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罗雪珍 三甲
罗雪珍 主任医师
复旦大学附属妇产科医院 妇科

咱们遗传门诊,会查哪些基因?

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文章摘要:了解子宫内膜肿瘤遗传门诊的医生为有基因检测需求的患者量身定制的一组待检测的致病基因,包括FH、PTEN、POLE、TP53、BRCA1、BRCA2、STK11、POLD1、EPCAM、MSH2、MSH6、PMS1、MLH1、MSH3、APC、PMS2。

子宫内膜肿瘤遗传门诊的医生为有基因检测需求的患者量身定制了一组待检测的致病基因。主要包括一下16种:

FH:皮肤平滑肌瘤、皮肤平滑肌肉瘤、子宫肌瘤、子宫平滑肌肉瘤、肾癌相关

PTEN:乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌、PTEN错构瘤肿瘤综合症的良性症状、结直肠癌相关。

POLE:结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌相关。

TP53:乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌相关。

BRCA1、BRCA2: 乳腺癌、卵巢癌相关。

TP53: 乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关。

STK11:乳腺癌、卵巢癌、小肠癌、胃癌、胰腺癌、结直肠癌相关。

POLD1:子宫内膜癌、黑色素瘤、结直肠癌、膀胱癌、肺癌相关。

EPCAM:结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等相关

MSH2: 结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、皮脂腺肿瘤相关。

MSH6:结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、皮脂腺肿瘤、胰腺癌等相关。

PMS1: 结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌相关

MLH1:结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌相关。

MSH3: 结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌相关

APC: 结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌相关

PMS2: 结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、皮脂腺肿瘤、胰腺癌等相关。

罗雪珍
罗雪珍 主任医师
复旦大学附属妇产科医院 妇科