儿童型脊肌萎缩症介绍

乐乐,女,6个月,因全身软弱无力进行性加重1月余就诊。患儿第2胎第2产,足月顺产。新生儿期哭声大,四肢活动多、吸奶有力。2个多月抬头,3个多月竖头,4个月扶站时能支持体重并喜欢跳跃，4月余主动抓物，5月能翻身。5个月时无明显诱因开始出现运动发育倒退,全身逐渐松软无力,并呈进行性加重,不能抬头,双臂抬举不能过肩,不能扶站,不会翻身、哭声渐小、吸奶乏力、奶量减小。家族史中第1胎为男孩,出生时情况正常,3个月后出现类似症状,全身软弱无力,进行性加重,4岁半时死亡,死因不明。查体:神志清、反应好,心肺查体无异常,全身无力,双下肢尤为明显。四肢肌张力低下,双上肢肌力3级,双下肢肌力2级,双膝反射未引出,肌萎缩不明显,双巴氏征阴性。实验室检查:血电解质正常,脑电图和心电图正常,肝肾功能无异常。心肌酶谱：乳酸脱氢酶291IU/L,肌酸激酶121IU/L,肌酸激酶同工酶15IU/L,羟丁酸脱氢酶264IU/L。肌电图示神经源性肌损伤。左小腿肌活检示部分肌纤维呈束状萎缩,符合儿童型脊髓性肌萎缩病理改变。故诊断为儿童型脊肌萎缩症。

脊肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主病理改变的常染色体隐性遗传病。婴儿发病率1/6000-10000，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。根据起病年龄、病情轻重程度将儿童脊肌萎缩症分为婴儿型脊肌萎缩症(I型)、中间型脊肌萎缩症(Ⅱ型)和少年型脊肌萎缩症(Ⅲ型)。I型发病年龄常在6月内,其中1/3的病例在新生儿期发病。临床表现为喂养困难及呼吸困难、对称性肌无力、肌张力低下、肌萎缩。双下肢近端肌肉受累最重,不能独坐。预后不良,常因呼吸肌功能障碍引起肺部感染,在1~2岁内死亡。II型发病年龄在18个月以内,进展缓慢,肌无力以下肢为重，逐渐向上发展，不影响面肌，患儿能独坐,但不能独自站立和行走，可存活至青春期。III型起病在2~7岁或更晚,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展，可存活到成人，有时可见脊椎变形。

本病的诊断主要依据典型临床症状和家族史，如有生后1年内发病，自骨盆肌开始的进行性肌张力、肌力低下，早期腱反射消失，当可考虑本病。必要时做肌电图和肌活检以协助诊断。1995年Lefebvre等分别克隆分离出SMA的两个疾病相关基因,分别命名为运动神经原存活基因(SMN)和神经原凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。SMN基因是决定性基因,NAIP基因主要与疾病的表型有关,大多数患者存在SMN的缺失。因此,SMN基因缺失的聚合酶链检测可作为SMA患儿的可靠的基因诊断,并可用于SMA家系遗传咨询和产前诊断。

该病目前尚无有效治疗方法，预后较差，可试用针灸、按摩、理疗等增进肌力。