先天性巨结肠的辅助检查

1.放射性检查

应用水溶性造影剂可以作为其他疾病的潜在治疗方法，如胎粪性肠梗阻、胎粪阻塞综合征等，因此，对于临床表现及腹平片提示远端小肠梗阻的新生儿，水溶性造影剂灌肠造影是首选检查方法。先天性巨结肠的特征性表现是正常和狭窄段肠管之间存在移行段，但有大约10%的先天性巨结肠的患儿没有明显的移行段。由于在年长儿中常常不能发现明显的移行段，因此，钡剂灌肠造影优于水溶性造影剂，但在短段型巨结肠中仍然可显示移行段。无论在新生儿还是在年长儿中，造影显示典型的移行段是诊断的主要依据。造影中其他提示诊断的参数包括直肠-乙状结肠指数以及24小时造影剂排空情况等。

2.直肠肛管测压

直肠-肛门抑制反射是肛门内括约肌感受直肠膨胀的松弛反射，存在于正常儿童中，而先天性巨结肠患儿该反射消失。直肠-肛门抑制反射可以应用直肠肛管测压进行检测，在检测的同时可以测量肛门内括约肌压力。新生儿通常不能进行直肠肛管测压，进行该项测压检查一般需要患儿配合。在年长儿中可能因外括约肌收缩、检查当中的移动或哭闹等出现假阳性结果。直肠肛管测压常常应用于评估慢性便秘的年长儿，如存在正常的直肠-肛门抑制反射则可以排除先天性巨结肠的诊断，避免不必要的直肠活检。

3.直肠活检

诊断先天性巨结肠需依据病理结果，直肠粘膜活检是诊断的金标准。虽然大部分患儿同时存在粗大的神经纤维，但不是每个病例均有该表现，尤其是全结肠型巨结肠或短段型巨结肠，因此，节细胞缺失仍然是诊断的病理基础。正常情况下齿状线上0.5-1.0cm缺少神经节细胞，因此，需至少在齿状线上1.0-1.5cm进行直肠粘膜活检，但是，取材过于接近近端往往会遗漏短段型巨结肠。为了减少操作风险以及出血，抽吸式取材是目前应用最为广泛的方法。对于没有充分取材或粘膜较厚的年长儿不易应用抽吸取材，钳夹、全层以及深层取材可以提供更多的组织对于上述患儿的诊断具有重要意义。

先天性巨结肠患儿粘膜丛以及黏膜下丛HE染色辅以乙酰胆碱酯酶染色可以获得诊断的特征性表现。其他可以增加先天性巨结肠诊断价值的染色方法包括calcitonin、calretinin等免疫组织化学染色。

由于部分未成熟儿也可以存在远端肠梗阻的表现，因此，诊断先天性巨结肠需要基于临床表现和放射性检查。在这些患儿中早期的直肠粘膜活检不被推荐，主要有以下两种原因：一、由于神经节细胞尚未成熟，因此，病理很难辨认；二、在不增加并发症的前提下很难获得足够的组织用于病理检查。最好的处理方法是应用刺激或灌肠的方法进行直肠减压，患儿接近足月儿时再行直肠粘膜活检。

4.盆底磁共振

明确患儿的肛门括约肌发育情况，判断术后的肛门功能恢复情况等。