先天性巨结肠

一．概述

先天性巨结肠，又称先天性无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，有遗传倾向。目前认为该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。

二.先天性巨结肠有哪些表现呢？

01 胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀

患儿生后24-48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，3-7天甚至1-2周排便1次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早、越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升可以引起呼吸困难。

02 呕吐、营养不良和发育迟缓

由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍，致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。

03直肠指检

直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。

三．并发症

01 小肠结肠炎

为本病的常见并发症，可见于任何年龄，尤其是新生儿。由于远端肠梗阻使结肠高度扩张，肠腔内压增高导致肠粘膜缺血，同时降低了黏膜的屏障作用，使粪便的代谢产物、细菌、毒素进入血液循环，患儿出现高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。肠粘膜缺血处可产生水肿、溃疡，引起血便及肠穿孔。重者炎症侵犯肌层，出现浆膜充血、水肿、增厚，导致渗出性腹膜炎。由于吐泻及扩张肠管内大量肠液的积存，迅速出现脱水和酸中毒，死亡率极高。

02 肠穿孔

多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。

03 继发感染

如败血症、肺炎等。

四．宝宝患有巨结肠该怎么办呢？

应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。先天性巨结肠许多并发症发生在生后2个月内，故要特别重视此期间的治疗。

01保守治疗

1．口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便

2．使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便

3．灌肠：肛管插入深度要超过狭窄段，每日一次注入生理盐水，揉腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次，逐渐使积存的粪便排出。

02手术治疗

包括结肠造瘘术和根治术。

凡合并小肠结肠炎不能控制者，合并营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者，或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行肠造瘘术。现多主张早期进行根治术，一般认为体重在3kg以上，全身情况良好可行根治术。