PCDH19 基因相关癫痫综合征的临床特点

2023年04月17日 · 来自专栏医学科普

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PCDH19基因相关癫痫是一种独特的婴幼儿期女童好发的癫痫综合征，临床上以热敏感性、丛集性癫痫发作为主要特点，癫痫发作类型多样，多数患儿伴有不同程度的认知障碍、自闭症和行为异常等。PCDH19 基因位于 Xq22，可产生δ原钙粘蛋白，具有特殊的 X 连锁遗传模式，即携带 PCDH19 基因变异的女性杂合子发病，而男性半合子不发病，少数男性嵌合体可发病。