戈谢病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因变异，导致脂质在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积，从而导致受累组织器官出现病变。
本病好发于少年儿童，7 岁以下居多。
根据神经系统是否受累，可以将戈谢病主要分为非神经病变型（I 型）及神经病变型（Ⅱ 型及 Ⅲ 型）。主要症状有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等。
搜索
网站导航
搜索
网站导航
戈谢病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因变异，导致脂质在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积，从而导致受累组织器官出现病变。
本病好发于少年儿童，7 岁以下居多。
根据神经系统是否受累，可以将戈谢病主要分为非神经病变型（I 型）及神经病变型（Ⅱ 型及 Ⅲ 型）。主要症状有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等。
本病是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因突变，导致脂质在细胞和某些器官中积聚引起的。
戈谢病的症状与脂质在身体不同部位的积聚有关，会有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等表现。
生长发育落后：戈谢病患儿一般会出现生长发育落后于同龄人的现象，表现在体格、运动、语言、智力、心理各方面。
脾肿大、肝肿大
肝脾进行性肿大，尤其以脾大更为明显，一般情况下家属不易察觉，多于肿大程度发展至较重时，或者在做其他检查治疗时才发现。
患儿常出现脾功能亢进的症状，如出血、疲劳、眼睑苍白等。
皮肤改变：皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞的鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。
神经系统病变：中枢神经系统受侵犯时，出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。
眼部病变：眼部受侵犯时，可出现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等表现。
肺部病变：肺部受侵犯时，可有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压等表现。
除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：
本病的常见并发症有：
戈谢病是一种遗传性疾病，没有办法预防，只能通过产前咨询和诊断来预防患儿的出生。
本病主要依靠患病史问诊、临床症状、实验室检查等进行诊断，具体检查方法如下：
戈谢病无法治愈，治疗的目的为缓解症状，提高生存质量，延长寿命。主要治疗方法有一般治疗、药物治疗和手术治疗。
贫血
可以补充维生素和铁剂，预防继发感染。
必要时输血，以纠正贫血或血小板减少。
骨骼病变
可以选择止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等疗法。
可以辅助使用钙剂，如葡萄糖酸钙、乳酸钙、枸橼酸钙等，以及双磷酸盐，如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠等治疗骨质疏松。
酶替代治疗：是目前最有效且选择最为广泛的治疗方法。但只适用于 Ⅰ 型患者，对 Ⅱ 型和 Ⅲ 型患者无效。
用人工合成的酶替代体内缺乏的酶，可以纠正贫血、血小板减少的症状，使肝、脾体积回缩，体格发育，骨痛缓解，从而提高生存质量。
伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。
主要缺点是需要静脉给药，且对神经相关的症状无法缓解，花费较高，并需终生使用。
底物减少治疗：可以减少体内脂肪物质的产生，适合有残存酶活性者。但仅适用于成人，不适用于儿童。
此法的相关药物尚未在中国药监部门进行适应证申请或获得审批。
常用的药物有美格鲁特、依利格鲁特，主要副作用是恶心、腹泻。
骨髓移植：异体骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效须慎重衡量考虑。
脾切除手术
巨大脾脏或脾功能亢进症状明显者，可考虑脾切除。通常是在其他治疗无效时的最后选择。
全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。因此，应该尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。
脾切除术后仍然需要对肝、肺、骨骼的不良反应情况进行定期监测。
