先天性甲低的筛查诊断及治疗

转载：

欧洲儿童内分泌协会2015指南：先天性甲低的筛查诊断和治疗

Screening, diagnosis and management of congenital hypothyroidism: European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guideline

指南要点

新生儿筛查：

测定TSH浓度是诊断原发性先天性甲低的最佳方法，可以通过干血片或血样检测。早产儿、低体重儿、病重患儿的TSH水平早期可能受到抑制，应在出院前进行第二次筛查。英国儿童内分泌和糖尿病协会（BSPED）2012年的关于早产儿先天性甲低筛查的指南建议<32周的早产儿应在生后28天或出院时（按先到时间）进行第二次筛查。

异常结果的家长沟通：

若筛查时发现TSH升高，需由有经验的医师与家长沟通。由什么人来担任与家长沟通的角色可能因地而宜，但应该有相应的机制来保证人员到位。

初步评估：

对筛查阳性的患儿，应在当日或次日进行临床体检，并完善静脉甲状腺功能的检测。绝对不能耽搁。

进一步评估：

影像学检查（显像法和／或超声）可以帮助明确先天性甲低的病因，但不能因为要安排影像学检查延迟治疗。超声检查受检查者水平影响很大，而且小婴儿很难操作，但无条件进行显像检查的地区也可以采用。

治疗：

左旋甲状腺素是治疗先天性甲低的首选药物，应尽早使用。左旋甲状腺素应口服给药，最好选用片剂粉碎或溶液制剂，每天采用同样方法给药。

监测随访：

测定游离T4和TSH水平以监测治疗效果。开始治疗后1-2周开始首次复查，之后每两周复查，直至TSH水平完全正常，然后每1－3个月复查至1岁。在整个生长发育阶段应继续进行定期复查。治疗期间不能因为单次高游离T4水平就减少左旋甲状腺素的剂量。诊断不明确的病例应在3岁时复查甲状腺功能，复查时应停左甲状腺素数周，进行甲状腺功能生化指标检测和影像学检查。