干骺端软骨发育不良，Schmid型

临床表现

干骺端软骨发育不良，Schmid型（MCDS ）是最常见的、最轻型的 MCD 类型，与最严重的 Jansen 型同为常染色体显性(AD)遗传。MCDS 以轻度身材矮小（短肢型）、膝内翻（O 型腿）、髋内翻为主的骨科表现，常在开始走路时（1-2 岁）因 O 型腿和(或)摇摆步态就诊。随着年龄增大，O 型腿有自行或非手术治疗改善可能，但髋内翻常需截骨手术治疗。上肢长骨干骺端可出现下肢同样改变，但常无需特别处理，脊柱改变少见，偶见扁平椎和终板不平整。

一例基因检测证实为 COL10A1 突变的 MCDS 患者 X 线表现，其膝内翻经过支具治疗，干 骺端异常改善，但髋内翻进展：A 初诊时 2 岁；BC3 岁；DE6 岁；FG11 岁。

鉴别诊断

佝偻病：两者发病年龄和 X 线表现高度重叠，临床上 MCDS 常被误诊为佝偻病，但营养不良性佝偻病和低磷性佝偻病在血生化学检测都可见到异常。

其他类型干骺端软骨发育不良：有其他系统受累表现，Jansen 型侏儒最严重，合并眼距增宽、眼球突出表现，由 3 号染色体上的甲状旁腺激素 PTH/PTHrP 受体基因突变导致，类似甲状旁腺激素亢进，有严重的高钙低磷血症。其他型 MCD 为 AR 遗传，McKusick 型也称软骨毛发发育不良，芬兰人多见，合并毛发稀疏、贫血和免疫缺陷等血液系统异常。

Shwachman-Bodian-Diamond 综合征可有胰腺外分泌不足和中性粒细胞减少。另外基因检测可明确各型 MCD 的突变位点。

脊柱干骺端发育不良：脊柱 X 线可见异常表现明显。

骨科治疗

因为 MCDS 无骨科以外系统受累，骨骺正常，骨成熟后关节功能受影响小，临床预后较好。

骨科以治疗髋内翻和膝内翻为主，当出现摇摆步态（鸭步）、疼痛、髋内翻进行性加重时常需手术治疗，支具、牵引、物理治疗等保守治疗多无效；髋内翻多采用股骨近端外翻截骨手术治疗，有多种术式，其目的都在于改善力线，恢复髋外展肌力臂，刺激股骨头和颈骨缺损愈合；MCDS 膝内翻有一定自愈能力，支具可用于轻症患者治疗，生长期儿童严重的膝内翻畸形可通过骨骺阻滞术治疗。严重髋内翻多伴随着代偿性膝外翻，处理髋内翻时要同时处理膝外翻为宜。