医学科普
发表者：曲晓伟 人已读
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)，即先天性的输精管没有发育，是常见的输精管道发育异常，也是导致梗阻性无精子症的常见类型之一。大多数和基因突变有一定关系，目前没有很好的修复治疗办法，经过睾丸或附睾穿刺取精，在倒置显微镜下观察并挑选活动精子，行卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)二代试管助孕，往往能够取得良好的助孕效果。
需要注意的是，大多数先天性双侧输精管缺如是由于纤维囊性病跨膜转导因子(CFTR)基因突变或黏附G蛋白耦联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)基因突变所致的先天性发育畸形，有可能将突变的基因遗传给下一代，所以，输精管缺如患者及其配偶夫妻双方，建议基因筛查，必要时考虑行胚胎植前的遗传学诊断(PGD)，以避免遗传给下一代的风险。
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发表于：2024-01-13
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