年轻患者行走不稳需警惕脊髓小脑性共济失调

最近门诊碰到一个年轻的男性患者，非常痛苦的诉说自己从三年前就开始行走不稳，进行性加重。到处看病，也没有搞清楚咋回事，药物吃了一大堆没有好转。

我仔细的查看了患者的行走，发现他主要是一个共济失调的问题，而且双侧共济失调是对陈的，外院头颅MRI检查发现小脑存在明显萎缩，脑桥部位发现有十字症。进一步追问发现患者父亲瘫痪在床近10年，在瘫痪之前也是出现行走不稳。同时叔叔和姑姑中也有相似的病史。

年轻患者，共济失调，小脑萎缩加有明显的家族史。遗传性的共济失调应该是可以确诊的。但属于哪一种类型还是有待基因检查。

目前我们国内最常见的就是脊髓小脑性共济失调，简称SCA。该病的发病率约为10万分之10左右。而且多为常染色体显性遗传，也就是说子女发病的话其父母必有一方发病。其发病机制在于细胞内基因序列上CAG重复次数明显多于正常人。多余的CAG编码的蛋白质较我们正常的蛋白多出来一段多聚谷氨酸。正是这一个多余的谷氨酸链导致蛋白质不能被清除，从而堆积细胞内导致细胞功能和寿命的障碍。但是为什么他仅仅影响小脑，脑干和脊髓目前不是太清楚。

这一类病目前主要临床特点是青少年到中年发病，逐渐进展加重的共济失调症状，一般需要数年才进展至瘫痪在床，最终因为并发症死亡。也就是说这个病本身不导致死亡，死亡的原因多是因为护理跟不上出现肺部感染，压疮等并发症而死亡。

目前该病的确诊诊断主要依靠基因检测，已经确诊的基因型超过20种，中国最常见的是SCA3型，大概超过了50%。针对该病目前的治疗主要是对症治疗，部分研究和我个人经验胞磷胆碱加B组维生素及抗氧化剂的鸡尾酒疗法具有延缓患者进展的作用。但是实际上这一类患者最重要的是做好优生优育，孕期早期进行胎儿的基因检查是阻断该病向下一代延续的关键。