
李强
主任医师
陕西省肿瘤医院
腹部肿瘤外科
结直肠癌为什么要基因检测?
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结直肠癌是我国常见的消化道恶性肿瘤。数据统计显示,全球新发结直肠癌196万例;我国新发病例55.5万例,死亡病例28.6万例;我国结直肠癌新发人数占全球28.8%,死亡人数占30.6%。
结直肠癌基因检测目的:
一、指导用药:在结直肠癌中,西妥昔单抗等药物使用与KRAS、NRAS以及BRAF基因相关。同时针对BRAF突变、NTRK1/2/3、HER2扩增有相应的靶向治疗药物。在免疫治疗方面,MSI/dMMR在结直肠癌中应用最为广泛。UGT1A1多态性和伊立替康毒副作用息息相关。
二、遗传筛查:例如Lynch综合征,家族性腺瘤性息肉病。
三、预后评估:对于II期结直肠癌患者来说,MSI-H(微卫星高度不稳定性)或dMMR(错配修复功能缺失)可以划分为低危,指导评估后续治疗。
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