先天性马蹄内翻足：从胎儿开始

豆豆还在妈妈肚子里七个月大的时候，在一次例行的产前超声检查中被发现有双侧足内翻（图1）。妈妈忧心忡忡的去咨询小儿骨科医生。医生首先向妈妈展示了一个完整的先天性马蹄内翻足的治疗过程及随访，让妈妈重拾信心。在医生的建议下，妈妈给豆豆做了全身体检，包括染色体检查。幸运的是，豆豆除了双足内翻，其他都是正常的。出生第10天，爸爸妈妈就带他到医院，更幸运的是，豆豆的左脚自发恢复正常了，只有右脚是先天性马蹄内翻足（图2）。豆豆接受了潘赛缇方法治疗。2个月后，豆豆的右脚恢复正常，跟左脚一样的，漂亮、柔软、有力（图3）。爸爸妈妈非常高兴。

图1 产前超声检查

图2治疗前

图3 治疗后

先天性马蹄内翻足是一种严重的先天性足部畸形。据估计，全球每1000个出生的孩子中大概有1个就患有马蹄内翻足，每年有超过十万名先天性马蹄足婴儿出生，其中80%在发展中国家。许多马蹄内翻足患儿因得不到治疗或治疗不当而出现陈旧性马蹄内翻足（图4），最终导致机体残疾，给患儿、父母和社会带来了极大的生理、心理及经济上的负担。采取手术治疗，虽然可使足部外观好转，但患足仍有僵硬、无力，常常伴有疼痛。青春期后，疼痛加剧，出现跛行。

图4 陈旧性马蹄内翻足

目前对先天性马蹄内翻足主要是采用潘赛提方法（图5），即通过手法矫正+石膏固定+经皮跟腱切断或延长+足外展支具的治疗。这是治疗先天性马蹄内翻足的金标准，通过35年的跟踪随访研究和全球许多国家的临床实践得到证实。如果在新生儿期（最好在7-10天）就接受规范的潘赛缇方法治疗，95%以上的宝宝可获得功能正常、灵活、无痛、有力、外观正常、以脚底着地、能正常穿鞋的脚。

图5 潘塞缇方法

先天性马蹄内翻足有许多名人患者，其中，有许多是高水平的竞技运动员。这位冰上舞者是美国著名的花样滑冰运动员克里斯蒂·山口（图6）。她出生时患有马蹄内翻足，通过手法、石膏和支具校正了畸形。她15岁获世界少年锦标赛双人滑和女子单人滑冠军，1991年获世界锦标赛女子单人滑冠军，1992年获冬奥会女子单人滑金牌。当记者问起她为什么想去滑冰时（图7），她说：我出生时患有先天性马蹄内翻足，几个月大就到医生那里打石膏，每周一次，直到1岁。然后穿矫形鞋到2岁。支具对脚有影响，行走不便。我想我必须重新洗牌。我告诉医生我想去滑冰。他说这对我的脚有好处。然后我就开始滑冰了。在这些运动员中，有不少还是足球运动员，他们对足踝要求更高。

图6克里斯蒂·山口

图7 为什么滑冰

但是，并不是所有的患儿都像豆豆和克里斯蒂·山口那样幸运。少数情况下，它是综合征的一部分。在一个随访研究中发现，产前诊断为单纯性马蹄内翻足的患儿，出生1年后随访，13%孩子的诊断修正为复合型马蹄内翻足，大部分是神经、肌肉和智力问题。这些问题无法通过产前影像学检查诊断，只能通过产前基因检查才能发现。

从2015年起，广东省政府将陆续投入11亿元开展出生缺陷综合防治项目，并列入省政府今年为民办事的十项实事之一。其中，今年投入2.5亿元，解决我省16个欠发达地区妇幼保健体系出生缺陷综合防治能力建设。

通过规范的产前超声检查，80%以上的先天性马蹄内翻足能够在胎儿期获得诊断。其中，有10%只是胎位性的，出生后自发缓解，就像豆豆的左脚。他们需要转诊到胎儿医学中心，以便能够获得进一步的诊断和鉴别诊断。然后转诊到小儿骨科医生处进行咨询。出生后，孩子按计划在最佳时间接受规范的潘赛缇方法治疗。

我们衷心希望先天性马蹄内翻足宝宝有豆豆那样的开始、克里斯蒂·山口那样的未来。这一切，从胎儿开始。

附：潘塞缇教授30年随访病例。

图7 出生时

图8 30年随访时

Ponseti IV. Congenital Clubfoot: Fundamentals of Treatment. Oxford University Press.P118-119.