甲状腺癌会不会遗传？

患有甲状腺癌的病友常有一个顾虑：“我的甲状腺癌，会不会遗传给子女”。

要回答这样的问题，得从甲状腺癌不同的细胞来源和不同的病理类型进行分析。

甲状腺癌的细胞来源为滤泡上皮细胞和滤泡旁细胞。约95%的甲状腺癌来源于滤泡上皮细胞。甲状腺癌目前分为四种病理类型：乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌和未分化癌。其中乳头状癌是滤泡上皮细胞来源、髓样癌是滤泡旁细胞来源最常见的恶性肿瘤。

1. 绝大多数乳头状癌不会遗传

乳头状癌是最常见的病理类型，约占所有甲状腺癌的85%。95%的乳头状癌为散发性，只有一小部分存在家族聚集现象，但不一定都具备遗传性。

若一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)中有2例乳头状癌的患者，此时具有遗传性的概率为31-38%。

若一级亲属有超过2例乳头状癌患者，则此时家族具有遗传性的概率近95%。目前乳头状癌的致病基因尚不明确，遗传性乳头状癌的诊断主要依据病史和家族史。

2. 髓样癌有明确的遗传特点

髓样癌约占全部甲状腺癌5%，可分为散发性与家族性。其中家族性占30%，是常染色体显性遗传病。遗传性甲状腺髓样癌是由多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）、多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B）和家族性甲状腺髓样癌（FMTC）组成。

MEN2A型约占遗传性甲状腺髓样癌的60%，除外甲状腺髓样癌，MEN2A型患者50%出现嗜铬细胞瘤，20-30%合并原发性甲状腺功能亢进，部分会出现新生儿巨结肠或皮肤苔藓淀粉样变。

MEN2B型约占遗传性甲状腺髓样癌的5%,其恶性程度更高，发病更早。除外50%患者合并嗜铬细胞瘤外，患者还常有马凡样体型、粘膜神经瘤和肠道节细胞神经瘤。家族性甲状腺髓样癌约占遗传性甲状腺髓样癌的35%，患者一般不合并其他肿瘤的发生。

3. 如何判断髓样癌是不是遗传性的？

对于已确诊的甲状腺髓样癌患者，应检测体细胞RET基因有无突变。若检测提示RET基因突变，可诊断为遗传性甲状腺髓样癌。若检测未提示RET基因突变，应对其一级亲属进行降钙素激发试验，若试验结果同样为阴性，则基本排除遗传性甲状腺髓样癌的可能。

总而言之，目前还无法明确具体个体患有的甲状腺癌是否有遗传性，随着高通量测序技术及其他技术的应用，我们对遗传性甲状腺癌的发病机制将有更深入的了解。期待在不久的将来，可以通过基因筛查实现对遗传性甲状腺癌的早期诊断与靶向治疗。

参考文献

1.陈曦，李宏为，2010.遗传性甲状腺癌.中国实用外科学杂志，30（10）：828-830

2.中华人民共和国卫生健康委员会，甲状腺癌诊疗指南（2022年版）

本文转载自广州妇儿中心甲乳疾病诊疗中心 2023-02-06 20:30 发表于广东