肌萎缩侧索硬化(ALS),俗称“渐冻症”,是一种由于运动神经元受到损害,导致逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状的精神系统疾病。
目前可分为以下两种类型:
- 散发性肌萎缩侧索硬化:这是最常见的类型,发病往往很突然,约 95% 属于这一类型。
- 家族性肌萎缩侧索硬化:占 5% ~ 10%,与遗传、基因突变有关。
本病临床罕见,发病年龄多在 30 ~ 60 岁,多数 45 岁以上发病,男性多于女性。
肌萎缩侧索硬化(ALS),俗称“渐冻症”,是一种由于运动神经元受到损害,导致逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状的精神系统疾病。
目前可分为以下两种类型:
本病临床罕见,发病年龄多在 30 ~ 60 岁,多数 45 岁以上发病,男性多于女性。
本病的病因尚不明确,目前认为,本病的发生与下列因素密切相关:
遗传因素
约有十分之一的病例呈家族性发病,与遗传因素密切相关。
遗传方式:常染色体显性遗传(最多见)、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。
致病基因:最常见的是铜(锌)超氧化物歧化酶(SOD1)基因。约 20% 的家族性肌萎缩侧索硬化和 2% 的散发性肌萎缩侧索硬化与此基因突变有关。
感染因素:本病可能与朊病毒、人类免疫缺陷病毒有关。感染以上病毒后,导致人体免疫功能受到损伤,对神经组织产生毒性。
长期接触有毒物质:如杀虫剂、有机溶剂、金属铝等,可能会导致肌萎缩侧索硬化。
营养因素:缺乏维生素 B1,可能会导致肌萎缩侧索硬化。
生活习惯因素:吸烟会诱发本病,且不利于疾病恢复。
运动因素:部分体育运动,如橄榄球运动,可能属于神经疾病的风险因素。
肌萎缩侧索硬化通常起病隐匿,缓慢进展,比较常见的首发症状为:一侧或双侧手指活动笨拙、无力。随着病情加重可以出现舌肌萎缩、伸舌无力、呼吸困难等。
肌无力、肌萎缩
一侧或双侧手指活动笨拙、无力。
肌肉出现萎缩,从手部小肌肉开始萎缩,双手可呈鹰爪形。
随着病程延长,症状可逐步扩展至手臂、颈部和躯干,最后累及面肌和咽喉肌。
肌束颤动:肌肉有跳动感。
伸舌无力:由于舌肌萎缩,伸舌无力。
构音不清:说话说不清楚,能听懂别人说话,但自己口齿不清。
吞咽困难:咽东西感觉困难,想咽却咽不下去。
咀嚼无力:咀嚼食物没力气,或者咬不动食物,力不从心。
呼吸困难:空气不足、呼吸费力、需要用力呼吸。呼吸时可能需要张嘴抬肩,或者坐着呼吸感觉稍微舒服一些。
除了上述表现,本病还可能会出现下列症状:
本病的常见并发症有:
本病病因未明,也没有特别的预防方法,高危人群要做到早发现早治疗。以下方法或许会对降低发生肌萎缩性侧索硬化的风险有所帮助:
本病主要依靠体格检查、肌电图、磁共振成像 (MRI)、神经传导检查、实验室检查、肌肉活检、脑脊液检查等进行诊断,具体检查方法如下:
本病目前尚无法治愈,治疗目的主要是改善症状、延缓疾病进展。治疗方法包括药物治疗和其他治疗。
抗兴奋性氨基酸类药物
目的:缓解症状,延长生命,减缓病情进展。
常用药物:利鲁唑
清除自由基类药物
目的:延缓疾病的进程。
常用药物:依达拉奉
机械通气治疗
目的:缓解患者呼吸困难的情况,避免疾病进一步加重。
常用治疗:一般情况下,给予鼻导管吸氧,无创正压通气。病情危重时采用气管插管,建立机械通气。
饲管
目的是帮助获得足够的营养,尽可能地保持体能。
理疗及康复训练
可以帮助患者保持身体机能,并充分发挥患者的身体能力。
同时,可以帮助出现肌无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话。
本病尚不能根治,疾病进展仅可延缓,不能避免,预后不良,多数患者在 3 ~ 5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。