多囊肾……您了解么

多囊肾病分为常染色体显性遗传多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万。常染色体隐性多囊肾病：婴幼儿时期最常见和最早出现临床症状的遗传性疾病，发病率为1/1万-1/4万。

什么是多囊肾病？

—多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种累及肾脏的疾病。当发生PKD时，肾脏中会长出异常的充满液体的囊腔(即“囊肿”)。

囊肿可使病变肾脏体积大于正常肾脏。囊肿也会阻碍肾脏正常工作，从而导致一些问题，如高血压、肾脏感染和肾衰竭。肾衰竭是指肾脏完全停止工作。除了肾脏问题外，PKD还会导致身体其他部分出现问题。PKD通常有家族遗传性。

多囊肾病的遗传概率是多少？

●男女发病几率相等；

●父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;

●不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。

PKD的症状是什么？

—一些PKD患者没有症状。有症状的患者可能会表现为：

●肾肿大-两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

●腰部-腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛

●腹痛-侧面和腹部疼痛是多囊肾最常见的特征

●尿血-呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。发生在35到50%的ADPKD患者，可能是疾病的第一个迹象。

●肾结石–这些是肾脏内形成的小的石头样物体。它们会引起腹部或侧身疼痛，或者尿血。25%以上的多囊肾发生肾结石。肾结石可能引起疼痛，有时甚至可以阻断尿流而无症状。

●高血压-高血压是多囊肾的常见特征，而高血压则与较大的肾脏和肾脏的生长速度有关。

●肾脏感染-肾脏感染的主要症状是发烧和腹痛。

PKD也会导致身体其他部分出现问题，例如：

●脑内血管膨胀–如果血管破裂，可导致突发的剧烈头痛、恶心和呕吐。血管破裂会导致脑损伤，甚至死亡。

●肝囊肿–这会引起腹痛。

●腹部肌肉出现薄弱区域(即“疝”)–这会引起腹部某一区域向外膨出。

●心脏问题–这通常不会引起症状。

多囊肾病分为几期？

—一般分为4期

●发生期：此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。

●成长期：如果您在30-40岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，认为不需要特殊治疗。

●肿大期：如果您进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过100px以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰痛，蛋白尿，血尿，血压升高等，这时应当密切观测，在治疗上，这一时期是治疗的关键时期。

●破溃期：如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。进入尿毒症阶段后治疗与其他原因尿毒症治疗相仿。

有针对多囊肾病的检查吗？

—有。为了查明您是否有PKD，医生会进行：

●影像学检查，如超声、CT或MRI扫描–影像学检查能显示您身体内部的图像。

●血液检查，以检测是否有引起疾病的异常基因。

如何治疗PKD？

—医生可通过治疗疾病引起的症状和问题来治疗PKD。

例如，医生会：

●限制饮食中的蛋白质-鉴于有限的证据，一般不建议将蛋白质摄入量限制在每天0.8克/公斤以下。

●通过生活方式改变、饮食改变和药物来治疗高血压–治疗高血压可有助于延缓肾功能的进展。

●使用抗菌药物治疗肾脏感染

●使用缓解疼痛的药物治疗疼痛

●进行手术以修复脑内膨胀的血管

●进行疝修复术

如果肾脏完全停止工作该怎么办？

—如果您的肾脏完全停止工作，您将需要接受那些能接替肾脏工作的治疗。正常情况下，肾脏通过移除血液中的废物以及额外的盐和水而产生尿液。

目前有2种方法可治疗肾脏完全停止工作的患者，即：

●透析–透析有2种类型，但大多数PKD患者接受的是“血液透析”。进行血液透析时，机器会移除血液中的废物以及额外的盐和水。接受血液透析的患者需连接至机器数小时，一周至少治疗3次。他们将需要终生接受血液透析，或者直到他们能进行肾移植时。

●肾移植手术–进行该手术时，医生会用一个健康肾脏替换您的病变肾脏。这样的话，新的肾脏便能接替您的肾脏进行工作。(人仅需要1个健康肾脏就能存活。)

如果您对不同的治疗选择有疑问，请咨询医生。

家庭成员应接受检查吗？

—如果您患有PKD，则您的成年家属应咨询其医生关于PKD检查的相关事宜。进行检查有益处也有缺点。

通常不会推荐儿童接受检查，除非他们出现症状。然而，儿童应该每年就诊以检查血压。