症状,通过查血才能发现。无论症状程度如何,只要出现任何异常症状,及时就诊是不会错的。
二、 如何确诊甲旁减:
1、做哪些检查?
1 血/尿钙磷水平检查:在钙、磷平衡饮食条件下,连续三天进行血清钙、磷、碱性磷酸酶及24小时尿钙、磷测定。有条件可测定血游离钙。
2 血镁、血电解质。
3 血PH值检查和PTH兴奋试验
4 并发症检查:肾脏超声、脑CT或MRI检查有无钙化,肾功能,心电图检查、眼底检查、骨转换和骨密度检查等。
5 基因检查:儿童甲旁减可能需要进行基因检查。
2、检查结果怎么看?
1 血/尿钙磷水平检查:血钙常低至1.25~1.75mmol/L(5~7mg/dl)以下,血游离钙≤0.95mmol/L(3.8mg/dl);血磷多数大于1.96mmpl/L(>6mg/dl),少数正常;碱性磷酸酶多正常。尿钙、尿磷排量减少。
2 血镁浓度:高镁血症和严重的低镁血症都可抑制 PTH。
3 血PTH检查:多数低于正常,少数病人可在正常范围。需注意同时测定血钙,若血钙低于正常而PTH在正常范围,仍应考虑甲旁低。
4 PTH兴奋试验:PTH缺乏者血钙恢复正常,血磷降低;若血钙不升高,表明靶器官对PTH不反应。
5 并发症检查:肾脏大脑的影像学检查发现钙化灶提示异位钙化,肾功能检查异常提示肾脏损害,心电图出现异常可能出现了心肌损害,眼底检查可能出现白内障。
6 基因检查:某些类型先天性综合征可检查出特定基因异常。
3、 临床如何诊断甲旁减?
医生诊断甲状旁腺功能减退症,主要依据的是在血镁正常的情况下,持续存在低血钙、高血磷,同时伴有甲状旁腺激素水平的偏低或异常。有以上表现,基本上就可以作出甲状旁腺功能减退症的诊断。
诊断依据包括:
1、病史,例如术后甲旁减有颈部手术史,先天性甲旁减往往伴随其他发育异常;
2、甲旁减症状表现:如前所述手足搐搦表现、精神神经表现等。
3、体格检查:面神经叩击征阳性、束臂加压征阳性。
面神经叩击试验:用手指叩击耳垂下方2厘米处,或鼻唇沟与耳垂连线的中点,也就是颧弓的下方,可以引起嘴、眼、鼻抽动。单纯的嘴抽动意义不大。
束臂加压试验:测血压后将袖带的压力维持在高压和低压之间 3 分钟,如能诱发出手足搐搦,有诊断意义。
4、辅助检查发现血钙,血PTH同时降低,多可确诊。因为正常情况下,血钙如果减低,甲状旁腺激素会明显增高,这是机体自我调节机制。如果血钙减低,而甲状旁腺素在正常范围甚至降低,这就说明甲状旁腺自我调节机制失灵,就可以支持甲状旁腺功能减退症的诊断。
1 特殊情况—假性甲旁减/假-假性甲旁减:外周靶细胞对 PTH 抵抗所致的临床综合征称为假性甲状旁腺功能减退症,表现为低血钙,而血PTH异常高,说明此时虽然有很多甲状旁腺激素,但无法发挥作用;
2 当仅有 Albright 遗传性骨营养不良(AHO)临床表现,即圆脸、身材矮小、短指和(或)趾、异位钙化、不同程度的智力落后和肥胖。而无相应临床生化及代谢变化者为假-假性甲状旁腺功能减退症。
三、甲旁减怎么复查:
l 复查前的准备:记录平时服药情况,有无症状发作,有无新出现的症状。收集整理好既往检查单。
l 复查周期:血钙、血磷和血肌酐:在药物剂量调整期间,每周至每月检测上述指标;药物剂量稳定后,每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐;如病情需要,还需监测甲状旁腺激素水平。可每5年复查一次肾脏是否钙化。如临床症状出现变化,可将检查提前。
l 复查数据怎么看?理想的复查结果是:维持血钙在正常低值,一般不建议超过正常范围的中间值;维持血磷正常或略高;维持血镁在正常范围;避免高尿钙。肾、脑等影像学检查无异位钙化灶。
l 用药调整:管理目标是避免症状性低钙血症;维持血钙在正常低值,一般不建议超过正常范围的中间值;维持血磷正常或略高;维持血镁在正常范围;避免高尿钙。复查结果在上述目标范围,以上目标未达到或异常,需要调整药物。
l 自觉口周、手足麻木是血钙低了吗?需要加量吗?在服用钙剂和维生素D治疗的情况下,偶尔觉得有些麻,不影响生活是可以的,毕竟我们控制血钙的目标是正常偏低,因为血钙高了容易引起异位钙化,钙化的后果比手脚有点麻可严重多了。建议大家定期复查,积极和医生沟通,不要自行加量。
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