苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所开展地中海贫血基因突变检测

在珠蛋白生成障碍性贫血的诊断中，传统的检测方法对于轻型的病人及携带者的检出较为困难，且容易受到输血等治疗的干扰。分子生物学的证据对于诊断越来越重要，不仅有助于找到病人的发病原因，亦有利于治疗选择。苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所日前正式开展地中海贫血的基因突变检测。检测内容包括：

A. α地中海贫血基因检测，检测中国病人中普遍发生的α珠蛋白基因上--^SEA、-α ^3.7和-α ^4.2基因位点的缺失，检测覆盖率95%左右；

B．β地中海贫血基因检测，检测中国人常见的17个位点的18种基因突变及微缺失，检测覆盖率95%以上。

标本采集：枸橼酸或EDTA抗凝全血4 ml混匀（枸橼酸或EDTA管2管），室温放置不超过12小时，运输时需用泡沫箱加冰袋密封，应保证冰袋不全融，且运输过程不宜超过72小时。

收费标准：α地中海贫血基因检测 400元

β地中海贫血基因检测 400元

联系电话：

联系地址：门诊楼二楼血液实验室