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张东光 三甲
张东光 副主任医师
江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科

难言之隐-先天性小阴茎

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一、什么是先天性小阴茎?

先天性小阴茎是指出生时阴茎比预期新生男宝阴茎短小,国际上推荐采用的标准是足月新生男宝阴茎伸展长度小于2厘米,有些伴隐睾、尿道下裂、睾丸发育不良等临床表现。

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男婴小阴茎病例(来源于文献)


二、为什么会出现小阴茎,可能有哪些疾病?

小阴茎的病因繁多,下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常,均可影响阴茎的发育;其他激素,比如生长激素和胰岛素样生长因子-1异常,也会导致小阴茎。与小阴茎有关的疾病有:一、低促性腺激素性性腺功能减退症,如Kallmann综合征、 Klinefelter综合征、 Prader-Willi综合征、 Bardet-Biedl 综合征、Rud综合征、视(神经)中隔发育不良、 Robinow综合征;二、部分雄激素不敏感综合征;三、5α-还原酶缺乏症;四、生长激素缺乏症;五、全垂体功能减退症;六、其它:如CHARGE综合征、努南综合征等。

三、小阴茎可以做手术治疗吗?

不主张儿童期手术治疗,药物治疗是主要治疗方法。

四、小阴茎的宝宝需要及时看诊吗?

是的。小阴茎反映孩子可能存在内分泌或遗传性疾病,由于儿童期性腺轴功能的特殊性,专科医生需要全面内分泌评估、影像学检查、遗传学评估、必要时进行性腺活检来寻找病因。小阴茎是一个复杂的疾病,除了关注宝宝性发育,制定个体化治疗方案,还需要对糖脂代谢、体格生长发育、心理健康状况等方面进行长期管理。

张东光
张东光 副主任医师
江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科