神经皮肤综合症介绍，什么是神经皮肤综合症

神经皮肤综合症累及多系统、多器官，主要表现为皮肤损害、神经系统损害、眼部症状及骨骼、内脏等的损害。

神经纤维瘤病

皮肤症状：几乎所有患者出生时就可见到皮肤牛奶咖啡斑，形态大小不一，边缘不整齐，不凸出皮肤，多见于躯干不暴露部位；全身和腋窝雀斑也是特征之一。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，多呈粉红色，质软，主要分布于面部和躯干。神经症状：大约一半的患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起；其次为胶质细胞增生、血管增生、骨骼畸形。眼部症状：眼眶可触及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟栗状橙黄色圆形小结节（Lisch 结节），随年龄增大而增多，为神经纤维瘤病 I 型特有；视神经胶质瘤可导致突眼和视力丧失。其他症状：常见的先天性骨发育异常为脊柱侧凸、前凸、后凸、颅骨不对称、缺损、凹陷等；肾上腺、心肺、消化道及纵膈等均可发生肿瘤。

脑面血管瘤病

皮肤改变：患儿出生时即有红葡萄酒色扁平血管支，沿三叉神经第 I 支（包括分布于头顶前部、前额、上睑及鼻根的皮肤以及鼻腔上部、额窦、泪腺、角膜及结合膜等处的粘膜）范围分布，也可累及第 I、II 支，严重者可弥漫整个面部、颈部、躯干，边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。只有当血管支累及前额和上睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症。神经症状：在 1 岁左右出现癫痫发作，且抗癫痫药难以控制，随年龄增大常有智能减退，注意力、记忆力下降，言语障碍和行为改变。脑面血管瘤对侧可有偏瘫和偏身萎缩。眼部症状：30％患者有青光眼和突眼；还可有偏盲、晶状体浑浊、视力减退等。

结节性硬化症

皮肤损害：特征表现是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90% 在 4 岁前出现，随年龄增长逐渐增大，青春期后融合成片；大部分患者出生即有色素脱失斑；少数患者 10 岁以后可有腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙，略高于皮肤。神经系统症状：多数患儿有癫痫发作，发作频繁的多有固执、呆滞等性格改变；患儿智能减退，且进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状；少数患儿有肢体单瘫、偏瘫或肢体僵硬、震颤等症状。眼部症状：约一半的患儿有视网膜和视神经胶质瘤，很少影响视力，部分患儿可表现屈光不正如近视、远视和散光。骨骼病变及内脏损害：骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形；肾、肺、心及甲状腺均可有肿瘤。

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