隆突性皮肤纤维肉瘤是什么？

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)是一种罕见的局部侵袭性皮肤软组织肉瘤，属于低度恶性的皮肤软组织肿瘤。隆突性皮肤纤维肉瘤总体发病率为每百万人约0.8-4.5例，占皮肤软组织软组织肉瘤18%，仅次于Kaposi肉瘤，已经被正式纳入我国的罕见病目录。

隆突性皮肤纤维肉瘤临床表现多样，无论患者还是非相关专业临床医生，都极易误诊，这也给该疾病的治疗带来了不小的困难。如下图展示的几种情况，其实我们很难从外观上去明确这样的情况到底是不是隆突性皮肤纤维肉瘤。

临床表现多样，误诊率高

该疾病最常见于躯干（42%）和四肢（40%），次见于头颈部（18%）。

1、自我判断（别大意）：隆突性皮肤纤维肉瘤一般起病时间较长，所以对于我们身体上多年存在的不规则皮肤肿物，无论是突出体表的，还是和皮肤相平的，还是在皮肤下面的，都要警惕该疾病。

注意这里并不希望引起大家的恐慌，隆突性皮肤纤维肉瘤一般是不规则的外观，和我们常见的比如脂肪瘤、囊肿、瘢痕疙瘩等疾病其实第一眼很好判断大概。

2、整形外科、皮肤科就诊（要谨慎）：隆突性皮肤纤维肉瘤是一种罕见病，罕见病就意味着并不是所有医生都了解该疾病，目前此病主要是整形外科、皮肤科医生接诊处理，所以建议有疑虑的患者优先去整形外科、皮肤科都比较不错的医院就诊，防止漏诊。

在门诊，医生会根据情况，做出初步判断，进一步可能需要完成比如超声、核磁等无创的检查，高度怀疑的患者会进行肿物切取病理活检以确诊。

3、病理诊断：病理结果是隆突性皮肤纤维肉瘤诊断的最终标准，该疾病HE染色镜下可见形态单一的梭形细胞组成呈不规则轮状或席纹状排列；免疫组化：CD 34、Vimentin（+）；SMA、S100、Ki-67（-）。要注意的是，隆突性皮肤纤维肉瘤病理表现多样，不可一概而论，对一个医院的病理科团队同样有着较高要求。

病理检查我们患者是直接接触不到的，患者当然也不能对结果进行解读，所以我们只需要知道病理结果回报后拿给我们临床医生去反馈就足够了，无需增加额外心理负担。

目前隆突性皮肤纤维肉瘤病因不明；90%以上的患者病变部位存在独特的染色体易位t(17;22)(q22;q13)，由血小板衍生生长因子β多肽基因(PDGFB基因)和高度表达的Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)形成特征性融合基因。