镜语记：4岁近视1350度

假日复习病历，我翻到一位有髓神经纤维、高度近视、弱视综合征患儿，她2002年初诊时只有3岁。她的右眼视力很差，仅为0.05，度数超过1000度，视力无法提高。孩子的父亲很年轻，每次随访必定陪来，他说，只要孩子视力好，他什么都愿意的。我自己去验光，给出眼镜处方，试配RGP。他说到孩子不太配合训练，他几乎要流泪，我尽可能给予安慰。我给她做过手术，减轻双眼之间的度数落差，后来提升到0.3。我曾与其父亲联系复诊，他说女儿早不太肯听他，听得出他的中年叹息。我又联系他，好像再无回音。

我的小患者中不只是高度近视，也有高度远视，包括先天性白内障术后或合并其他眼病。有位先白宝宝，在罗老师那里手术非常成功，因瞳孔实在太小，我也自己去复光，我确认远视1500度镜方。孩子的母亲非常配合医嘱，积极指导孩子训练，“那不是孩子在做视力训练”，她说“那就像我自己也在做”。孩子做二期人工晶体植入后继续随访，到上学前双眼视力改善到1.0。我以前偶把远期验光报告拍照传给罗老师，为医生手术点赞，为孩子训练加油，为视力康复开心。

高考后总是非常忙，有一天近视手术检查区特别拥挤，我问了一下，竟然有近四百位。一位高中生坐下来时我觉得有些面善，我打开裂隙灯显微镜检查眼睛，其母亲在边上说，他学习成绩很不错，九月要升高三，想假期做激光手术，利于择校和选专业。我提醒她不必着急，激光年龄通常为18岁到60岁，或到年底寒假时再做更好。

那位母亲说，周医生你说过18岁就可以做的，十五年来差不多每年都带孩子来沪看眼睛，他已经满18岁啦！已等十多年，还是早点做吧。她把塞在包里的一叠旧病例取出来。现在医院使用电子病历，患者不必每次出示病例，不过我还是翻开老病历，我看到熟悉的验光单。确实，他在四岁时就来诊，有一眼当时是1350度近视，就是我接诊的。

我看了看孩子母亲，我想起来了，她是一位坚强朴实的母亲。但凡孩子三四岁就近视的，特别是高度近视，做父母的哪会不担心呢？有些父母看到高度近视验光报告就“欲哭无泪”、“忧心忡忡”、“焦虑万分”，有时互相怪罪对方没管好孩子，或没有给孩子健康基因。有些孩子的家长四处寻找“特效“现效”“新法”，恨不得立刻找到立竿见影的方案。他们满心期待找到防治捷径，常常有相似的表述：医生，我不在乎钱，只要孩子视力好！这位母亲早年来时，也是那样状态。

她第一次来时，也想着为了孩子无论如何要试一下“好”方法“新方法”，她说花多少钱都愿意。但当她认认真真追问，迫切地想得到我的确认时，我却严肃地说不用尝试那些听起来有吸引力的“新颖方法”。我对她说，对于大多数近视儿童和青少年，防治需要适宜技术，家长要理性，也要与医生有效沟通。一些家长虽然“不在乎钱”，但医生必须实事求是，重视高质量循证依据。近视防、控、治相关的器械、设施、药物、镜片等，确实不在少数，但绝大多数尚需验证，尚有待科学观察。医生把安全性和有效性放在首位，开出的每一张处方，施予的每一项技术，都要坚持患者至上的原则。出于对五官科医院的信赖，她试着说服自己先随访看看。每一年孩子的度数增加得不多，眼底一直是好的，她因此焦虑消减，渐渐把那些情绪打包放在心底。

这三年因疫情没有来，孩子已窜高很多，怪不得我一下子没认出。我让助手进行全面眼生物参数检查，二个多小时后所有报告都出来，符合手术指证。我综合考虑，这几年他没有定期复查，若再看半年近视稳定性，延到明年初做，会有更好预测性；再则，他是为将来升学做准备而不是当季验兵体测，不需要那么急。我于是对他的母亲说，还是再等一等。他的母亲接受我的建议，安安心心回去。

有一位高度近视女孩的父亲也很信赖我，他的女儿第一次来沪诊疗时刚刚18岁，但已在某个外地医院做晶体手术四年（不是ICL）。从病史上看，孩子六七岁时已有1800度近视，但父母是正常的，我要求他们做唾液基因测试，但没有发现突变。她的角膜内皮数量已很低，低到不得不把人工晶体取出的程度，我于是与他们沟通手术事宜。她的父亲说，就是因为内皮数量减少，当地说要取出晶体，他们才来找我的。我注意到她的自身晶体有片簇状混浊，那混浊形态不那么像人工晶体引起的。我追问病史，手术之前有无自身晶体混浊？家长说应该没有。

屈光晶体取出很顺利，在随后的长期随访中，她的内皮数量稳定，晶体混浊（白内障）没有进展，我每次都要检查周边视网膜，避免视网膜裂孔甚至视网膜脱离的风险。她后来上大学，她毕业、工作、结婚，都是她父亲陪她来看病时告诉我的，他们生活得很好。但我总觉得她是遗传病，一直有疑惑，认为她不是一个普通的高度近视。她结婚后，她的父亲问我，将来孩子会高度近视吗？我说会的，有这个风险，虽然没有检测出基因突变位点。

她正好这三年没有来，她的老父亲陪着她的宝宝来了。他的外祖父与我打招呼，说孩子的妈妈，因为刚刚有了第二个宝宝，不能来复诊。这位4岁宝宝为近视1100度，他很安静地把下巴放到显微镜颏托上，大大的眼睛一眨也不眨。通过散大的瞳孔，我看到孩子有晶体混浊，我立刻想到他的母亲，他母亲也有很相似的晶体混浊形状！显然孩子是先天性白内障，也即，孩子的妈妈也是先天性白内障，而肯定不是当时屈光性晶体手术导致的。我一直固执地认为她是遗传病，九年了，没想到通过她孩子的眼部病症而找到证据，那么究竟是哪一种呢？

大约二周后，学生告诉我，血样本基因检测提示COL11A1基因突变，是新的位点，该基因突变可累及全身软骨组织及眼部，符合Stickler 综合征 2型。我反思该例诊疗，虽然没有影响治疗，但由于第一次基因测试未果，加上患者的屈光晶体手术史，让我曾偏向为晶体混浊是手术并发症（基于默认术前晶体透明），没有做到第一时间给出精准诊断。

我立马很惭愧，这位父亲锲而不舍年年报到，我也一直呵护，但我先入为主以为他女儿的白内障与手术有一定关系，虽然没有影响治疗，但没有在遗传咨询上做到位。这位父亲眼神里藏不住深沉的关切以及隐隐的担心，以前是对他的女儿，现在还包括对他的外孙，那个懂事、清澈、让人怜爱的男孩。我当然希望他们一切安康顺美，也希望一些与他们相似的患者，可以从中获得沉静平和与向前的力量。