常见单基因病携带者筛查

我国出生缺陷发病率约5.6%，其中20%为单基因病。出生缺陷，预防比治疗更重要。夫妻在孕前或孕早期进行单基因遗传病的携带者筛查至关重要，虽然单基因遗传病携带者通常没有症状，但当夫妻双方都是携带者时，他们的后代可能会患病。许多夫妻本身并未患有相关疾病，因此忽视了单基因遗传病携带者的筛查，直到孩子出生后才发现患有严重的隐性遗传病。

研究表明平均每人携带3-5个隐性遗传病致病突变，孩子患隐性遗传病的高风险比例约为5%，即每20对夫妻，就有1对夫妻可能携带了同一个常染色体隐性遗传的基因突变或女性是X连锁隐性遗传致病基因携带者 其子代遗传病的发病率高达25%，这样是可以需要产前诊断或者选择三代试管PGT-M避免患儿的出生。

图1为常见疾病携带率，为了把这些风险夫妻筛查出来，我们常常采用夫妻共同携带者筛查方式（不着急的也可以先筛女方，有风险再筛男方）。

图1：常见单基因病人群携带率

每家医疗机构或第三方检测机构的携筛基因数和价格不一样，基因数从几十到500不等。盛京医院临床遗传科是筛查246个基因（图2），夫妻3000元，包括常见耳聋基因9个。

PS: 针对耳聋基因筛查，一般常见耳聋基因芯片筛查主要为GJB2/GJB3/SLC26A4/12S rRNA等基因的热点位点，我们的携带者筛查除了这4个基因，还有5个其他基因，而且是把9个基因外显子区均检测。

图2：我院携带者筛查病种

携筛的适用人群：所有有生育需求的均适合。建议孕前筛查，一旦发现高风险可以选择备孕方式（自怀或试管）。孕早期亦可筛查，发现相关风险就需羊穿行产前诊断。建议所有行三代试管的夫妇均行携筛，因为一旦发现异常，只需要在家系连锁单倍型构建成功后，就能在胚胎检测时同步对相关异常基因进行筛查，无需额外费用。

携筛的不适用人群：有症状人群不适用，比如耳聋或者生育过耳聋患儿的夫妻不适合（耳聋相关基因超过500个）；明确有家族史人群不适用；近亲结婚人群，近亲夫妻共同携带罕见突变概率明显升高，携筛的基因往往是罕见病中的常见病，因为基因数有限，容易漏诊。