表[观]遗传学词典简介、前言、术语解释 举例、后记与附录

表[观]遗传学词典编委会

主 编 薛开先

副主编 房静远 傅松滨 陈森清

编 委 陈森清 陈萦晅房静远 傅松滨

冯继峰 薛开先 尹立红

秘 书 陈森清 张元颖

表[观]遗传学词典简介

表[观]遗传学词典已于2016年12月由人民卫生出版社正式出版，这是国内、外首部表[观]遗传学词典，从词库做起，前后历经10多年，为原创著作。

本词典主要收录表遗传学词汇、遗传学基础词汇，以及表遗传学文献中常见的遗传学、细胞分子生物学和胚胎学等密切相关学科的词汇。由于这是首部表遗传学词典，为了让读者能对表遗传学研究的范畴、理论与实践意义有较完整的了解，并尽可能避免知识的碎片化，我们还简介了表遗传学和遗传学产生过程中重要的相关科学家、重要成就及其背景，以及重要学科和研究领域之间的关系。同时在词条解释中注明相关词条，有心的读者在连续相关词条的查阅中，可获得较为完整的知识。

本词典从建立的词库中选择约1500词条和1000缩写词分工编写，约1/3为新术语。每个词条至少要有3条参考引文，重要、难解或有争议的词条，多为10条左右，多的可达数十条，最后根据引文的可靠性，取长补短，写出本词典的释义。由于是新学科术语，所以每个词条比一般词典的解释较为详细，力求能让读者有较好的理解。

本词典可供医学卫生、遗传学、分子生物学和环境科学等专业的教学或科研人员、研究生和本科生的参考。

前言

1942年Waddington创造了epigenetics这一术语，以提倡遗传学与发育生物学结合起来进行研究，表遗传学是研究基因型与环境相互作用产生表型的机制和过程。由于在此后相当长的时间里，表（观）遗传学（为行文方便，以下简称表遗传学）的分子基础尚未阐明，故未能引起学术界的关注。直到1990年代，表遗传分子机制取得全面突破后，才获得迅速的发展。进入二十一世纪表遗传学成为生物学、医学中许多研究领域的前沿。人们开始认识到，人类基因组含有两类遗传信息，传统遗传信息提供了合成生命所必需蛋白质的模板，而表遗传信息提供了何时、何地和如何应用遗传信息的指令。两者的相辅相成，才能完成遗传、生长发育和进化等复杂的生物学过程；同时表遗传学将个体的遗传背景、环境与衰老和疾病联系起来，可见表遗传学研究具有重要的理论和实践意义。

目前在国内从事表遗传学教学和研究人员不断增多，由于是新兴学科，目前在国内外尚未见有可用的专业词典，有时要弄懂一个术语或缩写词的确切含义，需花很多时间，甚至有的一时还弄不明白，要经过长时间的资料收集和体悟才能弄清楚，因此萌发了要为后学者编一本专业词典，故在近10多年来在查阅文献的同时，着手建立自己的词库,编写初已积累近千词条,还有大量的略语，已具有初步编写词典的基础。本词典在人民出版社立项后，邀请了《肿瘤表遗传学》一书的部分作者，进一步补充、完善词库，使编写《表（观）遗传学词典》成为可能。

本词典主要收录表遗传学词汇、遗传学基础词汇，以及表遗传学文献中常见的遗传学、细胞分子生物学和胚胎学等密切相关学科的词汇。由于这是首部表遗传学词典，为了让读者能对表遗传学研究的范畴、理论与实践意义有较完整的了解，并尽可能避免知识的碎片化，我们还简介了表遗传学和遗传学产生过程中重要的相关科学家、重要成就及其背景，以及重要学科和研究领域之间的关系；同时在词条解释中注明相关词条，有心的读者在连续相关词条的查阅中，可获得较为完整的知识。

在表遗传学相关词条的选择介绍中，注意到表遗传学的本质特征。表基因组处于基因组与环境的界面，能及时感知内外环境的改变，并通过信号转导途径和内分泌轴等传至核内，通过改变染色质修饰，调控基因表达，最终通过发育过程特定遗传性状才可能形成。因此有必要比遗传学词典，更多地介绍与上述过程相关的环境感知、信号转导通路、内分泌轴、发育过程及其调控，以及相关表遗传学观点。

薛开先

２０１5 年 4 月

于南京 天福园

体例

1．建立词库，筛选第一批解释的词条和缩写词。由于国内外没有出版的表遗传学词典可参考，因此必需建立自己的表遗传学及其相关词的词库，在参编专家共同努力下，从长期工作积累，到系统查阅表遗传学专著和国际著名学术期刊（参见书末参考资料），最终获得近2000词条和约1200缩写词， 从中选择约1500词条和1000缩写词分工编写。每个词条至少要有3条参考引文，重要、难解或有争议的词条，多为10条左右，多的可达数十条，最后根据引文的可靠性，取长补短，写出本词典的释义。

2．增加注明相关词，有助于获得更完整的知识，尽可能避免知识的碎片化。如在行文中出现相关词，随后在括号中注明英文原词；如文中未提及，可在本词条结尾处注明。如本词典有该词，则英文加粗，以便读者进一步查阅。

3．每个词条均由英文名、中文名和释义三部分组成，中、英文名加粗（黑体）。如有缩写词在随后的括号中注明。

4．本词典按英文字母排序，复合词视为单词，一律顺排。阿拉伯数字、非英文字母、连字号（-）和空格均不参加排序。

5．一个词条有多种含义，用①、②、③等分列说明。

6．为方便读者查阅，同义词按字母顺序分列排序。

7．凡英文词的首字母大、小写均可时，一律用小写。

术语解释举例

Behavioral epigenetics 行为表遗传学 行为表遗传学是指应用表遗传学原理，研究人类和动物正常和异常行为形成中的特异性的表遗传机制的改变，及其对神经元结构、功能状态和行为的影响，以及与遗传和环境因素的关系。近年来行为表遗传学取得显著进展，现已阐明，由于暴露于环境逆境、社会压力和创伤性经历，通过表遗传机制的改变确立的基因活动变化的发生，是异常行为改变的基础。除组蛋白修饰外，尤其是DNA甲基化已成为一个主导的候选生物通路，它将基因-环境相互作用与长期甚至多代的行为发育的轨迹连接起来，这包括对精神病理改变的易损性和可复原性。另外，与本学科研究密切相关的染色质生物学、学习和记忆的表遗传分子基础，以及类固醇受体基因的基因组效应和发育心理学亦取得重要进展。

bromodomain 布罗莫结构域bromodomain 是词组brahma organization modifier domain缩合构成的新词，其含义是brahma组构修饰因子结构域，为简便可按音译为布罗诺结构域。它们是一个高度保守的、110个氨基酸基序。这一特征性基序能在与染色质相互作用的、一些调节蛋白中发现，如转录因子、组蛋白乙酰基转移酶和核小体重塑复合物等。布罗莫结构域蛋白是染色质的 “读者”（reader，具有识别作用的结构域），能识别位于组蛋白N-端尾上的乙酰化赖氨酸残基；同时它们能募集染色质调节酶，包括组蛋白化学修饰的“作家”（writer，组蛋白修饰酶的活动）和“橡皮擦”（eraser， 除去组蛋白修饰的酶），协同作用完成染色质的调节过程。因此，布罗莫结构域的识别，通常成为蛋白质-组蛋白联合和染色质重塑的一个先决条件，在细胞生理和病理过程中起着至关重要的作用。

canalization 渠化，发育稳态 渠化（限渠道化）又称发育稳态，是指尽管存在遗传因素和环境条件的改变，仍然产生正常表型的发育过程；渠化也是机体面对干扰，维持表型稳定性的能力。经长期自然选择所形成的、最优化的野生型表型已被渠化，故对来自遗传、表遗传或环境变化的干扰相当稳定，显示出野生型比突变型在形态上有少得多的变异。同时，渠化还是在自然选择下形成的一种遗传缓冲机制，通过缓冲性状的表达，在遗传和环境的干扰的情况下，仍维持性状接近最佳的状态，而达成表型稳定化和变异减少。Waddington（1942，1957）创建了这一概念，曾将渠化过程形象化为：发育程序在虚拟的渠道中流动，由于这些渠道的较深的堤岸，使程序偏离最佳状态的可能性很小，而达到发育稳态。另一方面，一种新的适应性表型可通过一种遗传同化（Genetic assimilation）的过程被渠化，这是在一个群体中出现的遗传变异，经过多代的选择，直至该表型被稳定化为止。近年来的研究认为，发育是动态的、网络系统调控的过程，在转录因子和微RNA（microRNA）等与蛋白编码基因构建的调控网络中，各种成员之间的复杂相互作用，缓冲了偶然干扰的效应，因此提供了发育遗传编程的稳定性。这种发育稳态允许突变产生的‘隐匿遗传变异’的积累，而不影响的表型。一旦如渠化机制受到破坏，隐藏的遗传变异就会被表达，这将提供了自然选择的原料（raw material）。参见molecular mechanism of calinozation。

Chromodomain克罗莫结构域 克罗莫结构域是染色质结构修饰结构域(chromatin organization modifier domain)缩写部分的音译。它是真核生物蛋白质的重要基序之一，在进化上高度保守，含30～50个氨基酸，存在于动物、植物细胞核内参与调节染色质结构的一些蛋白质中，最初是在果蝇的异染色质蛋白（heterochromatin protein 1 HP1）和多梳家族蛋白（Polycomb group proteins）中发现。克罗莫结构域蛋白常是大分子染色质复合物的组成部分，并通过与组蛋白尾甲基赖氨酸残基的结合，可介导与染色质的相互作用，参与重塑染色质结构，形成异染色质区，出现在RNA-诱发的转录沉默复合物中，从不同方面调控基因表达。不同类型的克罗莫结构域，在结合组蛋白、DNA和RNA中有不同的意义。 参见chromo。

epigenetics 表遗传学，表观遗传学 对表遗传学的认识，随着研究深入而不断演进。20世纪上半叶，英国发育生物学Waddington CH长期主张把发育与遗传结合起来研究。1942年他创建表遗传学一词，并认为它是生物学的一个分支，是研究基因与环境相互作用、产生表型的过程。当时基因的化学本质及其在遗传中作用还不清楚，一般遗传学家多把非孟德尔遗传现象入表遗传。1970年代Hollidy R重提表遗传学研究，并首先与DNA甲基化现象联系起来。他认为高等生物基因本质的研究，应包括基因在生物世代间的传递机制，以及从受精卵至成体发育过程中基因的作用方式。随着表遗传分子机制的逐渐阐明，至1990年代有学者提出了至今仍较常用的两个定义：① 表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能改变（Riggs 1996）；② 表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变（Wolffe 1999）。进入本世纪，表遗传学获得迅速发展，从我们初步收集到不同作者的有40多种定义, 归纳起来表遗传学的研究内涵主要有：① 研究主体是基因表达、功能或表型的改变; ② 其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变, 它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传；③ 没有内在DNA序列的改变, 或不能用DNA序列改变来解释的; ④ 这些表遗传改变是潜在可逆的。目前学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义, 如要全面考虑到表遗传学的研究内涵, 可将表遗传学定义为：研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变, 作为内在机制的染色质状态改变, 能通过有丝分裂和减数分裂遗传。参见brief history of epigenetics, epigenetic mechanism, Hollidy R, Waddington CH。

epigenetics and genetics 表遗传学与遗传学 遗传学（genetics）是研究遗传性状传递、表达及其变异规律的生物学分支学科。遗传性状传递规律的研究应包括遗传信息载体（DNA、染色体）的结构功能、在减数分裂中的行为，及其与遗传、变异规律间的关系。这在传统遗传学已有长期的研究，性状的表达或表型是在发育过程中形成，然而传统遗传学至今不能很好地说明发育生物学的一些核心问题：一是如何从单细胞的受精卵，分化形成由多种细胞类型组成的复杂有机体，而这些细胞具有相同的基因组; 二是分化体细胞是如何在谱系中遗传的；三是什么样的分子机制参与表型遗传。其实，经典遗传学创始人摩尔根（Morgan TH）早在90年前《基因论》一书中就指出，明了基因对个体发育的作用, 将扩大遗传的观点，进一步阐明尚未了解的许多现象。1980年代Hollidy（Hollidy R）已明确提出，高等生物基因本质的研究，不仅包括基因在生物世代间的传递机制，而且要研究受精卵至成体发育过程中基因的作用方式。近年来随着基因测序等研究技术的进展, 清楚地认识到，遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成, 因为遗传性状的形成还依赖与内外环境因素的相互作用, 而在这一过程中表遗传学机制(epigenetic mechanism)发挥了决定性的作用。表遗传机制的调控是指没有原始DNA结构改变的、可遗传的基因表达改变。这一机制提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能，在发育过程中建立与细胞类型相适应的、特异而稳定的基因表达模式，以确保适当的细胞分化，并在细胞谱系中遗传；表遗传学机制还允许机体适应环境变化。表遗传机制调控从受孕至成体的全部生物学过程，因此也可以认为，表遗传学(epigenetics)是研究机体和细胞性状得以形成和遗传的发育过程。综上所述可见，以DNA序列变化为核心的、研究遗传性状个体世代之间遗传和变异规律的传统遗传学，与以染色质修饰等非DNA变化为中心的、研究遗传性状在个体发育中表达和变异的表遗传学，它们应是现代遗传学的两个组成部分，两者的结合才是完整的遗传学科，也才能为个体发育、系统发育和实践应用的研究，提供更为坚实的理论基础。参见developmental epigenetics, relationship between epigenetics and classic genetics。

Waddington CH Conrad Hal Waddington (1905–1975) 是著名的英国发育生物学家、古生物学家和遗传学家，并奠定系统生物学的基础。１９ 世纪主流生物学家认为遗传与发育是同一个问题； １８６５ 年孟德尔（Mendel） 发现了分离和自由组合的遗传规律。 在２０世纪上半叶， 遗传学和胚胎学分开发展， 很少考虑和应用对方的成果和方法； 至２０ 世纪中叶， 一些重要生物学家认识到， 遗传学和发育生物学密切相关， 应彼此结合起来进行研究， 其中包括Waddington，他在 １９３９ 年首先在《现代遗传学导论》一书中提出，“发育是表遗传学的（epigenetic） 过程” ； １９４２ 年在一篇论文中引入epigenetics 这一术语，认为表遗传学是生物学的一个分支， 是研究基因与其形成表型的产物间的因果互作； 而当时另一些胚胎学家认为， 在发育中细胞分化、器官形成是不需要基因丢失的结果， 而Waddington 主张， 在分化过程中整套基因保持不变， 而是不同组合的基因被开关即表达调控的结果， 换言之只有表达或关闭基因种类和数量上的差异。同时Waddington还提出至今仍在探讨的几个重要概念，例如与发育相关的Canalization和epigenetic landscape，以及与进化相关的Genetic assimilation等。

附录1 常用模式生物的基因组特征及其表遗传机制

注：a、不是根据功能研究资料，而是根据序列同源性推定的。

b、有证据表明，H3K9见于活性染色质，但其功能意义还不清楚。

c、H4K20 3(tri-)甲基化在酿酒酵母并不存在，但在多细胞生物三种H4K20甲基化状态都存在。

d、果蝇的甲基化水平很低。

e、是指染色体或基因组范围的，而不是基因特异性的。

（根据Allis CD, Jenuwein T, Reinberg D. Epigenetics. Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Lab Press, 2007. 资料改编）

附录2 DNA甲基化的动态过程

附录4 组蛋白甲基化类型与转录活性的关系

附录5 人类配子发生、早期胚胎发育与重编程

后记

目前学术界对Epigenetics的中文译名有不同的观点，由于这是一个学科的译名，涉及一大组术语的译名，故更应审慎和周延；同时，好的学科译名有助于对学科研究内涵的理解，有利于教学；2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成“表观遗传学”, 但编委会同时也认为，“名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见, 使之日臻完善”。确实如此, 表遗传学在我国的发展尚属初期, 对该学科的研究和理解尚待提高; 故作者愿在我国首部《表（观）遗传学词典出版》之际，就epigenetics产生、发展，中文译名如何更符合中文翻译原则及其构词法，以及更好地反映学科内涵作一简要的讨论，欢迎专家、读者指正。

1．Epigenetics的词源与内涵

1942年Waddington在研究发育生物学过程中创造了epigenetics这一术语，它是epigenesis和genetics的混成词。Epigenesis是古希腊哲学家亚里斯多德（公元前384-322年）表达的一种发育观点，认为机体发育不是现成雏形的简单放大（preformation先成论），而是在发育过程中逐渐形成的，后人将Epigenesis的中文译名定为后成论。Waddington用这一新创的术语来说明，基因如何与环境相互作用产生表型。

自epigenetics创立以来，其含义随着研究深入而改变。最初遗传学界认为，epigenetics是研究超出传统遗传学的遗传现象。从1970年代中期之后，随着表遗传分子机制的逐渐阐明，epigenetics已逐渐成为遗传学科的一个分支。目前对epigenetics的定义趋向一致，从2011年三位不同作者的定义即可见一斑：epigenetics是研究没有DNA序列变化的、“可遗传的基因表达改变”，或“可遗传的表型改变”，或“能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因表达改变”。

Epigenetics的基本机制是DNA甲基化、及其结合组蛋白的各种修饰，它们都位于基因组结构的表面；这些基因组表面的各种染色质修饰的组合，就形成了特征性的Epigenetic“景观”，一方面，它们可作为基因组的特异性epigenetc标志，能被各类效应蛋白和ncRNA等反式作用因子“阅读（read）”，得以识别靶位；另一方面，又可以作为各类生物学标志，用于人类疾病的诊断、监测、预后和靶向治疗。综上所述似可认为，表遗传学内涵主要是：研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变；epigenetic信息贮存、改变和复原，以及其作用平台都在基因组结构的表面；作为特异性修饰组合的epigenetic景观（表观），在基因表达、正常发育和疾病发生的调控中具有重要意义。

2．Epigenetics在我国的发展及其中文译名问题

1990年代初，我国已开始研究肿瘤发生中DNA甲基化状态的改变。1996年作者在“人类遗传学概论”^[1]一书中首次将Epigenetic译成“表遗传”，并介绍了DNA甲基化在基因表达调节和肿瘤发生中的作用；进入21世纪，国内对这方面介绍和研究日益增多，epigenetics的中文译名除表遗传学外还有10余种，如表观遗传学、外（因）遗传学和发育遗传学等，其中应用较多的译名是表遗传学和表观遗传学。2006年国家名词委公布的“遗传学名词”中，将epigenetics译成“表观遗传学”，但在颁布此中文译名前的几年间，无论从CHKD期刊全文库统计发表的论文数，还是在中文Google网站关键词搜索到的结果数，表遗传学均分别超过或远超过表观遗传学。进一步分析了作者的单位及其学术背景，全国各地不少国家重点院校和研究院所的作者采用表遗传学中文译名，其中不乏有院士、资深学者和学术上活跃的中青年教研人员^[3]。

2006年颁布表观遗传学中文译名后，表观遗传学逐渐成为epigenetics的优势中文译名。上述整个过程说明，国家名词委对出版业和学术界的权威性和强势话语权，以及“名正言顺”、“先入为主”的习惯性认同；同时2006年前的事实也说明，在自由竞争的学术环境下，表遗传学中文译名是具有生命力的；即使时至今日，学术界也不断有作者使用表遗传学的中文译名。

3．中文翻译原则与构词法

要有恰当的中文译名，首先必需确立中文翻译应遵循的原则。目前国内翻译界大多推崇“信、达、雅”的翻译原则，认为这是最简明、实用的翻译理论。综合不同学者的观点，再结合自己多年来的翻译实践，可以将“信”理解为准确、忠实于原文、原义；“达”要求译文晓畅通达，能反映原文的内涵；“雅”为译文的遣词造句得体，追求含蓄、典雅。

从构词法分析，Epigenetics是由前缀“epi-”加“genetics”组成，目前中文译名较多的是表观遗传学和表遗传学，但前缀“epi-”在国内外常用词典中，无一有“表观”的含义，如在陆谷逊主编的«英汉大词典»(第二版)中有8种含义，其中在医学、生物学相关的组成词中的含义主要有：⑴ 表示“在…上面”，如epiderm 表皮；⑵ 表示“在…之外”, 如epiblast 外胚层; ⑶ 表示“在…之后”,如epigenesis 后成论，等等。看来将epi-中文译成“表观”，不够忠实于原义。

与“表观遗传学”译名相比， “表遗传学”译名不仅较更能忠实于原义，而且更能反映Epigenetics的研究内涵，已如上述，该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变；表遗传信息贮存、改变和复原，以及其作用平台都在基因组结构的表面；作为染色质修饰特异性组合的表遗传景观（表观），具有重要生物学和医学意义。在如此表述的表遗传学研究内涵中，含有的表达、表型、表面和表观四个关键词中，“表”为共素，根据汉语共素缩合构词法，从内涵表述上也应将epigenetics译成“表遗传学”。

4．表观遗传学译名可能是误读

前缀“epi-”没有“表观”的含义，而 “表观”看来是一个缩合词，很自然联想到可能是表遗传景观一词的缩写。前不久在系统收集、整理表遗传景观文献时发现，在维基百科解释epigenetics含义时有这样一段话：“Epigenetics (as in "epigenetic landscape") was coined by C. H. Waddington in 1942”。括弧中原意是“如在表遗传景观”（该百科中有此词条），考虑到最早译成“表观遗传学”的“现代遗传学”一书出版于2001年（高等教育出版社），写作时间会更早些，当时国内对表遗传学内涵尚缺乏深入理解，或为区别于已存在的“表遗传”中文译名，采用“表观遗传学”的译名是不难理解的。虽然我们不能断定，该作者就因此段文字产生了这一中文译名，但还是很明显提示，表观遗传学中的“表观”很可能“表遗传景观”缩写。此时还应当指出，表观遗传学的中文译名很难对当年也是由Waddington创造、近年来日益常用的术语epigenetic landscapes（可直译成“表观遗传学景观”，显然重复、欠妥。）给予通顺、符合英文原意和中文造词习惯的翻译。

综上所述可见，“表遗传学”中文译名不仅忠实于中、英文原意，也符合中文构词法，而且可以自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义，从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表观遗传学的译名比较，表遗传学译名更为准确，也能更好地反映epigenetics的研究内涵。

作者有关译名讨论的主要资料：

1．薛开先.表遗传学推动新一轮遗传学的发展. 遗传，2005，27（1）：155-159

2．薛开先. 概论. 见: 薛开先主编. 肿瘤表遗传学. 北京: 科学出版社. 2011; 1-35

3．薛开先. 表遗传学几个重要问题的述评. 遗传，2014，36（3）：286-294

4．薛开先. 见赵寿元等：人类遗传学概论。上海：复旦大学出版社，1996；132-150，238-266

5. 薛开先. Epigenetics译成“表观遗传学” 确切吗. 国际遗传学杂志, 2008; 31(4): 322-325