孩子频繁眨眼要注意癫痫发作 ————眼睑肌阵挛癫痫又称Jeavons综合症

眼睑肌阵挛癫痫(Eyelid myoclonia epilepsy，EME)，又称眼睑肌阵挛失神综合征(Eyelidmyoclonia and absences，EMA)或Jeavons综合征，是一种儿童期起病的遗传性全面性癫痫，病因与遗传易感性有关，已明确的致病基因包括SYNGAP1、CHD2、 RORB 和 NEXMIF 。发病年龄为2～14岁，高峰年龄为6～8岁，多数报道女性患病率明显高于男性，最高为男性的2倍。Jeavons综合征主要特点为:(1)以频繁的眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作为主要表现;(2) 脑电图发作间期显示广泛性放电，有时后头部（枕区）限局；发作期为广泛对称同步3~6Hz棘慢波、多棘慢波暴发，持续0.5至数秒，持续超过4秒以上常伴有失神发作与脑电图广泛性痫样放电相关;(3)合眼诱发和光敏感性，常有视觉诱发发作的病史。病程中可出现全面性强直﹣阵挛发作。由于EM的临床表现多不典型，或轻微而不易察觉，易于被误诊为抽动症或怪癖行为，本病的误诊率及漏诊率高达50%～88.5%。本病为终生性疾病，发作控制困难或停药困难。抗癫痫药物治疗，首选是丙戊酸，次选乙琥胺、拉莫三嗪。新型抗癫痫药物可选择左乙拉西坦及拉莫三嗪，但拉莫三嗪有可能加重肌阵挛发作。而卡马西平、氨己烯酸、苯妥英钠则禁忌使用。药物治疗的同时患者需要改善生活方式及避免光刺激如闪光灯、电子产品等。发作难以控制、病程长者对认知、行为有影响。