急性间歇性卟啉病的治疗方法

一、首先注意避免使用任何可能诱发卟啉病的药物（查询www.drugs-porphyria.org）。避免其他触发因素，包括饥饿、吸烟和饮酒，治疗感染。

二、每日摄入适量的蛋白质、脂肪和碳水化合物，保证充足能量。在急性发作期间，高葡萄糖输注（约300g /天）。在高糖输注期间应注意补钠，密切监测血钠水平，避免诱发低钠血症。

三、静脉注射血红素治疗：血红素（Panhematin®）于1983年在美国获得批准，精氨酸血红素（Normosang®）于2006年在欧盟获得批准，这两种药物为急性神经内脏发作的标准一线治疗。与高糖类似，血红素下调肝脏ALAS1表达，并且可以补充血红素池。静脉给药主要并发症是血栓性静脉炎，使用大静脉输注和用人血白蛋白复溶药物可降低血栓性静脉炎的风险。但血红素在中国尚未获批。

四、可以采用阿片类镇痛药，吗啡是一种安全的选择。高血压、心动过速、纠正低钠血症以及恶心呕吐等胃肠道症状。

五、促性腺激素释放激素（GnRH）类似物：通过抑制性激素的内源性产生来改善发作，特别是由月经周期引起的发作。如果每年发作超过 4 次，可以用 GnRH 类似物治疗。第一剂应在月经周期的前 5 天给予。主要副作用是继发性雌激素缺乏。

六、基于siRNA的疗法：Givosiran是一种ALAS1特异性siRNA，通过皮下途径给药后，被摄取到肝细胞中，与ALAS1 mRNA结合并靶向破坏，使ALAS1蛋白的翻译和ALA的产生减少。Givosiran于2019年被美国FDA批准用于成年AHP患者。