60%耳聋与基因有关，有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防​

文章转载自：福建卫生报

研究表明，约有60%的耳聋与体内携带的耳聋基因发生突变有关。因为忽视耳聋基因，有人因注射了抗生素而失去听力，有孩子因跌倒撞击或被打而损伤听力。3月3日是全国“爱耳日”，耳聋基因有400多个，我们该怎么防？

小东的父母家住南平顺昌，是一对聋哑人，令他们欣慰的是，小东出生后听力、言语倒是十分健全。

不过这两年，小东上小学后变得越来越不爱说话，对话也经常牛头不对马嘴，学习成绩越来越差，上课反应迟钝，似乎总在走神，这令家人有些担忧。

因家庭贫困，小东一直没有好好就医，直到在一次义诊活动中，遇到了福建卫生报健康大使、福建省立医院耳鼻咽喉科陈婷主任。经初步检查，陈婷主任推测小东不爱说话的原因和他听力缺损有关。

陈婷主任为群众义诊宣教

在陈婷主任安排下，小东在省立医院耳鼻喉科免费做了详细的听力学诊断，吴丽华副主任医师还给他做了耳聋基因诊断，明确了他的听力损失为双耳重度感音神经性耳聋，而导致他耳聋的原因就是最常见的耳聋基因——GJB2发生了致病突变。

科室专家还借助检测出的基因型，预测了孩子植入人工耳蜗将获得很多好的效果。接下来，小东将通过人工耳蜗的帮助重获听力。

但惋惜的是，因发现较晚，小东的日常言语表达和交流已经受到了影响，他还需要较长时间的言语康复及训练。

据世卫组织数据显示，到2050年，全世界耳聋患者将达25亿，累计耳聋患病率为25%。研究表明，约有60%的耳聋与体内携带的耳聋基因发生突变有关。据统计，耳聋基因有400多个，不过，在众多耳聋基因中，下面的三大耳聋基因可是要重点关注的对象。

中国人常见的三大耳聋基因

最常见的先天性致聋基因——GJB2基因

吴丽华副主任医师介绍，我国约21%的聋人是由GJB2基因突变导致的，大多为常染色体隐性遗传。

也就是说如果父母双方都携带有该基因突变，即使他们的听力都是正常的，也有25%的概率生出一名耳聋患儿。

孕前做好夫妻双方的基因检测和遗传咨询，可评估生育聋儿风险，做到早期预防。

“一针致聋”的罪魁祸首——12SrRNA基因突变

“一针致聋”的故事相信大家并不陌生，当年春晚节目《千手观音》惊艳了全国，令人动容的是，这支舞蹈的舞者多是因年幼生病注射了抗生素而失去听力。

为了寻找致聋原因，他们做了耳聋基因检测，发现他们携带了12SrRNA基因的致病突变，这是一种线粒体遗传疾病。如果携带该基因的患者使用了氨基糖苷类抗生素，如新霉素、链霉素、庆大霉素等，就会很容易发生听力下降，这样的情况通常也称为药物敏感性耳聋。

若能一出生通过基因检测，提前知晓这个风险，避免注射氨基糖苷类药物，就可以躲开“一针致聋”的厄运。

“一掌致聋”的元凶——SLC26A4基因

孩子不听话，一些家长情绪激动时难免会打娃儿一耳光。你可别说“我家娃壮实，轻轻打一下不碍事”，万一你家娃有大前庭导水管综合征呢？

所谓大前庭导水管综合征，就是SLC26A4基因突变所致。吴丽华指出，别说被扇一耳光，拥有这个基因突变的孩子就是不小心跌倒撞击都会造成听力损失。

有的携带该基因突变的孩子出生时听力筛查是通过的，长大后不小心磕了碰了，听力就会波动性下降，即便药物可使听力部分恢复，但每一次的打击会让这类人群最终进入“无声世界”。

必要时需要借助耳聋基因筛查

遗传性耳聋现阶段虽无有效的药物治疗，但有了基因检测结果，可通过三级预防措施大大减轻“十聋九哑”，使更多的聋人得到更早的干预和康复。

要想及早发现遗传性耳聋，最好的办法是通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查。目前已经获得国家药品监督管理局批号的耳聋基因筛查试剂盒中，包括常见3个耳聋基因在内的24个位点。通过对人的DNA进行检测，可发现是否存在耳聋基因的突变。

采集患者DNA进行耳聋基因筛查

耳聋基因筛查的对象

1、新生儿；

2、有婚配生育要求的听力正常个体，及有耳聋家族史者；

3、如果听力筛查发现听力异常，或者耳聋基因筛查结果未通过者，则需要进一步进行所有耳聋基因的诊断，以排除隐患。

新生儿耳聋基因如何检测？

一般在孩子出生后3天内，通过收集足跟血或脐带血的方式检测。

“它可作为新生儿听力筛查的补充，筛查出耳聋高风险个体或家庭，使之有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施，预防耳聋出生缺陷及避免耳聋的发生。”吴丽华医生说。