先天性胆管扩张症（胆总管囊肿）— 临床表现

症状多出现在三岁左右，少数在出生几个月内发病，目前产前B超检查普及，较多囊性扩张病例在胎内得到诊断。随着对梭形胆管扩张的认识和检出率增加，14岁以上病例也占有一定比例。腹痛、黄疸和腹部肿块为本病的三个基本症状，但并非所有患者在病史中或就诊时均具有三个症状，临床上往往只出现一个或两个，三个症状同时存在者仅达20%-30%。

多发生于右上腹部，疼痛性质和程度不一，多数为钝痛，或仅有轻度的胀痛，严重者出现绞痛，间歇性发作，患儿常取屈膝俯卧位。剧烈绞痛多因胰液胆汁通过共同管道相互逆流引起的胆管炎、胰腺炎所致。此时常伴有发热、恶心和呕吐。有腹痛症状者占60%-80%。腹痛突然加重，并伴有腹膜刺激症时，常见合并胆总管穿孔，腹腔穿刺可抽出胆汁性腹水。

黄疸的程度与胆总管远端梗阻程度有直接关系，轻者临床上可无黄疸，但随感染、疼痛发作后出现黄疸。间歇性黄疸为其特征之一，由于胆总管远端出口不通畅，胆汁淤积，出现胆道感染、胆道水肿进一步加重梗阻，出现黄疸。经治疗后，胆汁能顺利排流时黄疸症状减轻或消失。

腹部肿块有时是患儿就诊的主要症状，年长儿腹部肿块较显著，肿块位于右上腹肋缘下，肿块光滑成球形，有明显囊性感，巨大者占全右腹甚至越过腹中线，下缘达脐下；梭形的和小的胆管扩张症由于位置很深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作期肿块增大，好转后肿块又可略微缩小。在幼婴有时不能触及肿块。随着超声发展和普及，临床触不到肿块的病例不断被发现。

合并急性胆系感染时，可有发热和呕吐，体温可上升到38-39度，系因胆管炎所致。出现黄疸时大便颜色变淡，甚至灰白色，尿色呈深褐色。病程较长或合并重度黄疸者，脂溶性维生素吸收障碍，导致肝脏凝血因子合成低下，易出现出血倾向。

囊肿穿孔为本病严重并发症，出现剧烈腹痛、呕吐、腹壁强直、腹腔积液和胆汁性腹膜炎等表现。