先天性疾病是否都是遗传性疾病？

很明显，遗传性疾病是属于先天性疾病的范畴。但是， 先天性疾病并不一定都是遗传病。有的胎儿出生时具有某种生理缺陷，并不一定是遗传所致。

遗传性疾病是指双亲无论是男方或者女方的生殖细胞的染色体或基因异常，引起后代染色体或基因变化，从而使后代生长发育发生异常所致的疾病。先天性疾病除包括遗传性疾病外，还包括妊娠早期在胚胎发育过程中，内外环境各种因素的影响，使胎儿各种器官分化受到不良影响，造成的胎儿畸形或缺陷。如药物或病毒影响胎儿发生畸形或其它损害就属于先天性疾病范畴。二者的区别可归纳如下：

（1）病因：先天性疾病包括病毒感染、药物、烟酒中毒、环境及放射线等各种不良因素的影响；遗传性疾病的主要病因则为父母的染色体异常所致。

（2）发病机制：先天性疾病是致病因素通过母亲的血液循环经胎盘或直接作用于胎儿影响后代；遗传性疾病是通过染色体遗传给后代。

（3）发病时间：先天性疾病是在胎儿时期即已具备的；遗传性疾病除出生时已有的以外，也可以出生后发病，如遗传性小脑运动失调的患者，一般要到40岁左右才发病。

（4）疾病的预防：先天性疾病在妊娠早期如能预防病毒感染及中毒等不良因素，就可预防；遗传性疾病的预防则需从确定配偶前做起，通过婚前咨询、婚前检查来避免。综合以上可以看出，先天性疾病并不都是遗传性疾病。

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