三代四人同患急性单核细胞白血病

本文资料来自济宁市第一人民医院血液科

【病例 1】
男，42岁。因发热、皮肤出血点2个月于2009年 9月9日入院。

入院查体：体温38.5℃，中度贫血貌，全身皮肤黏膜可见散在出血点及瘀斑，颈部两侧、右侧腋窝、双侧腹股沟均可触及1~2枚约1 cm×1 cm肿大淋巴结，肿大淋巴结质韧，无压痛。局部无粘连、无破溃，边界清晰，活动度可。 口唇苍白，齿龈肿胀、增生。胸骨压痛(+)，心、肺听诊无异常。肝剑突下2 cm，右肋缘下未触及，脾肋缘下未触及。

入院血常规：WBC 47.45×10⁹／L，Hb 74 g／L，BPC 13×10⁹／L；

骨髓象：增生明显活跃，原始、幼稚单核细胞分别为0.420和 0.470，诊断为急性非淋巴细胞白血病(ANLL)M_5b型。

治疗：给予 MA方案(米托蒽醌10 mg／d，第1~3天；阿糖胞苷200 mg／d， 第1~7天）化疗1个疗程后骨髓象示完全缓解，又先后给予 MA方案、DA方案(柔红霉素60 mg／d，第1~3天；阿糖胞苷 100 mg／d，第1~7天)化疗。患者因经济原因放弃迸一步治疗。

2010年3月1日入院骨髓象示复发，再次给予MA方案 1个疗程，化疗后自动出院。3周后因齿龈出血再次入院，复查骨髓象示增生极度活跃，粒细胞0.010，红细胞0.030，粒、 红系均减少，成熟细胞大小不一，淋巴细胞减少，单核细胞增高，原始、幼稚单核细胞分别为0.400和0.540，易见核仁及 Auer小体，全片未见巨核细胞，血小板减少，诊断为 ANLL-M5b未缓解。染色体核型检查示47，XY，del(9)(q22)，+21[20]。给予MA方案化疗，化疗结束后即自动出院。 1周后因发热伴咳嗽、呼吸困难来我院行抗感染、平喘、吸氧及输注血制品治疗2 d，期间血常规示WBC 11.79 ×10⁹／L， 中性粒细胞1.05 × 10⁹／L，Hb 36 g／L，BPC 1×10⁹／L。患者出院后3 d在家中大量咯血死亡。

【病例 2】

女，72岁，系例1母亲。既往体健，因乏力、纳差 2个月于2010年3月2日入院。

骨髓象：增生极度活跃，粒细胞0.010，红细胞0.110，粒、红两系均减少，细胞大小不等，淋巴细胞减少，单核细胞增多，原始单核细胞0.350。幼稚单核细胞0.890，见Auer小体，全片未见巨核细胞，血小板减少，

诊断为：ANLL-M5b。

患者拒绝治疗，2周后在家中死亡。

【病例 3】

女，22岁，系例1妹妹。1993年妊娠后因皮肤黏膜反复出现出血点于中国医学科学院血液病医院诊断为 ANLL-M₅，由于处于孕期，患者拒绝行抗白血病治疗，妊娠期间全身皮肤黏膜反复出现出血点，无严重出血事件发生．足月顺产后2个月因严重感染死亡，孩子至今健康。

【病例 4】

女，15岁，系例1女儿。因发热、咽痛7 d，血尿2 d 于2005年5月20日入住我院外科。

入院查体：体温38℃，全身皮肤黏膜未见黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清，心率80次／min，律齐。未闻及杂音，肝、脾肋缘下未触及。

肾脏B超：右肾占位，尿常规：红细胞(+++)。

入院后经抗感染治疗后患者仍高热不退，皮肤逐渐出现散在出血点，胸骨压痛(+)，5月23日血常规示WBC 282×10⁹／L，Hb 60 g／L，BPC 48×10⁹／L。

随即转入血液科。

骨髓象：增生极度活跃。粒系及红系均减少，淋巴细胞减少，单核细胞增多。 原始单核细胞占0.930。幼稚单核细胞0.050。偶见Auer小体，全片未见巨核细胞，血小板减少。

诊断为：ANLL-M_5b。

治疗：给予柔红霉素40 mg静脉滴注，大量输液，碱化尿液，经治疗患者体温有所下降，但血尿未见明显好转，并于当日夜间出现恶心，呕吐咖啡样胃内容物，伴有暗红色血块，经抢救无效死亡。