肝糖原累积病有哪些症状

三甲

王荻兰 主治医师 江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科

2020-01-17 1793人已收听 总时长01:36

王荻兰 主治医师

江西省儿童医院

• 内容简介

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  肝糖原累积病的临床症状多种多样，比如糖原累积病1A型，本型患儿临床表现轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖，酸中毒，呼吸困难和肝脏增大等症状，轻症病例则常在婴幼儿期，因生长迟缓，腹部膨胀等就诊。 由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素，胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，肥胖体型，尤其两颊皮下脂肪丰满，骨龄落后，骨质疏松，腹部因肝脏持续增大而显著膨隆，肌肉松弛，四肢伸侧皮下常可见黄色瘤，但身体各部比例和智能等都正常。患儿常有低血糖发作和腹泻发生，少数婴幼儿在重症低血糖的时候可伴惊厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L以下而无明显症状者。 随着年龄的增长，低血糖方发作次数可以减少。由于血小板功能不良，患儿常有鼻衄等出血倾向。有些年长患儿因高尿酸血症导致痛风发作，进行性肾肿大。