胎儿超声系列之十五 - 透明隔腔狭小

孕中期四维排畸时，超声提示胎儿透明隔腔狭小常常可见，该情况对胎儿影响如何呢？其发生原因有哪些？是否与遗传病关联而必须做羊穿呢？首先我们得先了解什么是透明隔腔。该腔隙指的是脑中线前部两透明隔间的液体腔，又称为第五脑室，其由分隔两侧侧脑室额角的两层三角形薄胶质膜组成并在薄膜之间形成的一潜在腔隙。孕37周后即开始退化，至生后3到6个月时，85%者透明隔腔已经闭合。

如何判断是否为单纯性的狭小？这就需要做好超声和/或颅脑核磁检查，排查透明隔腔周围结构有无异常。透明隔腔上有胼胝体，下有脑穹隆，侧壁为透明隔小叶。原始透明隔的形成正是因为胼胝体向头部伸展形成，故透明隔腔与胼胝体的发育密切相关。透明隔腔无室管膜，不属脑室系统，故行核磁检查未见其他异常，则考虑为单纯狭小，通常无临床意义，是正常变异，更与遗传异常没有本质关联。

而不能显示透明隔腔时，则应进一步详细检查以明确临床诊断。常见疾病可见以下三种。1.胼胝体缺失，其典型的超声表现为横切面上侧脑室呈“泪滴状”扩张（前窄后宽），侧脑室体部平行排列，冠状切面上第三脑室扩张上移，两侧侧脑室前角位置异常，间距增大，向两侧分离，呈“公牛角征”，以上均为是胼胝体缺失的间接征象，直接征象则是核磁检查，可以明确诊断。2.前脑无裂畸形，超声发现透明隔腔缺如对前脑无裂畸形有极大的提示作用。包括无叶型前脑无裂畸形、半叶型前脑无裂畸形等，结合超声和核磁检查均可以明确诊断。3.视隔发育不良，透明隔腔缺如，侧脑室前角融合呈方形，视神经和视交叉发育不良，导致视敏度下降，且合并下丘脑-垂体功能紊乱，导致个体智力发育和视力严重受损。以上情况与染色体异常或单基因遗传病的关联性大，故产前诊断发现这些不那么单纯的透明隔腔异常时，应特别做好羊水穿刺全面遗传排查。