进行性肌营养不良，一种常见的可以避免的悲剧

在临床工作中，以及在好大夫在线咨询平台，经常能看到咨询进行性肌营养不良的患儿家属，很不幸，最终结局不太乐观，这么多的家庭面临这样的悲剧，正说明了老百姓对常见遗传性疾病的危害性认识不足，明明可以终止悲剧于萌芽阶段，却偏偏一再发生。

进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，X连锁隐性遗传，往往男性患病，如果一位妈妈含有一条异常的染色体，那么她的孩子中，男孩有50%的患病可能，女孩50%的可能是携带者，一旦确诊是患病者，就目前的医疗水平来看，并不能最终改善疾病结局，也就是不管用任何药，病情仍然会慢慢进展，进展快慢不同，孩子和父母都承受很大的痛苦，尤其是孩子。如果大家早早认识到这种疾病，尤其有这种家族史的，一定要提前完善基因检查，明确孩子妈妈是否携带异常基因，如果携带，在怀孕早期可以做遗传咨询，了解胎儿尤其男性胎儿是否为患病基因携带者，如果是，早期流产；如果不是，那么孩子将来会是一个健康的宝宝，也能避免这种家庭悲剧的发生。

在此，如果您的周围有类似慢慢不会走路，而智力没有问题的孩子，建议他和他的家人，进行相关的基因检测，避免相同的悲剧再次发生。