巨趾症：显微保趾术（附案例集）

一 概述

巨趾(指)症是一个描述性的术语，其英文名macrodactyly（macro巨大，daktylos手指或足趾）由VonKlein于1824年首次提出。先天性巨趾(指)症是出生时或出生后几年出现的、以一个或多个足趾/手指甚至肢体的软组织（脂肪、神经及皮肤、血管、指甲）和骨组织过度生长而导致的、不成比例的弥漫性增大为特征的较罕见先天性畸形。发病率文献报道1.8-10万分之一不等，有地区和种族的差异。巨趾(指)通常表现为趾（指）远端及掌（跖）侧的异常增大，巨趾畸形常出现在足底内侧神经走行区，以第二趾最多见；巨指畸形最常见的发病部位是正中神经支配区，示指多见或包括拇指中指。通常单侧发病，一个以上指趾发病更常见。

一般先天性巨趾(指)畸形（macrodactyly）特指孤立性的肢体过度生长这一类独立的先天性疾病，即单纯性的巨趾指症。大多数病例是散发，没有显性或隐性遗传的证据，男女发病比例也没有明显差异。

二 国际分型

1962年De Launenzi根据进展速度将先天性巨指(趾)畸形分为两种类型：一种是静止或稳定型（static macrodactyly），出生时已存在，与其他指趾等比例生长；另一种是进展型（progressive macrodactyly），亦为出生伴有，但肥大指趾的生长速度远快于正常指趾，部分病人可于出生时并不明显，而在某一特定时期迅速生长增大。

Upton（1990）和Flatt（1994）根据病理基础将巨指/趾畸形分为4型：Ⅰ型为脂肪增生或脂肪纤维瘤型，增生组织呈脂肪瘤样改变，无明显的神经粗大；Ⅱ型为脂肪增生合并神经纤维瘤型，主要以受累及的神经明显增粗为特征，常存在单一神经异常增粗；Ⅲ型为脂肪增生伴骨肥大型，常造成邻近关节畸形；Ⅳ型为合并偏身肢体肥大型。临床上主要为脂肪纤维瘤型（Lipofibromatosis, 1型）和神经纤维瘤型（Neurofibromatosis，2型）。

还有单纯性和复合型巨趾指等，因目前的先天性巨指/趾畸形的分类方法均基于临床表现，缺乏生物学或病因学证据，故分类尚待完善。

三 发病机理及鉴别诊断

巨趾病理检查以脂肪组织增生为主的瘤样增生是其显著特征，皮下脂肪组织增厚呈弥漫性分布、无包膜，肥大的脂肪组织常包绕肌肉、神经等周边组织。神经外膜和束膜纤维变性、神经束间脂肪浸润，髓鞘及轴索正常。巨趾的主要病理特点是过度增殖蓄积的脂肪组织及较少神经损害，巨指常侵及神经。

基因组技术促进了在分子水平上对疾病的认知，研究表明巨指/趾的异常增生组织中存在与肿瘤细胞相类似PIK3CA基因的体细胞突变，其诱导局部细胞增殖并限制细胞程序性死亡，最终导致病理性组织过度生长。在巨指/趾病变组织来源的脂肪源性干细胞和骨髓间充质干细胞中可检测到PIK3CA基因突变，其脂肪生成能力明显强于正常组织，其成骨分化能力显著增加。

迄今发现，PIK3CA的体细胞嵌合突变参与多种过度生长性疾病的发生，临床中常见的包括先天性巨指/趾畸形、纤维脂肪增生或过度生长（FAO）、先天性脂肪瘤生长过度、血管畸形、表皮痣、脊柱侧凸和脊柱畸形（CLOVES）综合征、血管骨肥大综合征（KTS）、巨脑毛细畸形（MCAP）、淋巴管畸形等。由于上述疾病的临床表现复杂多变，分类和诊断存在一定程度的交叉，学术界依据致病基因将其归类为“PIK3CA相关的过度生长疾病谱（PROS）”。

若有家族性遗传倾向，需要与以巨指/趾为临床表型之一的某些综合征性巨趾指或其它过度生长综合征等相鉴别，例如Proteus海神综合征、KTS、Parkes Weber综合征、I型神经纤维瘤病等。巨趾指是多种组织的肥大，也需要与骨与软组织肿瘤、血管畸形及淋巴水肿引发的所谓非真性巨趾指鉴别，因为其过度增长是继发于其他特殊病变。

四 巨指/趾畸形的治疗

巨趾/指不仅影响手足功能及日常生活，而且因为外观不佳，患儿常成为被取笑的对象，影响其心理健康成长。手术治疗的目的是矫正畸形改善外形功能、控制病情进展、预防心理障碍。因为手和足在功能和外观上需求的差异，而有不同的手术治疗原则和目的：足部要有良好感觉、无痛和正常步态行走、与正常足的整体大小相似可穿相同号码鞋子；巨指的手术要兼顾手指数目、外观和功能，力求感觉及关节活动良好、外形大小适中的手指。相对来说，手指数目较重要，而足的整体大小比足趾数目重要。

巨指/趾畸形治疗非常困难，一直以来是手外科领域的难题和手外科医生面临的巨大挑战。目前对于巨指（趾）症尚无统一的治疗指南，手术时机、适应症及多种术式的把握上难有统一的标准，应综合考虑不同患者的年龄、病变部位、病情进展速度等，以制定最适合的个性化治疗方案。其中手术时机的把握很重要，进展速度快且生长潜能大者应尽早手术干预。对于静止型巨指/趾畸形，往往一次手术可得到较理想的效果，而进展型巨指/趾畸形的临床表征复杂多变，又具有进展性和病变广泛性的特点，因此手术难以彻底切除及从根本上遏止其继续增长，往往需要多次手术畸形却依然无法纠正至正常，常需截除患指/趾，最终治疗结果仍然多难以如意。手术医生应向患者及家属充分说明手术仅能在一定程度上改善外观及功能，随着生长发育而巨趾指也会进展，从而有再次甚至多次手术治疗可能，患者及家属要有做多次手术的心理准备和合理的心理预期十分重要。随着其发病机制以及基因靶向治疗的研究进展，手术联合针对巨趾/指畸形药物的系统性治疗，是有望取得进展的方向。

五 巨趾的手术方法

目前巨趾/指畸形的治疗以手术治疗为主，常用手术治疗方法包括软组织切除术、骨骺阻滞术、截骨术、关节融合术、截趾术及趾列切除术等。

1. 限制生长：有结扎动脉、剥离或切除病变神经、加压包扎等方法，最可靠的是骨骺阻滞术（骺及骨干融合术）：适用于进展型巨指或巨趾畸形，通过手术破坏或切除骨骺生长板，以阻止骨的纵向生长从而控制长度增加。骺阻滞术不能减缓软组织生长，也不能控制骨骼横向增长。骨骺阻滞术临床上采用较广。

2. 缩小体积即减容术：软组织切除术、神经切除术、骨缩小术包括截骨术和关节融合术。长的巨指常采用巨指缩小术，经典的方法为Barsky法和Tsuge法，均为二期手术，一期手术为缩短巨指或巨趾，制作带蒂的指甲瓣，二期则切除缝合过剩的皮肤组织。

3. 截指趾或趾列切除术：指症：程度严重、累及跖骨、进展型、序列靠后及患儿及家属强烈要求意愿解除趾列，可最大限度缩小患足体积，达到较好的功能及外观重建效果。对于截指/趾指征的把握，手术组织减容后的增生复发、疼痛或严重畸形也是截指/趾的相对适应证。

虽然有以上多种手术方法可以选择，但最终治疗结果通常难以满意。很多年来手术方案及手术效果停滞无进展，多数案例历经多次手术，2-4次是通常的次数，多者5-8次甚至有10余次手术的。

（作者按：图中案例是文献中及笔者平时临床中所见，目的仅为直观描述传统术式通常难以完美的结果，这个结果就是传统术式正常的结果，作者并不质疑或针对任何人，读者须应明白及理解。）

六 巨趾显微保趾术

有些病情严重的巨趾案例难以保留只能截趾，即使截趾术是要首先充分考虑的选择，但是保趾仍然是医患值得追求和令人向往的。何况，有些情况是应保趾不宜截趾，例如大脚趾不宜截趾，多趾也不适合全部截趾，此时宜尽力保趾。不论是手还是足，截除1个保留4个趾/指可有较正常的手足外观形态，截除2或3指/趾会严重影响外观，因此尽量争取保留不少于4个指趾。

但是既往的保趾手术的结果往往外形减容不足臃肿难看，且易复发需要多次手术，能否显著增加手术缩减效果得到较好的外形、同时减少手术次数、甚至减少避免截趾？

孙文海医生通过熟练的显微外科技术及新的理念，通过显微减容术予以极致地较彻底减容，不仅使既往认为能保留的足趾和手指做到外形更好看，甚至，以前认为不能保的通常截趾足趾也得以保留，并得到了较好的外观和功能。当然手术不能改变巨趾组织的性质，但是其组织量的极致缩减，极大延缓和打击了其术后复发的速度，可明显减少再次手术的次数。手术案例的短中期效果无疑是惊艳的，随着大宗成功案例及长期随访临床经验越趋丰富完善，此技术及理念将会造福更多患者。

本文以巨趾为主，但巨指大体原则差不多

附孙文海医生案例集：

参考文献：

格林手外科学

先天性巨指 ( 趾) 畸形的研究治疗进展 余庆雄 盛玲玲 李青峰

先天性巨指/趾畸形的研究进展 王牧川 高鹏

170例巨指( 趾) 患者临床特点分析 武竞衡 田光磊 田萌萌 陈山林

Barsky AJ. Macrodactyly. J Bone Joint Surg Am. 1967;49(7): 1255e1266.

Tsuge K. Treatment of macrodactyly. Plast Reconstr Surg. 1967;39(6):590e596.

Cerrato F, Eberlin KR, Waters P, Upton J, Taghinia A, Labow BI. Presentation and treatment of macrodactyly in children. J Hand Surg Am. 2013;38(11):2112e2123.

Joshua S. Gluck, MD, Marybeth Ezaki, MD. Surgical Treatment of Macrodactyly. J Hand Surg Am. r Vol. 40, July 2015