亨廷顿病的中医中药治疗

亨廷顿病（Huntington disease，HD）又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，患者多在中年发病，临床上以精神异常、运动障碍和进行性痴呆为主要特点。患者病情进行性恶化，一般在发病15-20年后死亡。HD是常染色体显性遗传病，后代发病的概率为50%。病因是亨廷顿基因（HTT）第一号外显子上的CAG三联密码子重复序列异常扩增。多于36次CAG重复三联密码子的个体可能患病，重复次数为36-39次，个体表现为不完全外显，部分携带者可推迟发病或不发病；当CAG重复次数≥40次时，个体表现为完全外显，所有携带个体均可发病[1]。在过去的五年里，我们团队已经诊疗过近200例亨廷顿病患者，也遇到过青少年起病的患者，青少年起病的患者携带致病HTT基因的CAG重复数往往在60次以上。

图1. 儿童起病的亨廷顿患者

HD的临床诊断标准：根据中华医学会神经病学分会第五届委员会帕金森病及运动障碍学组亨廷顿病的诊断指南（2011年）［2］，对其一级家属具有阳性家族史和特征性的运动、认知和精神症状，可对本病作出临床诊断，也可进一步基因检测诊断；如无阳性家族史或临床症状不典型，可结合神经影像学和基因检测进一步明确诊断。

HD是由于基因突变所致，最根本的治疗是基因疗法。目前包括直接在mRNA水平抑制变异的HTT蛋白（mutant huntingtin，mHTT）的生成的mHTT 蛋白降低（HTT lowering），及在DNA水平纠正亨廷顿基因突变的基因编辑。科学家尝试了不同的策略对HD进行基因治疗，其中包括RNA干扰、反义寡核苷酸、锌指蛋白、小分子化合物以及CRISPR基因编辑技术[3]。

研究表明身体质量指数（BMI）是临床HD进展的预测因子之一［4］，国外报道BMI下降可能与胃肠道功能减退、吞咽障碍、不自主运动、伴食欲减退的抑郁症有关［5］，我们团队在临床中也发现患者消瘦时，症状加重，患者肠道菌群和正常人不一样，这可能与患者不自主运动，能量过度消耗有关[6]。中医药通过综合调理，能够改善患者体质量下降，延缓病情进展。小建中汤出自《伤寒论》，方剂组成为：饴糖、桂枝、芍药、生姜、大枣、炙甘草。可以温中补虚，调理中焦脾胃。

图2.代表性方剂

如果亨廷顿病患者想服用本方改善体质，可以来北京天坛医院罕见人群中西医联合门诊，我们将根据个人情况，辨证论治，综合调理。我们每周三上午出诊。

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参考文献：

[1] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组. 亨廷顿病的诊断与治疗指南[J].中华神经科杂志，2011，44（9）：638-641.

[2] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组. 亨廷顿病的诊断与治疗指南［J］．中华神经科杂志，2011，44（9）：638-641．

[3] Wild EJ, Tabrizi SJ. Therapies targeting DNA and RNA in Huntington‘s disease. Lancet Neurol. 2017 Oct;16(10):837-847. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30280-6. Epub 2017 Sep 12. Erratum in: Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12 ):954. PMID: 28920889; PMCID: PMC5604739.

[4] van der Burg JMM, Gardiner SL, Ludolph AC, Landwehrmeyer GB, Roos RAC, Aziz NA. Body weight is a robust predictor of clinical progression in Huntington disease. Ann Neurol. 2017 Sep;82(3):479-483. doi: 10.1002/ana.25007. Epub 2017 Aug 22. PMID: 28779551.

[5] Bachoud-Lévi AC, Ferreira J, Massart R, Youssov K, Rosser A, Busse M, Craufurd D, Reilmann R, De Michele G, Rae D, Squitieri F, Seppi K, Perrine C, Scherer-Gagou C, Audrey O, Verny C, Burgunder JM. International Guidelines for the Treatment of Huntington‘s Disease. Front Neurol. 2019 Jul 3;10:710. doi: 10.3389/fneur.2019.00710. PMID: 31333565; PMCID: PMC6618900.

Du G, Dong W, Yang Q, Yu X, Ma J, Gu W, Huang Y. Altered Gut Microbiota Related to Inflammatory Responses in Patients With Huntington‘s Disease. Front Immunol. 2021 Feb 19;11:603594. doi: 10.3389/fimmu.2020.603594. PMID: 33679692; PMCID: PMC7933529.