进行性脊肌萎缩症介绍，什么是进行性脊肌萎缩症

本病以肌无力和肌萎缩为主要表现，根据发病年龄以及病情严重程度不同，将进行性脊肌萎缩症分为 4 型，不同类型的临床表现和预后并不一致。

典型症状

Ⅰ 型（Werdnig- Hoffmann 病）属于严重型，患儿多于出生后 6 个月内发病，主要表现为严重的全身肌张力低下、肌无力，不能独坐，通常在 2 岁前由于呼吸肌麻痹或者肺部感染而死亡。值得引起注意的是，有些一出生就发病的患者有可能从胎儿时期开始就已经患病。有研究表明，其可能的发病原因，是患儿在胎儿时期异常的运动神经元进行性死亡。 Ⅱ 型属于中间型，发病较 Ⅰ 型稍迟，通常于 1 岁内起病，极少于 1 ～ 2 岁间起病。发病率与 Ⅰ 型相似。婴儿早期生长正常，但 6 个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。 1/3 以上的患儿不能行走，20% ～ 40% 的患儿 10 岁以前仍具行走能力，多数患者表现为严重的肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有 1/3 的患者面肌受累，50% 以上患者可见舌肌及其他肌肉纤颤，腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。 Ⅲ 型又称 Kugelberg-Welander 病，一般于幼儿期至青春期起病，而多数于 5 岁前起病。起病隐匿，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显著，以致患者行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌（口腔上膛后部的肌肉）无力，眼外肌正常。约 1/4 患者伴发腓肠肌（系小腿后群肌之一）假性肥大，此几乎均见于男性患者中。半数患者早期可见肌束颤动，弓形足（足弓非常高，在站立时脚底的中间部分不能贴在地面上）亦可见到，腱反射减弱或消失，感觉正常。 Ⅳ 型属于成年型，一般在 30 岁以后发病，病情轻微，生存时间可与正常人无差别。主要表现为缓慢发生的肢体近端无力以及肌菱缩，也可累及肢体远端，可有以骨盆带肌和肩胛肌为主的脊髓性肌萎缩症，即四肢近端和躯干，出现进行性、对称性肌无力和肌肉委缩，肌张力降低。

并发症

因患者逐步丧失运动功能而卧床，因此进行性脊肌萎缩症常见的并发症包括褥疮、肺部感染、泌尿系感染、下肢静脉血栓等。

查看百科详情

精选文章
精选小视频

暂无内容推荐